ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica): Definição, causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

By Cristiano antonino On Junho 14, 2023

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva da idade adulta, causada pela perda de neurônios motores espinhais, bulbares e corticais, que leva à paralisia dos músculos voluntários até e inclusive dos músculos respiratórios

Também é conhecida como doença de Lou Gehrig, em homenagem ao jogador de beisebol cuja doença foi trazida à atenção do público em 1939.

A etimologia da definição de Esclerose Lateral Amiotrófica esclarece as características da doença.

A palavra “amiotrófico” vem do grego: “a” corresponde a não, “meu” a músculo e “trófico” significa nutrição.

Portanto, “Sem nutrição muscular”.

Quando um músculo carece de nutrição, ele “atrofia” ou se desgasta.

O adjetivo lateral identifica as áreas no corpo de uma pessoa Espinhal cordão onde estão localizadas as partes das células nervosas que controlam os músculos.

À medida que essa área se degenera, causa tecido cicatricial ou endurecimento (“esclerose”) na região.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) pode vir em duas formas

familiar (5% dos casos), ou seja, em diferentes membros do núcleo familiar, com início por volta dos 63 anos
esporádica (95% dos casos), ou seja, de etiologia desconhecida, com início mais precoce, entre 40 e 60 anos de idade.

Em geral, há uma ligeira prevalência de homens sobre mulheres com uma proporção de cerca de 1.2-1.5.

Infelizmente, a ELA é uma doença rara.

Atualmente não há tratamento capaz de prevenir ou derrotar esta doença fatal.

O prognóstico em 50% dos pacientes é de cerca de 30 meses a partir do início dos sintomas.

Cerca de 20% dos pacientes vivem 5 anos, 5-10% dos pacientes sobrevivem mais de 8 anos, sendo raros os casos em que se observa uma sobrevida mais longa.

A morte geralmente ocorre por paralisia dos músculos respiratórios voluntários.

o que é ELA

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) afeta o neurônio motor (ou neurônio motor), uma célula do sistema nervoso central.

É por isso que também é conhecida como “doença do neurônio motor”.

Os neurônios motores são as células responsáveis pela contração dos músculos voluntários, principalmente envolvidos no movimento.

Mas eles também estão envolvidos em funções vitais, como engolir, falar e respirar.

A sua degeneração implica a paralisia progressiva dos músculos inervados.

Os dois tipos de neurônios motores que entram em ação na ELA são os neurônios motores superiores, ou seja, aqueles que conectam o cérebro à medula espinhal, e os neurônios motores inferiores, ou seja, aqueles que conectam os neurônios motores superiores da medula espinhal a todos os músculos da corpo.

Na ELA, os neurônios motores não são mais capazes de transportar informações elétricas do cérebro e da medula espinhal para o músculo, que se torna inativo (paralisado) como resultado.

Cerca de 10-15% dos pacientes com ELA também apresentam sintomas de demência frontotemporal devido à degeneração de neurônios nessa área do cérebro.

A esclerose lateral amiotrófica geralmente começa com espasmos musculares e fraqueza em um membro ou dificuldade para falar.

ALS progride para afetar todos os músculos necessários para mover, falar, comer e respirar.

Infelizmente, conforme destacado acima, ainda hoje nos deparamos com uma patologia incurável que culmina na morte.

Sintomas da esclerose lateral amiotrófica

Como outras doenças de origem neurológica, a ELA costuma surgir com sintomas inespecíficos.

A patologia evolui em silêncio.

ALS ocorre quando a perda progressiva de neurônios motores excede a capacidade compensatória dos neurônios motores sobreviventes.

Os sintomas iniciais da ELA podem variar muito de pessoa para pessoa e geralmente incluem fraqueza ou rigidez muscular.

Uma pessoa pode ter dificuldade em segurar uma caneta ou levantar um copo, enquanto outra pode sentir uma mudança no tom de voz ao falar.

ALS geralmente tem um início gradual e progressão, novamente, pode diferir significativamente de caso para caso.

Os sintomas podem começar nos músculos que controlam a fala e a deglutição, ou nas mãos, braços, pernas ou pés.

Mais detalhadamente, os sinais de ELA variam em relação à classe de neurônios motores envolvidos.

