Progeria: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes, diagnostic et traitement possible
La progeria s'avère être une pathologie génique sporadique, qui se traduit par le vieillissement rapide : la pathologie prend le relais dès les premières années de naissance, durant lesquelles le sujet manifeste les principaux facteurs
La mort survient à l'adolescence, à la suite d'un malaise cardiovasculaire.
Il n'y a pas de traitements curatifs pour la progeria et le pronostic est sombre
Néanmoins, il s'avère possible de mettre en œuvre des thérapies curatives spécifiques, ayant pour fonction de prolonger la vie des individus pendant quelques années.
La science étudie des méthodes qui englobent plus complètement la progeria.
Ce dernier s'avère être connu sous la désignation de syndrome de Hutchinson-Gilford.
Les nourrissons atteints de cette maladie commencent à montrer des signes primaires au début de la petite enfance.
Après quelques mois, les symptômes deviennent plus prédominants, entraînant éventuellement la mort chez les sujets pendant la phase d'adolescence.
Sporadiquement, certains sujets atteignent l'âge de 20 ans.
La condition ne modifie pas le potentiel psychique des sujets juvéniles, qui sont similaires aux sujets correspondants du même âge.
En tant que condition quelque peu sporadique, elle compromet 1 sur 8 millions de nourrissons.
La plupart des enfants atteints meurent vers l'âge de 13 ans d'une dysfonction vasculaire.
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La symptomatologie de la progeria prend le relais après la naissance, au cours de la première année de vie
Sont observés :
- développement lent
- sclérodermie
- visage de petite taille et rétréci
- tête de grande taille et non proportionnée au visage
- nez en forme de bec
- globe oculaire prononcé
- chute des cheveux, des cils et des sourcils
- amincissement des lèvres
- mâchoire petite et couchée
- veines visibles
- ton de voix haut perché
- dents anormales et lâches
- réduction du tonus musculaire et de la graisse corporelle
- raidissement des articulations
- luxation de la hanche
- réticence à l'insuline
- arythmies
Par la suite, les personnes atteintes de progéria manifestent des complications telles que : problèmes cardiovasculaires, athérosclérose, insuffisance rénale, manque de vision et carie musculo-squelettique antérieure.
Les patients atteints semblent fragiles et n'ont pas la capacité d'effectuer les fonctions motrices des individus du même âge.
Contrairement aux idées reçues, le vieillissement prématuré ne provoque pas de tumeurs ni de maladies neurodégénératives propres à l'avancée en âge.
La personne atteinte de progeria n'a pas de retard mental; au contraire, il ou elle a un esprit actif et perspicace
Cela entraîne des difficultés à se résigner, se traduisant par l'apparition, dans certains cas, d'états dépressifs et d'affliction.
La progeria, étant une maladie génétique, résulte de mutations génétiques dans l'ADN
Un gène, dans le monde du cambium, développe une protéine anormale : le gène responsable de la progeria s'avère être LMNA.
Celui-ci s'avère être situé dans le chromosome 1 et développe une protéine appelée lamine A.
Ce dernier confère un support à la structure essentielle du noyau cellulaire.
L'absence de cela donne au noyau un extérieur différent et déformé.
Le noyau déformé, dépourvu du support de la lamine A, altère les fonctions cellulaires vitales, par exemple la mitose.
Diagnostic
Prédit :
- ralentissement du développement
- alopécie areata
- engourdissement de la peau, appelé sclérodermie
Le pronostic ne s'avère pas bienveillant, car aucun médicament ne peut le guérir.
Cependant, les essais de certains médicaments donnent de l'espoir aux patients et aux membres de leur famille.
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