Kindergeneeskunde, wat is het Williams-syndroom?
Het Williams-syndroom is een vrij zeldzame ziekte (het heeft een incidentie van één geval per 20,000 geboorten) die kinderen treft. Het is niet erfelijk, noch is het te wijten aan medische, omgevings- of psychosociale factoren
Voor het eerst beschreven in 1961 door Dr. JCP Williams, een cardioloog uit Nieuw-Zeeland
De oorzaak is een microlaesie in het gen, gelegen op chromosoom 7, dat de elastinesynthese reguleert.
Dit is een eiwit dat in verschillende weefsels van het lichaam wordt verspreid en waarvan het gebrek aan productie ernstige problemen in het hart en de gewrichten veroorzaakt, wat ook het fysieke uiterlijk van patiënten aantast.
Hoe het Williams-syndroom zich manifesteert
Patiënten met het Williams-syndroom hebben een klein hoofd (microcefalie) met een breed voorhoofd, epicanthus (de aanwezigheid van een sikkelvormige huidplooi in de binnenste ooghoek), iris met sterren (voornamelijk blauw), loensen, opgetrokken neus, 'hangende' 'wangen, dikke lippen, spitse kin, gebitsafwijkingen en een hese stem.
De ziekte treft verschillende ontwikkelingsgebieden, waaronder cognitieve, gedrags- en motorische ontwikkeling.
De meeste baby's met het Williams-syndroom hebben vanaf de eerste levensmaanden moeite met motorische vaardigheden en beginnen laat te lopen door een combinatie van factoren zoals coördinatie, balans en kracht.
KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO
Vanuit cognitief oogpunt is het niet mogelijk om te generaliseren: sommige kinderen vertonen een gemiddeld of iets lager dan gemiddeld intelligentieniveau dat leermoeilijkheden vertoont.
Anderen bevinden zich op de grens van lichte achterstand en vertonen een significante differentiatie in de ontwikkeling van vaardigheden op de verschillende leergebieden.
Kinderen met het Williams-syndroom zijn van kinds af aan sociaal en communicatief: zelfs als ze niet, geheel of gedeeltelijk, taal niet kunnen gebruiken (ze beginnen later te praten dan normale kinderen), drukken ze zich uit met gebaren.
Ze vertonen vaak kenmerken van hyperactiviteit.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Zika gekoppeld aan Guillain-Barre-syndroom in nieuwe studie
Downsyndroom en COVID-19, onderzoek aan de Yale University
Reddingstraining, maligne neurolepticasyndroom: wat het is en hoe ermee om te gaan?
Guillain-Barré-syndroom, neuroloog: 'Geen link naar covid of vaccin'
Aangezichtszenuwletsel: Bell's Palsy en andere oorzaken van verlamming
Zeldzame ziekten: Russische econoom Anatoly Chubais gediagnosticeerd met Guillain Barré-syndroom
Ultrazeldzame ziekten: eerste richtlijnen voor het Malan-syndroom gepubliceerd