Bardet Biedlin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa liikalihavuutta, näön, munuaisten, oppimisen, käsien tai jalkojen epämuodostumia

Bardet Biedlin oireyhtymä (SBB) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista:

• lihavuus;
• Retinitis pigmentosa (verkkokalvon sairaus, silmän alue, joka mahdollistaa näön);
• polydaktyly (lisääntynyt sormien lukumäärä);
• Munuaisongelmat;
• Oppimisvaikeudet.

Bardet Biedlin oireyhtymää esiintyy yhdellä ihmisellä 1 160,000:sta Euroopan väestössä, vaikka joillakin alueilla se on paljon korkeampi.

Bardet Biedlin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka voi johtua vähintään 12 eri geenin (BBS1 - BBS12) muutoksista (mutaatiosta), ja useimmissa tapauksissa geneettinen siirtyminen on autosomaalista resessiivistä.

Autosomaalisia resessiivisiä sairauksia esiintyy vain ihmisillä, jotka ovat perineet kaksi muuttunutta (mutaation) kopiota geenistä.

Sekä äidiltä peritty kopio että isältä peritty kopio on mutatoitunut.

Termi "resessiivinen" tarkoittaa, että vain toisen kahdesta geenikopiosta muuttaminen ei riitä aiheuttamaan tautia.

Taudin aiheuttamiseksi molemmat geenikopiot täytyy mutatoida.

Vanhemmilla on vain yksi kopio muuttuneesta geenistä (toinen kopio on normaali), joten he eivät ole sairaita: he ovat terveitä kantajia.

Kahdella terveellä kantajalla, jotka haluavat saada lapsia, on 25 %:n todennäköisyys (yksi neljästä) saada sairas lapsi kussakin raskaudessa.

Todennäköisyys on riippumaton syntymättömän lapsen sukupuolesta.

Muitakin taudin tartuntatapoja on olemassa, vaikka ne ovat harvinaisempia.

BBS-geenien mutaatiot aiheuttavat poikkeavuuksia väreissä, pienissä solujen pinnalla olevissa elimissä, joita löytyy monista elimistä, kuten munuaisista tai silmästä.

Harvinaisia ​​sairauksia? LISÄTIETOJA KÄYTÄ UNIAMOn – ITALIAN HARVITTAIEN sairauksien liiton osastolla EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

Miten Bardet Biedlin oireyhtymä ilmenee?

Bardet Biedlin oireyhtymä vaikuttaa useisiin elimiin ja laitteisiin, ja erityisesti suuria poikkeavuuksia ja niihin liittyviä poikkeavuuksia voidaan erottaa.

Suuria poikkeavuuksia ovat mm

• Silmäsairaus: lähes kaikilla sairastuneilla potilailla (96 %) on verkkokalvon dystrofia (sauvakartiodystrofia), joka kehittyy vuosien kuluessa. Ensimmäiset oireet, jotka koostuvat yö- ja iltanäön vaikeuksista, ovat ilmeisiä ensimmäisen elinvuosikymmenen lopussa; kuva kehittyy usein kohti vakavaa näöntarkkuuden heikkenemistä (heikkonäkö) keskimäärin noin 15 vuoden iässä. Silmään voi liittyä nystagmus (silmän nopeat ja toistuvat liikkeet), likinäköisyys, optinen surkastuminen (optisen papillan koon, jonka läpi näköhermo kulkee silmämunassa) koon epänormaali pieneneminen, makula dystrofia (geneettinen silmänpohjan, verkkokalvon keskusalueen, rappeutuminen), strabismus, glaukooma, tila, jossa silmän sisäinen paine kohoaa, ja kaihi. Tarkin testi verkkokalvon dystrofian diagnosoimiseksi silmänpohjan lääkärin arvioinnin lisäksi on elektroretinogrammi, joka tallentaa verkkokalvon sähköpotentiaalit vasteena valostimulaatiolle;
• Raajojen poikkeavuudet: Bardet Biedlin oireyhtymää sairastavilla potilailla on usein (65-70 %) postaksiaalista polydaktyliaa eli yli viidennen sormen esiintymistä käsissä ja jaloissa. Yhtä yleistä ja tyypillistä on brachydactyly eli lyhyet sormet, jotka näkyvät yleensä selvemmin jaloissa, ja ihon syndactyly, sormet liittyvät yhteen ihon tasolla, erityisesti jalkojen 2.-3. varpaiden tasolla;
• Liikalihavuus: esiintyy noin 75 %:lla potilaista, joilla on Bardet Biedlin oireyhtymä;
  Oppimisvaikeudet: Bardet Biedlin oireyhtymää sairastavilla potilailla on usein lieviä tai kohtalaisia ​​oppimisvaikeuksia;
• Munuaisten ja virtsateiden poikkeavuudet: Munuaisten poikkeavuudet voivat olla toiminnallisia tai anatomisia. Toiminnallisesti sairastuneiden potilaiden virtsan keskittymiskyky saattaa heikentyä, mikä ilmenee polydipsiana ja polyuriana, eli liiallisena janoina ja erittäin raskaana diureesina. Harvoin potilaille kehittyy munuaisten vajaatoiminta.
• Bardet Biedlin oireyhtymää sairastavilla potilailla voi myös esiintyä: puheen hidastuminen, diabetes mellitus, hampaiden poikkeavuudet, sydämen epämuodostumat, hajukyvyn heikkeneminen tai ei ollenkaan.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

Miten Bardet Biedlin oireyhtymää hoidetaan?

Bardet Biedlin oireyhtymään ei ole yhtä ainoaa hoitoa, mutta erilaisia ​​oireita tulee seurata huolellisesti ja hoitaa aina kun mahdollista, jotta mahdolliset komplikaatiot vältetään.

Erityisesti:

• Retinopatia: tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, joka voisi hidastaa sen kehitystä, mutta on tärkeää seurata ja tukea potilasta erityisellä kuntoutuksella, jotta hän kohdata paremmin heikentyneen näkökyvyn elämän asianmukaisen koulutuksen ja asianmukaisten tukivälineiden hankkimisen avulla.
• Polydactyly: voidaan korjata kirurgisesti;
• Liikalihavuus: Varhainen ruokavaliohoito yhdistettynä käyttäytymishoitoon tulisi toteuttaa. Vain jos nämä strategiat epäonnistuvat, voidaan harkita lääkehoitoa;
• Munuaissairaus: kirurginen, lääketieteellinen tai dialyysihoito riippuu olemassa olevan ongelman tyypistä;
• Kehitys- ja kieliviiveet, oppimisongelmat: On erittäin tärkeää, että kognitiiviset ongelmat tunnistetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta erityistuki voidaan aloittaa välittömästi;
• Diabetes: on yleensä hyvin hallinnassa oraalisilla hypoglykeemisillä lääkkeillä.

Lue myös:

Takypnea: hengitystoimintojen lisääntymiseen liittyvät merkitykset ja sairaudet

Ensimmäiset ohjeet ECMO:n käyttöön lapsipotilailla, joille tehdään hematopoieettisten kantasolujen siirto

Mikä on vastasyntyneen ohimenevä takypnea tai vastasyntyneen märkäkeuhkosyndrooma?

Lähde:

Lapsi Jeesus