Episodes van terugkerende koorts zijn typerend voor auto-inflammatoire ziekten zoals het PFAPA-syndroom en moeten worden vermoed wanneer het beloop plotseling is en de temperatuur hoog is

• Auto-inflammatoire ziekten zijn zeldzaam en van genetische oorsprong. Ze worden gekenmerkt door herhaalde koortsaanvallen die plotseling optreden, zonder aanwijsbare oorzaak. Ze gaan na een paar dagen vanzelf weg
• Bij familiaire mediterrane koorts duren koortsaanvallen 1-3 dagen. Ze hebben symptomen zoals: braken, diarree, buikpijn, huiduitslag, gewrichtspijn of zwelling.
• Bij mevalonaatkinasedeficiëntie verdwijnen de koortsepisodes binnen 5 dagen. Ze hebben symptomen zoals huiduitslag, zwelling van de lymfeklieren in de nek, buikpijn, braken, gewrichtspijn
• Bij Tumor Necrosis Tactor Receptor Defect Syndroom (TRAPS) duurt koorts minstens een week en kan langer dan 20 dagen aanhouden
• Bij cryopyrinopathieën is de koorts grillig. Het heeft symptomen zoals netelroos, buikpijn en pijn op de borst, bindvliesontsteking, hoofdpijn en doofheid in ernstige gevallen
• Bij terugkerende koorts met aftrose, adenitis en faryngitis (PFAPA) duurt de koorts ongeveer 5 dagen en komt regelmatig terug. PFAPA is niet genetisch bepaald en verdwijnt spontaan na een paar jaar.
• Genetische auto-inflammatoire ziekten gaan een leven lang mee. Sinds een paar jaar zijn er nieuwe medicijnen die de symptomen kunnen beheersen en een volkomen normaal leven mogelijk maken.

KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO

Wat zijn auto-inflammatoire ziekten?

Auto-inflammatoire ziekten zijn een groep recent ontdekte zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door terugkerende episodes van koorts en ontsteking.

Het is alsof er plotseling een brand uitbreekt in het lichaam van de patiënt, zonder aanwijsbare oorzaak, die na enkele dagen spontaan dooft.

De koorts gaat gepaard met symptomen in verschillende delen van het lichaam, zoals buik- en/of borst- en/of spierpijn, plekken op de huid, zwelling van de gewrichten.

Tijdens de acute episode blijkt uit bloedonderzoek een significante toename van de waarden die wijzen op ontsteking (ESR, C-reactief proteïne, witte bloedcellen, serumamyloïde A), die na de episode weer normaal worden.

Auto-inflammatoire ziekten en terugkerende koorts:

Het aantal identificeerbare auto-inflammatoire ziekten neemt voortdurend toe als gevolg van vooruitgang in genetisch onderzoek.

Die worden gekenmerkt door terugkerende koorts zijn het PFAPA-syndroom (periodieke koorts met faryngitis, adenitis en mondzweren), familiaire mediterrane koorts (FMF), die voornamelijk wijdverbreid is in het Middellandse-Zeegebied (ook Zuid-Italië en eilanden), het syndroom met hyper- IgD- of mevalonaatkinasedefect (HIDS of MKD), het syndroom geassocieerd met tumornecrosefactorreceptordefect (TRAPS), cryopyrinopathieën met 3 verschillende aandoeningen van toenemende ernst: familiaire koude urticaria of FCAS, Muckle-Wells-syndroom (MWS) en CINCA of NOMID .

Auto-inflammatoire ziekten: wat zijn de symptomen?

Deze ziekten moeten worden vermoed wanneer het kind terugkerende koortsaanvallen heeft die zich altijd herhalen met dezelfde kenmerken.

Het karakteristieke kenmerk van koorts bij al deze ziekten is dat het plotseling optreedt, zelfs in de zomermaanden, in volle welzijn, met een bijna altijd zeer hoge lichaamstemperatuur (39-40 C°).

Bij sommige ziekten komt de koorts met regelmatige tussenpozen voor (zogenaamd periodiek, typisch voor PFAPA).

Wat zijn de oorzaken van auto-inflammatoire ziekten?

Het verantwoordelijke gen is ontdekt voor alle bovengenoemde ziekten (tabel 1), behalve voor PFAPA, waarvan de oorzaak onbekend is.

Genetisch bepaalde auto-inflammatoire ziekten worden veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij het initiëren en beheersen van de ontstekingsreactie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Diagnose vereist een adequate periode van klinische observatie (minstens 6 maanden), gedurende welke tijd ouders een dagboek van koortsepisodes moeten bijhouden waarin zij het ritme, de intensiteit en de duur van de episodes, de bijbehorende tekenen en symptomen en de toegediende behandeling registreren.

Diagnostische bevestiging wordt verkregen door genetische analyse van de verantwoordelijke genen.

Dit zijn speciale analyses die moeten worden uitgevoerd in instellingen met ervaring met deze ziekten.

Hoe worden deze ziekten behandeld?

Hoewel het genetische ziekten zijn, dat wil zeggen levenslang, zijn er al een paar jaar medicijnen beschikbaar die de symptomen kunnen beheersen en de patiënten in staat stellen een volkomen normaal leven te leiden.

Dit zijn nieuwe biologische medicijnen die werken door ontstekingsmoleculen te blokkeren die in overmaat worden geproduceerd als gevolg van genetische mutaties.

PFAPA is niet genetisch bepaald en verdwijnt daarom spontaan na een paar jaar.

In resistente en langdurige gevallen kan tonsillectomie worden overwogen.

Lees ook:

Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android

De lat hoger leggen voor pediatrische traumazorg: analyse en oplossingen in de VS

I Feel Fever: hoe onderscheid je een symptoom van coronavirus van andere ziekten?

Bron:

Baby Jezus