Deste ponto de vista, os sintomas ligados à degeneração dos neurônios motores superiores são

aumento excessivo do tônus muscular (hipertonicidade muscular)
acentuação exagerada dos reflexos músculo-tendíneos (hiperreflexia profunda)
resposta anormal ao reflexo cutâneo plantar (sinal de Babinski)

Já os distúrbios a serem referidos à perda dos neurônios motores inferiores configuram-se como:

diminuição do tônus muscular (hipotonia muscular)
redução do volume muscular (atrofia muscular)
hiporreflexia (os músculos respondem menos aos estímulos)
contração espontânea, rápida e regular de um ou mais músculos, sem movimento resultante (fasciculações)

O curso da doença

Os sintomas geralmente observados à medida que a doença progride incluem:

fraqueza dos membros
cãibras musculares e fasciculações (a conexão entre os nervos motores e os músculos é perdida, como resultado, os músculos apresentam contrações espontâneas)
dificuldade em caminhar ou realizar atividades diárias habituais
dificuldade para mastigar, engolir, falar; o enfraquecimento dos músculos da garganta pode causar dificuldade para falar (disartria) e engolir (disfagia). Por causa disso, as pessoas às vezes babam e podem engasgar com líquidos. Alimentos ou saliva podem ser inalados (aspirados) para os pulmões, aumentando o risco de pneumonia (a chamada pneumonia por aspiração). A voz geralmente soa nasal, mas também pode ser rouca
dificuldade em respirar, quando os músculos envolvidos na respiração enfraquecem. Algumas pessoas precisam de um ventilador para respirar
alterações nas funções cognitivas e comportamentais.

No entanto, a patologia não afeta as funções sensitiva, sexual, vesical e intestinal, que não sofrem nenhuma alteração.

Muitas vezes, as funções cognitivas também são preservadas: em essência, o paciente permanece ciente do curso da doença e observa o processo que o levará à paralisia e, finalmente, à morte.

Causas da ELA

Hoje as causas exatas da ELA não são conhecidas, porém os estudos realizados até agora sugerem que o efeito combinado de múltiplos fatores está na origem do aparecimento da doença.

Entre os fatores reconhecidos como envolvidos no desenvolvimento da Esclerose Lateral Amiotrófica podem ser contados

excesso de glutamato (aminoácido usado pelas células nervosas como um sinal químico); quando sua taxa é alta, causa uma hiperatividade das células nervosas que pode ser prejudicial
causas genéticas; a forma familiar e algumas formas esporádicas de Esclerose Lateral Amiotrófica são devidas a mutações de genes envolvidos em vários mecanismos fisiopatológicos. Entre os genes mais conhecidos está o C9orf72, cujas mutações são atualmente as mais representadas tanto na ELA familiar (40%) como na esporádica (20%) e em alguns pacientes com demência frontotemporal. Ao contrário de outros genes, a mutação de C9orf72 pode resultar tanto na perda de função da proteína quanto na aquisição de efeitos tóxicos. Até o momento, existem mais de 30 genes que apresentam risco de associação com a ELA; entretanto, existe uma herança que inclui também outras variantes gênicas em que a doença é evidente apenas com a presença de mais de um gene anormal
falta de fatores de crescimento, cujo papel dentro do nosso corpo é ajudar o crescimento dos nervos e facilitar os contatos entre os neurônios motores e as células musculares
danos de tipo oxidativo, ou seja, resultantes da formação de radicais livres em excesso
o acúmulo de proteínas alteradas dentro do neurônio motor; ajuda a levar a célula à morte
fatores tóxicos ambientais; existem vários elementos (alumínio, mercúrio ou chumbo) e algumas substâncias utilizadas na agricultura (herbicidas e inseticidas) que podem causar danos às células nervosas e aos neurônios motores.

Fatores de risco e predisposição

Além disso, entre os fatores de risco ambientais para ELA podemos identificar:

os traumas; há um estudo do Instituto Mario Negri – realizado com 377 pacientes e 754 pessoas saudáveis, entrevistados de setembro de 2007 a abril de 2010 – que fala de uma ligação entre ELA e trauma. Em particular, a relação entre o número de traumas e o desenvolvimento de ELA apresentaria uma tendência linear, pois à medida que o número de traumas aumenta, há um aumento correspondente no risco de desenvolver a doença.
a fumaça
atividade esportiva intensa

De acordo com o estudo, jogadores de futebol profissionais estariam doentes com esclerose lateral amiotrófica em média duas vezes mais do que a população em geral.

Se jogassem na Série A, o risco seria 6 vezes maior.

Desta investigação não se deve inferir que a atividade esportiva seja prejudicial em si mesma.

Em certos níveis, pode antecipar o aparecimento de esclerose lateral amiotrófica em indivíduos geneticamente predispostos.

Este último poderia desempenhar um papel importante na progressão da ELA, abrindo novas perspectivas para futuras terapias.

Por meio da biópsia do nervo motor, uma técnica de diagnóstico inovadora, observou-se que a proteína pTDP-43 se acumula nos nervos motores de pacientes com ELA.

Isso ocorre antes da degeneração axonal típica da doença, sugerindo que esse evento precoce poderia contribuir para a patogênese da ELA e representar um possível biomarcador de diagnóstico futuro.

fonte

Páginas brancas

Saúde deslizante