ALS (एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस): परिभाषा, कारण, लक्षण, निदान और उपचार
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) वयस्कता की एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है, जो स्पाइनल, बल्बर और कॉर्टिकल मोटर न्यूरॉन्स के नुकसान के कारण होती है, जो श्वसन की मांसपेशियों सहित स्वैच्छिक मांसपेशियों के पक्षाघात की ओर ले जाती है।
इसे लू गेह्रिग की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है, जिसका नाम बेसबॉल खिलाड़ी के नाम पर रखा गया था, जिसकी बीमारी 1939 में लोगों के ध्यान में लाई गई थी।
एमीट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस परिभाषा की व्युत्पत्ति रोग की विशेषताओं को स्पष्ट करती है।
शब्द "अमीट्रोफिक" ग्रीक से आता है: "ए" मांसपेशियों के लिए नहीं, "मेरा" से मेल खाता है और "ट्रॉफिक" का अर्थ पोषण है।
इसलिए, इसलिए, "मांसपेशियों का पोषण नहीं"।
जब एक मांसपेशी में पोषण की कमी होती है, तो यह "एट्रोफी" या खराब हो जाती है।
विशेषण पार्श्व एक व्यक्ति के क्षेत्रों की पहचान करता है रीढ़ की हड्डी में कॉर्ड जहां मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली तंत्रिका कोशिकाओं के हिस्से स्थित होते हैं।
चूंकि यह क्षेत्र खराब हो जाता है, यह क्षेत्र में निशान ऊतक या सख्त (“स्केलेरोसिस”) का कारण बनता है।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) दो रूपों में आ सकता है
- पारिवारिक (5% मामले), यानी परिवार के नाभिक के विभिन्न सदस्यों में, 63 वर्ष की आयु के आसपास शुरुआत के साथ
- छिटपुट (95% मामले) यानी अज्ञात एटियलजि, पहले शुरुआत के साथ, 40 से 60 वर्ष की आयु के बीच।
सामान्य तौर पर, लगभग 1.2-1.5 के अनुपात के साथ महिलाओं पर पुरुषों का मामूली प्रसार होता है।
दुर्भाग्य से, ALS एक दुर्लभ बीमारी है।
वर्तमान में इस घातक बीमारी को रोकने या हराने में सक्षम कोई उपचार नहीं है।
50% रोगियों में लक्षणों की शुरुआत से लगभग 30 महीने का पूर्वानुमान है।
लगभग 20% रोगी 5 वर्ष तक जीवित रहते हैं, 5-10% रोगी 8 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं, जबकि जिन मामलों में लंबे समय तक जीवित रहना देखा जाता है वे दुर्लभ हैं।
मृत्यु अक्सर स्वैच्छिक श्वसन की मांसपेशियों के पक्षाघात से होती है।
एएलएस क्या है
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक कोशिका, मोटर न्यूरॉन (या मोटर न्यूरॉन) को प्रभावित करता है।
इसलिए इसे "मोटर न्यूरॉन रोग" भी कहा जाता है।
मोटर न्यूरॉन्स स्वैच्छिक मांसपेशियों के संकुचन के लिए जिम्मेदार कोशिकाएं हैं, जो मुख्य रूप से आंदोलन में शामिल हैं।
लेकिन वे निगलने, बोलने और सांस लेने जैसे महत्वपूर्ण कार्यों में भी शामिल होते हैं।
उनके अध: पतन का तात्पर्य जन्मजात मांसपेशियों के प्रगतिशील पक्षाघात से है।
ALS में काम करने वाले दो प्रकार के मोटर न्यूरॉन्स ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स होते हैं, यानी वे जो मस्तिष्क को रीढ़ की हड्डी से जोड़ते हैं, और निचले मोटर न्यूरॉन्स, यानी वे जो रीढ़ की हड्डी से ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स को रीढ़ की हड्डी में सभी मांसपेशियों से जोड़ते हैं। शरीर।
एएलएस में, मोटर न्यूरॉन्स अब मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से बिजली की जानकारी को मांसपेशियों तक ले जाने में सक्षम नहीं हैं, जो परिणामस्वरूप निष्क्रिय (लकवाग्रस्त) हो जाता है।
