โรคโลหิตจางจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียน: การวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือด
ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงอยู่ที่รากของโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน: มาทำความเข้าใจกันดีกว่าว่ามันคืออะไรและจะวินิจฉัยได้อย่างไร
โรคนี้มักพบในประชากรที่อาศัยอยู่ในพื้นที่แอ่งน้ำหรือแอ่งน้ำ ซึ่งเต็มไปด้วยโรคมาลาเรียมานานหลายศตวรรษ เช่น เกาะต่างๆ ภาคใต้ และ Po delta
สาเหตุของสิ่งนี้อยู่ในความจริงที่ว่าในธาลัสซีมิกความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงขัดขวางการสืบพันธุ์ของพลาสโมเดียมมาลาเรียทำให้ต้านทานต่อโรคนี้ได้มากขึ้นและอนุญาตให้มีการคัดเลือกโดยธรรมชาติของผู้คนในช่วงหลายปีที่ผ่านมา โรคธาลัสซีเมียในบางพื้นที่ของอิตาลี
โรคโลหิตจางจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียนหรือธาลัสซีเมียคืออะไร?
โรคโลหิตจางจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียนมีความหมายเหมือนกันกับธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมเนื่องจากการสังเคราะห์ที่ลดลงหรือขาดหายไปของหนึ่งในสายโซ่ของฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย
ชื่อธาลัสซีเมียมาจากภาษากรีกว่า 'ทะเล' และ αἷμα àima 'เลือด' และได้รับเลือกเนื่องจากการเกิดขึ้นอย่างแพร่หลายของโรคนี้ในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน
โรคโลหิตจางจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ธาลัสซีเมียไมเนอร์และเมเจอร์: รู้จักอย่างไร
ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค อาการมีตั้งแต่ซับซ้อนมากไปจนถึงไม่มีเลย
รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือธาลัสซีเมียไมเนอร์ซึ่งไม่มีอาการและมีอาการร้อยละสูงกว่า ไม่ใช่ปัญหาในชีวิตประจำวันและได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั่วไป
รูปแบบที่รุนแรงกว่านั้นเรียกว่าโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือโรคคูลีย์ซึ่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับการพึ่งพาการถ่ายเลือด
ในระหว่างนั้นเป็นโรคธาลัสซีเมียตัวกลางซึ่งมีอาการแตกต่างกันอย่างมาก
มันสามารถแสดงออกได้ด้วยอาการเล็กน้อยหรือปานกลางหรือในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น คล้ายกับโรคของ Cooley
ธาลัสซีเมียไมเนอร์มีลักษณะเป็นวงกว้างและไม่มีอาการ: การวินิจฉัยโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนทำได้โดยการตรวจเลือด
การเป็นพาหะที่ดีและการถ่ายทอดสู่ลูกหลาน
บุคคลที่เป็นโรคนี้จะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เล็กกว่าปกติซึ่งเรียกว่าธาลัสซีเมีย
ด้วยเหตุนี้จึงเรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเล็ก (microcytic anemia)
สิ่งที่มักส่งผลกระทบต่อผู้ที่เป็นโรคนี้คือสามารถส่งต่อไปยังบุตรหลานของตนได้
ผู้ป่วยเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี และสามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องของเขาหรือเธอไปยังเด็กในครรภ์ได้
นี่เป็นปัจจัยพื้นฐานที่ต้องคำนึงถึงการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้
การแต่งงานกับคู่ครองที่เป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย
- มีโอกาส 25% ที่จะคลอดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
- ใน 50% ของกรณีเด็กในครรภ์จะเป็นพาหะของโรค
- ในขณะที่อีก 25% ที่เหลือจะไม่สืบทอดยีนที่บกพร่อง
การทดสอบที่แนะนำในการตั้งครรภ์เพื่อวินิจฉัยโรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน
ในระหว่างตั้งครรภ์ สามารถใช้การทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อตรวจสอบว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรคโลหิตจางจากเมดิเตอร์เรเนียนหรือไม่
ในกรณีนี้ การทดสอบก่อนคลอดที่จะดำเนินการคือ:
- การเจาะน้ำคร่ำซึ่งมักจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 16 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์
- การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ซึ่งควรทำระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์
- การถ่ายเลือดและการปลูกถ่ายไขกระดูก: เมื่อจำเป็น
มักตรวจพบธาลัสซีเมียเล็กน้อยโดยบังเอิญระหว่างการตรวจตามปกติ
ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาเฉพาะสำหรับผู้ป่วยรายย่อย เว้นแต่ผู้ป่วยจะบ่นว่าอ่อนแรงและซีด: ยาแก้โรคโลหิตจาง (กรดโฟลิก วิตามินบี 12) สามารถกำหนดได้ ในขณะที่ธาตุเหล็กมักมีอยู่ในเลือดที่ค่าปกติ
ในรูปแบบขั้นกลาง ภาวะโลหิตจางบางครั้งต้องได้รับการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นครั้งคราว ในขณะที่รูปแบบหลักของการถ่ายเลือดของโลหิตจาง (เซลล์เม็ดเลือดแดง ed.) เกือบจะคงที่: ในบางกรณีที่หายากอาจมีการวางแผนการปลูกถ่ายไขกระดูก
บางครั้ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่ได้รับการถ่ายเลือด ปริมาณธาตุเหล็กในเลือดสูงเกินไป และต้องมีการบำบัดเพื่อลดระดับธาตุเหล็ก
ในทางกลับกัน คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียน้อยควรดำเนินชีวิตอย่างปกติโดยสมบูรณ์ ด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุล โดยควรอุดมไปด้วยกรดโฟลิก (โดยเฉพาะผักใบเขียว ถั่วต่างๆ ส้ม เป็นต้น)
อ่านเพิ่มเติม:
อาการของโรคช่องท้อง: ควรปรึกษาแพทย์เมื่อใด
ESR ที่เพิ่มขึ้น: อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นบอกอะไรเราบ้าง?
โรคโลหิตจาง, การขาดวิตามินท่ามกลางสาเหตุ