طب الأطفال ، ما هي متلازمة ألاجيل؟
متلازمة ألاجيل مرض وراثي يحاكي الأشكال الأخرى من أمراض الكبد الممتدة ويصيب الرضع والأطفال
ومع ذلك ، فإن مجموعة من السمات غير العادية في الأعضاء الأخرى تميز متلازمة ألاجيل عن أمراض الكبد والقنوات الصفراوية الأخرى لدى الأطفال: الأطفال المصابون بمتلازمة ألاجيل عادة ما يصابون بأمراض الكبد التي تتميز بفقدان تدريجي للقنوات الصفراوية داخل الكبد في السنة الأولى من العمر وتضيق خارج الكبد. القنوات الصفراوية.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
يؤدي هذا إلى تراكم الصفراء في الكبد وتلف خلايا الكبد لاحقًا.
يمكن أن تتطور متلازمة ألاجيل إلى تليف ثم تليف الكبد في حوالي 30-50٪ من الأطفال المصابين
يتظاهر المرض باليرقان والبراز الشاحب واللين وتوقف النمو في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة.
بعد ذلك ، هناك اليرقان المستمر والحكة والترسبات الدهنية في الجلد وتوقف النمو والتطور خلال مرحلة الطفولة المبكرة.
عادة ما يستقر المرض بين سن 4 و 10 سنوات ، مع تحسن الأعراض.
الميزات الأخرى التي تساعد في إجراء التشخيص هي التشوهات التي تؤثر على نظام القلب والأوعية الدموية والعمود الفقري والعينين والكليتين.
أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
يؤدي تضيق الشريان الرئوي ، الذي يربط القلب بالرئتين ، إلى حدوث نفخات في القلب ، ولكن نادرًا ما يؤدي إلى مشاكل في وظائف القلب.
عظام عمود فقري قد تظهر على شكل أجنحة الفراشة على الأشعة السينية ، ولكن لا تسبب هذه الحالة أبدًا مشاكل في الوظيفة العصبية للحبل الشوكي.
يعاني معظم الأطفال (حوالي 90٪) المصابين بمتلازمة ألاجيل من شذوذ غير طبيعي في العين
يتطلب وجود خط دائري إضافي على سطح العين فحصًا متخصصًا للعين ، لكنه لا يؤدي إلى أي اضطراب بصري.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يصاب بعض الأطفال بتشوهات في الكلى.
يعتقد العديد من الأطباء أن هناك سمات وجه محددة يشترك فيها معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل ، مما يسهل التعرف عليهم: جبهة بارزة وعريضة وعينان غائرتان وأنف مستقيم وذقن صغير مدبب.
عادة ما يتم توريث متلازمة ألاجيل من أحد الوالدين فقط ؛ هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يطوره الطفل.
قد يكون لدى كل بالغ أو طفل مصاب بهذه المتلازمة كل الميزات المذكورة سابقًا أو بعضها فقط.
عادةً ما يتشارك أحد الوالدين أو الأشقاء للطفل المصاب بمتلازمة ألاجيل مظهر الوجه أو نفخة القلب أو الفقرات على شكل فراشة ، ولكن سيكون الكبد والقنوات الصفراوية طبيعيين تمامًا.
العلاج
يعتمد علاج متلازمة ألاجيل أساسًا على زيادة تدفق الصفراء من الكبد ، والحفاظ على النمو الطبيعي للطفل وتطوره ، ومنع أو تصحيح أي عجز غذائي محدد قد يحدث غالبًا.
نظرًا لأن تدفق الصفراء من الكبد إلى الأمعاء يكون بطيئًا في هذا المرض ، يتم وصف الأدوية في كثير من الأحيان لتسريع ذلك.
هذه الأدوية قادرة على تقليل تلف الكبد وتحسين هضم الدهون الموجودة في الطعام المبتلع. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تخفيف الحكة (الناتجة عن تراكم الصفراء في الدم والجلد) باستخدام أدوية أخرى.
يتم أيضًا علاج التغييرات في نسبة الكوليسترول في الدم بالأدوية الموصوفة لزيادة تدفق الصفراء.
يمكن أن تؤدي المستويات المرتفعة من الكوليسترول في الدم إلى ترسبات صفراء صغيرة من الكوليسترول على جلد الركبتين والمرفقين وراحتَي اليدين والقدمين والجفون والأسطح الأخرى التي يتم فركها بشكل متكرر.
