Болести, засягащи сърцето: сърдечна амилоидоза

By Кристиано Антонино On Август 25, 2023

Терминът амилоидоза се отнася до група от редки, сериозни състояния, причинени от отлагания на абнормни протеини, наречени амилоиди, в тъканите и органите на цялото тяло

Протеините произхождат от аминокиселини, които се сгъват в триизмерна форма; обикновено това им позволява да изпълняват функциите си в клетките.

Това сгъване произвежда амилоид, вещество, което, за разлика от протеините, не се разгражда лесно, вещество, което, когато се отложи, причинява неправилно функциониране на органи и тъкани.

Това води до амилоидоза

Амилоидните отлагания ще засегнат най-вече органи, като сърце, бъбреци и черен дроб, в който случай ще се нарече системна амилоидоза; по-рядко те могат да засегнат една част от тялото, в който случай ще се нарече локализирана амилоидоза.

Нелекуваното натрупване на амилоид води до лошо или пълно функциониране на засегнатия орган; орган, който в зависимост от значението си за жизнените функции на тялото може дори да доведе до смърт.

Има около 30 протеина, които могат да доведат до образуване на амилоид; в Италия случаите на амилоидоза наброяват около 800 годишно.

СИМПТОМИ НА амилоидоза

Всеки орган може да бъде засегнат от амилоидоза; симптомите, които се появяват, ще зависят от органа, засегнат от натрупването на необичайни протеини.

Когато има натрупване в бъбреците, ще настъпи бъбречна недостатъчност. Други симптоми ще бъдат умора, слабост и липса на апетит.

Ако има натрупване на амилоид в сърцето, това може да доведе до увеличаване на размера на сърцето, нарушавайки неговата функция за изпомпване на кръвния поток към останалата част от тялото.

Амилоидът постепенно ще увреди функционирането на сърдечните клетки.

Стените ще се втвърдят и ще имат забавено освобождаване, ще се появи диастолна дисфункция и силата на свиване също ще бъде намалена, ще се появи систолна дисфункция.

Симптоми, като сърцебиене и диспнея, ще се проявят прогресивно, с появата на предсърдни и камерни аритмии до застойна сърдечна недостатъчност.

Други вероятни симптоми могат да включват: чувство на слабост, свързано със замайване; усещане за изтръпване или изтръпване в крайниците на долните и горните крайници; разпенена урина; неправилен сърдечен ритъм; болка в гърдите; диария или запек; кръвни петна по кожата; синдром на карпалния тунел.

Амилоидозата може също да причини проблеми с паметта, формулирането и скоростта на мисълта, езика и разбирането.

Първична амилоидоза ще възникне, когато има аномалия в плазмените клетки в костния мозък, която води до прекомерно производство на протеини с лека верига, поради което се нарича амилоидоза с лека верига.

Обикновено леките вериги образуват част от антитела, които в случай на амилоидоза ще се произвеждат в големи количества, в крайна сметка ще се агрегират в линейни, твърди влакна, които тялото не е в състояние да елиминира и следователно ще се образуват отлагания в сърцето, бъбреците, нервите или черен дроб.

Лековерижните амилоидози не са наследствени.

По-рядко срещаните амилоидози включват:

хронична възпалителна реактивна амилоидоза, която ще възникне в резултат на продължително възпалително заболяване, като ревматоиден артрит. Лечението на заболяването, което го е причинило, често предотвратява влошаването на амилоидозата и по този начин може да доведе до подобрения;
наследствена амилоидоза, произтичаща от наследственост. Ако черният дроб е засегнат и неговата функция е нарушена, може да се наложи трансплантация;
ATTR амилоидоза, причинена от амилоидни отлагания, състоящи се от протеин, наречен транстиретин (TTR). Тя може да бъде както наследствена, така и ненаследствена.

Транстиретиновата амилоидоза може да изисква трансплантация на черен дроб или сърце в някои случаи.

Диагнозата на амилоидозата на леките вериги може да бъде сложна, тъй като симптомите, които причинява, са общи; амилоидозата може да бъде потвърдена чрез извършване на биопсия на засегнатата част от тялото, за да се провери наличието на амилоидни протеини.

Вземането на тъканни проби варира в зависимост от засегнатия въздух, за да се установи дали е налице амилоидоза.

В някои случаи ще се извърши чрез вземане на малки количества мазнина от корема с помощта на игла; в случай на биопсия на червата, тъкан ще бъде взета по време на ендоскопия.

За да се диагностицира амилоидоза, може да се извърши следното

електрокардиограма за проверка на здравето на сърцето;
SAP сцинтиграфия, която чрез инжектиране на радиоактивна версия на амилоидния протеин ще направи възможно идентифицирането и локализирането на амилоидните отлагания в тялото.

Понастоящем няма терапии, насочени към премахване на отлаганията, свързани с амилоидозата на леката верига.

Въпреки това, терапиите са насочени към предотвратяване на тяхното по-нататъшно производство и поддържане под контрол на проблемите, които могат да се отключат в засегнатите органи; това ще позволи на тялото да има възможност да елиминира отлаганията, преди да могат да се образуват нови.

В по-голямата част от случаите химиотерапията ще бъде необходима, за да се елиминират анормалните клетки на костния мозък, като им се попречи да произвеждат анормални протеини.

Тези, които ще страдат от бъбречна недостатъчност поради натрупване на амилоид в бъбреците, може да се наложи да прибегнат до трансплантация; и за да се предотврати натрупването на амилоид и в новия орган, ще е необходима химиотерапия.

Ще бъде необходимо след химиотерапията да се правят прегледи на всеки шест месеца, за да се избегнат рецидиви.

Рецидиви, които, ако се появят отново, ще изискват отново химиотерапия.