Bij kinderen met dementie: Sanfilippo-syndroom

By Cristiano Antonino On September 6, 2022

SanFilippo-syndroom is ook bekend als mucopolysaccharidose type 3A en bestaat uit een verandering in het functioneren van bepaalde cellen, lysosomen genaamd: deze zijn verantwoordelijk voor de afbraak en verwijdering van verschillende stoffen

Wat is het Sanfilippo-syndroom?

Bij het Sanfilippo-syndroom vindt dit proces niet plaats voor één suiker, heparanesulfaat genaamd, dat zich vervolgens ophoopt in lysosomen, waardoor bij kinderen dementie ontstaat (Andrade et al., 2015).

Er zijn echter enkele vroege symptomen, vergelijkbaar met die bij autisme (hyperactiviteit, stereotiep gedrag, sociale gedragsveranderingen) die niet kunnen worden verklaard door de accumulatie van heparansulfaat.

In plaats daarvan werd gezien dat dit het gevolg lijkt te zijn van een verhoogde hoeveelheid dopamine in de hersenen en de neuronen die het produceren; dit fenomeen zou niet worden veroorzaakt door de ophoping van suiker, maar door een veranderde werking ervan; het zou daarom een metabool probleem zijn.

Bovendien lijken dopamine-producerende neuronen al in de foetus talrijker te zijn, waardoor het Sanfilippo-syndroom als een neurologische ontwikkelingsstoornis kan worden beschouwd.

De algemene prevalentie wordt geschat op 1:70000 zuigelingen (Benetò et al., 2020), maar kan vertekend zijn vanwege de moeilijkheid om de mildere vormen te diagnosticeren.

Bovendien hebben de verschillende typen een verschillende prevalentie, afhankelijk van het geografische gebied: subtype A komt vaker voor in Noord-Europa, terwijl subtype B meer voorkomt in de zuidelijke delen van het continent.

Subtype C komt over het algemeen minder vaak voor, terwijl D het zeldzaamst is in alle populaties.

De diagnose wordt gesteld door de hoeveelheid heparansulfaat in de urine te analyseren.

Symptomen van het Sanfilippo-syndroom

Het overheersende aspect van het syndroom is een snelle mentale achteruitgang. Er kunnen echter vier verschillende subtypes worden geïdentificeerd, afhankelijk van de betrokken genetische mutatie en de resulterende enzymdeficiëntie: type A, type B, type C en type D.

De symptomatologie wordt echter voornamelijk gedeeld door alle subtypes: neurodegeneratie begint in de eerste tien levensjaren en omvat corticale atrofie, progressieve dementie, motorische achteruitgang, hyperactiviteit, leermoeilijkheden, agressief gedrag, slaapstoornissen en significante intellectuele achterstand.

Er kunnen ook enkele somatische manifestaties zijn, waaronder hirsutisme, hepatosplenomegalie (vergrote lever en milt), gewrichtsstijfheid, dysfagie, hypertrichose, gehoorverlies, spraakverlies en skeletveranderingen; aanvallen treden meestal op na de leeftijd van 10 jaar.

De levensverwachting van kinderen met het syndroom is significant lager dan gemiddeld, namelijk tussen de twintig en dertig jaar (Valstar et al. 2011).

ZELDZAME ZIEKTEN? OM MEER TE LEREN GA NAAR DE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN OP EMERGENCY EXPO

Er zijn momenteel geen behandelingen die effectief zijn in het vertragen of stoppen van neurodegeneratie bij kinderen met het Sanfilippo-syndroom

Interventie bestaat in wezen uit palliatieve maatregelen om symptomen te verlichten.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Er lopen momenteel verschillende proeven in dier- en cellulaire modellen, voornamelijk gericht op interventie op het centrale zenuwstelsel.

Deze omvatten enzymvervangingstherapie (ERT), hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT), substraatreductietherapie (SRT), chaperonne-gemedieerde therapie en gentherapie.

KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO

Referenties:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo-syndroom: algemene beoordeling. Kindergeneeskunde Internationaal, 57, 331-338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Kanalen, I. (2020). Sanfilippo-syndroom: moleculaire basis, ziektemodellen en therapeutische benaderingen. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Cognitieve ontwikkeling bij patiënten met mucopolysaccharidose type III (Sanfilippo-syndroom). Orphanet Journal of Zeldzame Ziekten, 6, 43.