Tetralogie van Fallot: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling, complicaties en risico's
Tetralogie van Fallot, ook bekend als "tetralogie van Fallot" of "blue baby-syndroom" of "quadrilogie van Fallot" (vandaar het acroniem TOF of ToF) is een aangeboren hartafwijking, dwz al aanwezig bij de geboorte, die klassiek vier anatomische elementen heeft die het hart van een pasgeborene met tetralogie van Fallot onderscheiden van het hart van een gezonde baby
Als tetralogie van Fallot ook wordt geassocieerd met een "patent foramen ovale" of een defect in het interatriale septum, wordt het syndroom "pentalogie van Fallot" genoemd.
Verspreiding van tetralogie van Fallot
Tetralogie van Fallot is de meest voorkomende cyanogene aangeboren hartafwijking bij volwassenen en is verantwoordelijk voor 10% van alle aangeboren hartaandoeningen.
Het kan vóór of, vaker, na corrigerende of palliatieve chirurgie aan de arts worden voorgelegd.
ECG-APPARATUUR? BEZOEK DE ZOLL-STAND OP EMERGENCY EXPO
Oorzaken en pathofysiologie van het blauwe babysyndroom
Tetralogie is het resultaat van een afwijking van het aorto-pulmonale septum dat de romp van de slagaders verdeelt in de aorta en de longslagader tijdens de ontwikkeling, wat resulteert in een anterieure afwijking van de aorta naar de longslagader.
De vier componenten van tetralogie van Fallot zijn als volgt:
- aorta die instort op het interventriculaire septum;
- obstructie van de uitstroom van de rechter ventrikel, die kan optreden op het valvulaire, subvalvulaire, supravalvulaire niveau of een combinatie van alle drie;
- membraneuze DIV (interventriculair defect);
- hypertrofie van de rechter hartkamer.
De DIV is meestal groot en zorgt ervoor dat de rechter en linker ventrikels vrij kunnen communiceren.
De aanwezigheid van obstructie van de uitstroom van het rechterventrikel is beschermend en voorkomt druk- en volumeoverbelasting van de longcirculatie, wat zou resulteren in vaste pulmonale hypertensie.
De mate van rechts-links shunt hangt af van de mate van obstructie van de uitstroom van het rechterventrikel.
Als pulmonale stenose mild is, is de links-rechts shunt minimaal en blijft de patiënt achyanotisch (roze tetralogie).
Vaker is pulmonale stenose ernstig en wordt een grote hoeveelheid slecht geoxygeneerd bloed naar de systemische circulatie geleid, wat resulteert in cyanose.
De cyanose verergert bij inspanning, omdat de daling van de systemische vaatweerstand de mate van rechts-links shunt verhoogt.
Tetralogie kan ook in verband worden gebracht met DIA (inter-atriaal defect), musculaire DIV, rechter aortaboog en andere coronaire anomalieën.
Een chromosomale deletie (22qll) wordt waargenomen in 15% van de gevallen, vooral in die met geassocieerde afwijkingen.
Deze deletie impliceert een verhoogd risico op overdracht van aangeboren hartafwijkingen op het nageslacht.
KINDERVERZORGINGSPROFESSIONALS IN NETWOK: BEZOEK DE MEDICHILD STAND OP EMERGENCY EXPO
Diagnose en symptomen van tetralogie van Fallot
Als de moeder diabetes heeft, rookt, ouder is dan 40 jaar en de baby prematuur is met cyanose en ademhalingsmoeilijkheden, moet de arts tetralogie van Fallot als een waarschijnlijke mogelijkheid beschouwen.
Bij lichamelijk onderzoek is er een cyanotische huid, digitaal hippocratisme, prominent ejectiegeruis aan de linker sternale rand, verminderde of afwezige P2.
De diagnostische twijfel wordt dan bevestigd door:
- röntgenfoto van de borst,
- elektrocardiogram,
- echocardiogram en cardiale echocolordoppler.
Het elektrocardiogram toont hypertrofie van de rechter ventrikel en afwijkingen van het rechter atrium.
Röntgenfoto van de borst toont kenmerkend schoenlepelhart, kleine longslagader, normaal longvaatstelsel.
Echocardiografie bepaalt de uiteindelijke diagnose en geeft meestal voldoende informatie voor het plannen van een chirurgische behandeling.
In ongeveer de helft van alle gevallen wordt de tetralogie van Fallot vóór de geboorte gediagnosticeerd (prenatale diagnose) door middel van echocardiografie.
Therapie
Chirurgische correctie van tetralogie wordt meestal uitgevoerd in de neonatale periode of in de kindertijd en omvat verbetering van de rechterventrikelobstructie en pleistersluiting van de DIV (interventriculair defect).
Na een hersteloperatie lopen patiënten het risico op residuele stenose of longinsufficiëntie, wat kan leiden tot dilatatie en disfunctie van het rechterventrikel en tricuspidalisinsufficiëntie.
Aorta-insufficiëntie komt vaak voor na reparatie en kan klinisch significant worden.
Resterende AVD, aneurysma's van het rechterventrikel uitstroomkanaal en aanhoudende aritmieën zijn ook erkende complicaties.
Aritmieën kunnen supraventriculair of ventriculair zijn, kunnen leiden tot hemodynamisch compromis en bijdragen aan een verhoogd risico op plotseling overlijden.
Verlenging van de QRS-duur (tot >180 ms) op een oppervlakte-elektrocardiogram (ECG) is een marker van een verhoogd risico op ventriculaire tachycardie en plotselinge dood.
Palliatieve chirurgie kan in de kindertijd worden uitgevoerd om de doorbloeding van de longen te verbeteren.
Soms kunnen patiënten ervoor kiezen om geen volledige reparatie te ondergaan.
Deze palliatie bestaat uit het creëren van een shunt tussen de systemische en pulmonale circulatie, bijv. tussen de arteria subclavia en de ipsilaterale longslagader (Blalock-Taussig shunt), wat leidt tot een toename van de pulmonale doorbloeding en een verbetering van de systemische bloedoxygenatie.
Hiervoor zijn verschillende palliatieve shunts gebruikt.
Hoewel dergelijke procedures vaak resulteren in langdurige palliatie van hypoxie, kunnen er verschillende complicaties optreden.
Shunts kunnen klein worden naarmate patiënten groeien, of ze kunnen spontaan sluiten en leiden tot progressieve cyanose.
Als de shunt te groot is, kan het verhoogde bloedvolume in de longcirculatie en het linkerhart leiden tot pulmonale congestie en progressie tot onomkeerbare pulmonale vasculaire obstructie.
Bij patiënten die de volwassen leeftijd bereiken, moet nog steeds worden geprobeerd een corrigerende operatie uit te voeren, maar het chirurgische risico is groter vanwege de aanwezigheid van rechterventrikeldisfunctie.
Alle patiënten met tetralogie, zelfs als de aandoening chirurgisch is gecorrigeerd, moeten profylaxe krijgen voor endocarditis.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Carotis-angioplastiek en stenting: waar hebben we het over?
Coronaire angioplastiek, wat te doen na de operatie?
Hartpatiënten en hitte: cardioloogadvies voor een veilige zomer
Amerikaanse EMS-redders worden bijgestaan door kinderartsen via virtual reality (VR)
Coronaire angioplastiek, hoe wordt de procedure uitgevoerd?
Bloedplaatjesaggregatieremmers: overzicht van hun nut