Јувенилна гастроинтестинална полипоза: узроци, симптоми, дијагноза, терапија

By Цристиано Антонино On 14. јул 2022.

Јувенилна гастроинтестинална полипоза је ретка болест коју карактеришу јувенилни хамартоматозни полипи у гастроинтестиналном тракту

Најтежи облик јувенилне гастроинтестиналне полипозе је јувенилна полипоза

Шта су цревни полипи?

Интестинални полипи су абнормалне масе ткива које се формирају из слузокоже црева (нарочито у дебелом цреву и ректуму) и вире у лумен.

Иако су бенигне формације, временом могу постати малигне (карцином), због чега је идентификација и евентуално уклањање полипа црева ефикасно средство за превенцију колоректалног карцинома.

Ако се полип прилепи директно на зид црева, назива се 'седећи полип'; ако се, с друге стране, пријања уз помоћ педикула, назива се 'педукулирани полип'.

У зависности од својих специфичних карактеристика, полипи могу бити различитих типова:

хиперпластични и инфламаторни полипи: они су бенигног порекла, имају низак ризик од трансформације у малигне туморе и често су повезани са улцерозним колитисом, Кроновом болешћу, инфективним колитисом и дивертикулозом;
хамартоматозни полипи: ово су не-неопластичне лезије често породичног порекла;
неопластични или аденоматозни полипи: имају већи ризик од трансформације у рак и деле се на
тубуларни полипи (са мањим ризиком од неопластичне трансформације)
вилозни полипи (већи ризик од неопластичне трансформације);
мешовити цевасто-вилозни полипи.

Синоними јувенилне гастроинтестиналне полипозе су:

јувенилна цревна полипоза;
синдром јувенилне полипозе.

Годишња инциденција се процењује на између 1/100,000 и 1/15,000.

Старост почетка

Полипи се могу развити у било ком узрасту, од детињства до одраслог доба; највише погођене особе имају полипе из адолесценције/раног одраслог доба.

Узроци и фактори ризика јувенилне гастроинтестиналне полипозе

У неким случајевима јувенилна гастроинтестинална полипоза има генетске узроке: идентификоване су мутације у генима СМАД4 (18к21.1) и БМПР1А (10к22.3).

До данас није идентификована генетска абнормалност у приближно 60% случајева.

Утврђене су неке корелације генотип-фенотип: учесталост полипозе желуца је већа код носилаца мутација у СМАД4, у поређењу са онима мутираним у БМПР1А, док је повезаност јувенилне гастроинтестиналне полипозе са наследном хеморагијском телангиектазијом (јувенилна полипоза/хередитарна синтетичка халематика) је примећено код мање од четвртине носилаца мутација у СМАД4.

преношење

Јувенилна гастроинтестинална полипоза се преноси на аутозомно доминантан начин: каже се да болест има аутозомно доминантан пренос када је једна копија дефектног алела довољна да се болест изрази, без обзира на пол (потребан је само један оболели родитељ).

Дете оболеле особе има 50% шансе да буде погођено, тј. 1 од 2 деце је болесно и може заузврат пренети болест на половину своје деце.

У овом случају не може постојати 'здрави носилац' (што се може јавити код аутозомно рецесивног преноса): они који поседују измењени алел имају болест, док су они који га не поседују здрави.

Дакле, од два здрава родитеља рађају се 100% здрава деца, а ако су оба родитеља болесна, онда се рађају 100% болесна деца.

Описано је неколико типова јувенилне гастроинтестиналне полипозе, које укључују различите диференцијације на основу локације полипа.

генерализована јувенилна полипоза горњег и доњег гастроинтестиналног тракта;
јувенилна полипоза дебелог црева;
јувенилна полипоза желуца;
јувенилна полипоза у детињству (теже).

Симптоми и знаци

Без обзира на подтипове, клинички знаци јувенилне гастроинтестиналне полипозе укључују изоловано ректално крварење, анемију, бол у стомаку, интусусцепцију, дијареју.

Код јувенилне полипозе дебелог црева и генерализоване јувенилне полипозе може бити присутан ректални пролапс и спонтана елиминација полипа из ануса. Други симптоми могу бити успоравање раста и едем.

Дијагноза се заснива на:

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

анамнеза;
објективно испитивање;
ендоскопски преглед (езофагогастроскопија и колоноскопија) са биопсијом;
хистолошка анализа полипа;
молекуларна анализа.

Дијагноза јувенилне гастроинтестиналне полипозе поставља се на основу једног или више од следећих знакова

више од 5 јувенилних полипа у дебелом цреву и/или ректуму
јувенилни полипи у дигестивном тракту, укључујући стомак;
јувенилни полипи и породична историја јувенилне гастроинтестиналне полипозе.

Генетско тестирање

Молекуларна анализа може бити корисна за потврду дијагнозе јувенилне гастроинтестиналне полипозе код носилаца мутација у генима СМАД4 и БМПР1А.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза се јавља са болестима које карактеришу сличне клиничке слике, укључујући:

Цовден синдром;
Баннаиан-Рилеи-Рувалцаба;
породична аденоматозна полипоза;
Пеутз-Јегхерсов синдром.

Третман укључује:

рутинска колоноскопија: периодичне колоноскопије се изводе како би се открило стварање нових полипа;
полипектомија: медицинска процедура у којој се ендоскопски екстрахују полипи црева;
парцијална колектомија: у случају бројних и гломазних полипа у датом делу црева, цео захваћени део црева се хируршки уклања
тотална колектомија: састоји се од уклањања целог дебелог црева, било лапароскопски или отвореном операцијом. Лапароскопија је генерално пожељнија од стандардних хируршких техника и омогућава бржи и мање болан опоравак пацијента.