Pentalogie de Cantrell : le cœur bat hors du corps
La pentalogie de Cantrell est une malformation congénitale souvent mortelle qui implique plusieurs malformations congénitales dans la poitrine et la région abdominale, avec pour résultat que le cœur peut se trouver juste sous la peau d'une personne au lieu de derrière les couches d'os, de tissus et de muscles.
Le terme «penta» au nom de la condition est dérivé du mot grec «cinq», indiquant les cinq défauts que le trouble peut inclure.
Cependant, la plupart des enfants atteints de la maladie n'ont pas les 5 défauts.
La pentalogie de Cantrell peut inclure des défauts
- du diaphragme (le muscle qui sépare la cavité thoracique de l'abdomen et participe à la respiration);
- du sternum ;
- du péricarde (la membrane qui entoure le cœur);
- de la paroi abdominale ;
- du coeur.
Dans la forme la plus sévère, les personnes atteintes de la pentalogie de Cantrell peuvent naître avec le cœur complètement ou partiellement déplacé à l'extérieur de la cavité thoracique (ectopia cordis)
Les intestins et les organes abdominaux peuvent également se déplacer partiellement à l'extérieur du corps par le nombril (hernie abdominale).
Cette condition est très rare et survient dans environ 5 naissances vivantes sur 1 million.
Les personnes atteintes qui naissent avec la pentalogie de Cantrell ne survivent souvent pas très longtemps, en fait, une étude menée en 2008 a montré que sur 58 bébés affectés, 37 (64%) sont morts dans les jours suivant la naissance.
Dans la plupart des cas, la condition est fatale à moins qu'une intervention chirurgicale ne soit effectuée pour réparer les défauts.
La cause n'a pas encore été identifiée : bien que la condition soit sporadique chez la plupart des enfants, une transmission récessive liée à l'X a été suggérée dans certaines familles.
Dans certains de ces cas, des gènes situés sur le chromosome X (Xq25-q26.1) peuvent être impliqués.
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