يؤدي خفض مستوى الكوليسترول في الدم إلى تحسين هذه الحالة.
ومع ذلك ، على الرغم من أن هذه الرواسب مزعجة من الناحية الجمالية ، إلا أنها لا ترتبط أبدًا بأعراض خطيرة.
يستطيع بعض الأطفال النمو بشكل كافٍ على حليب الثدي إذا تم إعطاء زيت MCT إضافي.
قد تسبب الأطعمة التي تحتوي على دهون برازًا دهنيًا لينًا في مرحلة الطفولة ، لكن الفوائد التي تنتج عن امتصاص السعرات الحرارية والفيتامينات في الدهون تعوض عن هذا الإزعاج.
غالبًا ما يُنصح آباء الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل بعدم إطعامهم نظامًا غذائيًا قليل الدسم
يمكن أن تؤدي مشاكل هضم الدهون وامتصاصها إلى نقص الفيتامينات التي تذوب في الدهون والفيتامينات أ ، د ، هـ ، ك.
يمكن أن يسبب نقص فيتامين أ العمى الليلي واحمرار العين.
يمكن أن يسبب نقص فيتامين د ضعف وكسور في العظام والأسنان (الكساح).
يمكن أن يتسبب نقص فيتامين (هـ) في مرض معطل للجهاز العصبي والعضلات ، في حين أن نقص فيتامين (ك) يمكن أن يسبب النزيف.
يمكن تشخيص النقص في هذه الفيتامينات من خلال الاختبارات المعملية ، ويمكن علاجه عن طريق إعطاء جرعات فموية كبيرة من هذه الفيتامينات.
إذا كان الطفل لا يمتص حتى الفيتامينات التي يتم تناولها عن طريق الفم ، فإن الحقن العضلي ضرورية.
في بعض الأحيان ، أثناء الطفولة ، قد تكون العملية ضرورية للمساعدة في تحديد تشخيص متلازمة ألاجيل من خلال الفحص المباشر لنظام القناة الصفراوية.
لا يوصى بإعادة البناء الجراحي للنظام الصفراوي لأن الصفراء لا تزال تتدفق من الكبد ولا يوجد حاليًا أي تدخل يمكنه تصحيح فقدان القنوات الصفراوية داخل الكبد. في بعض الحالات ، يتطور تليف الكبد إلى مرحلة يفقد فيها الكبد وظائفه.
في هذه الحالات ، يتم النظر في زراعة الكبد.
متوسط العمر المتوقع
العمر المتوقع العام للأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل غير معروف ، لأنه يعتمد على عدة عوامل: شدة تليف الكبد ، والتطور المحتمل لاضطرابات القلب أو الرئة بسبب تضيق الشريان الرئوي ، ووجود التهابات أو مشاكل أخرى المتعلقة بسوء التغذية.
ومع ذلك ، يعيش العديد من البالغين المصابين بمتلازمة ألاجيل حياة طبيعية.
على الرغم من وصف متلازمة ألاجيل لأول مرة في الأدب الطبي الإنجليزي في عام 1975 ، إلا أنه يتم التعرف عليها الآن بشكل متكرر بين الأطفال المصابين بأشكال مزمنة من أمراض الكبد.
يمكن تحديد التشخيص من خلال الفحص المجهري للعينات المأخوذة أثناء خزعة الكبد ، وفحص السماعة لقلب الطفل وصدره ، وفحص العين ، والأشعة السينية للعمود الفقري والفحص بالموجات فوق الصوتية للبطن.
العلاج هو في المقام الأول دوائي وليس جراحيًا.
الأطفال المصابون بمتلازمة ألاجيل لديهم تشخيص أفضل من غيرهم من الأطفال المصابين بأمراض الكبد المختلفة التي قد تحدث في نفس العمر.
اقرأ أيضا:
الهربس النطاقي ، فيروس لا ينبغي الاستهانة به
القوباء المنطقية ، العودة المؤلمة لفيروس جدري الماء
ما هي القوباء عند البالغين والأطفال وكيفية علاجها
متلازمة رامزي هانت: الأعراض والعلاج والوقاية
القوباء المنطقية: الأعراض والأسباب وكيفية تخفيف الألم
طب الأطفال ، ما هي متلازمة راي؟