ALS वाले लगभग 10-15% रोगियों में मस्तिष्क के इस क्षेत्र में न्यूरॉन्स के अध: पतन के कारण फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया के लक्षण भी होते हैं।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस अक्सर मांसपेशियों में ऐंठन और एक अंग में कमजोरी या बोलने में कठिनाई के साथ शुरू होता है।
ALS आगे बढ़ने, बात करने, खाने और सांस लेने के लिए आवश्यक सभी मांसपेशियों को प्रभावित करने के लिए आगे बढ़ता है।
दुर्भाग्य से, जैसा कि ऊपर प्रकाश डाला गया है, हम आज भी एक लाइलाज विकृति का सामना कर रहे हैं जो मृत्यु में परिणत होती है।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षण
स्नायविक उत्पत्ति के अन्य रोगों की तरह, ALS अक्सर गैर-विशिष्ट लक्षणों के साथ उत्पन्न होता है।
पैथोलॉजी मौन में विकसित होती है।
ALS तब होता है जब मोटर न्यूरॉन्स की प्रगतिशील हानि जीवित मोटर न्यूरॉन्स की प्रतिपूरक क्षमता से अधिक हो जाती है।
ALS के शुरुआती लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकते हैं और अक्सर इसमें मांसपेशियों में कमजोरी या जकड़न शामिल होती है।
एक व्यक्ति को कलम पकड़ने या गिलास उठाने में कठिनाई हो सकती है, जबकि दूसरे व्यक्ति को उसके बोलने के स्वर में बदलाव का अनुभव हो सकता है।
एएलएस की शुरुआत आमतौर पर धीरे-धीरे होती है और प्रगति, फिर से, मामले से मामले में काफी भिन्न हो सकती है।
लक्षण मांसपेशियों में शुरू हो सकते हैं जो भाषण और निगलने को नियंत्रित करते हैं, या हाथों, बाहों, पैरों या पैरों में शुरू हो सकते हैं।
अधिक विस्तार से, एएलएस के संकेत शामिल मोटर न्यूरॉन्स के वर्ग के संबंध में भिन्न होते हैं।
इस दृष्टि से, ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन से जुड़े लक्षण हैं
- मांसपेशियों की टोन में अत्यधिक वृद्धि (पेशी हाइपरटोनिसिटी)
- मांसपेशी-कण्डरा सजगता का अतिरंजित उच्चारण (गहरा हाइपरएफ़्लेक्सिया)
- प्लांटर स्किन रिफ्लेक्स (बैबिंस्की साइन) के लिए असामान्य प्रतिक्रिया
गड़बड़ी, हालांकि, कम मोटर न्यूरॉन्स के नुकसान को संदर्भित करने के लिए इस प्रकार कॉन्फ़िगर किया गया है:
- मांसपेशियों की टोन में कमी (मांसपेशी हाइपोटोनिया)
- मांसपेशियों की मात्रा में कमी (मांसपेशी शोष)
- हाइपोर्फ्लेक्सिया (मांसपेशियां उत्तेजना के लिए कम प्रतिक्रिया करती हैं)
- एक या एक से अधिक मांसपेशियों का सहज, तीव्र और नियमित संकुचन, परिणामी गति के बिना (आकर्षण)
रोग का कोर्स
आमतौर पर बीमारी के बढ़ने पर दिखाई देने वाले लक्षणों में शामिल हैं:
- अंगों की कमजोरी
- मांसपेशियों में ऐंठन और आकर्षण (मोटर तंत्रिकाओं और मांसपेशियों के बीच संबंध खो जाता है, परिणामस्वरूप मांसपेशियां सहज संकुचन दिखाती हैं)
- चलने या सामान्य दैनिक गतिविधियों को करने में कठिनाई
- चबाने, निगलने, बोलने में कठिनाई; गले की मांसपेशियों के कमजोर होने से बोलने में कठिनाई (डिसरथ्रिया) और निगलने में कठिनाई (डिस्फेगिया) हो सकती है। बाद वाले के कारण, कभी-कभी लोगों की लार टपकने लगती है और उनका दम घुट सकता है। भोजन या लार को फेफड़ों में (एस्पिरेटेड) लिया जा सकता है, जिससे निमोनिया (तथाकथित एस्पिरेशन निमोनिया) का खतरा बढ़ जाता है। आवाज आमतौर पर नाक से सुनाई देती है लेकिन कर्कश भी हो सकती है
- सांस लेने में कठिनाई, जब सांस लेने में शामिल मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। कुछ लोगों को सांस लेने के लिए वेंटिलेटर की जरूरत होती है
- संज्ञानात्मक और व्यवहारिक कार्यों में परिवर्तन।
हालांकि, पैथोलॉजी संवेदी, यौन, मूत्राशय और आंतों के कार्यों को प्रभावित नहीं करती है, जिसमें कोई परिवर्तन नहीं होता है।
बहुत बार, संज्ञानात्मक कार्यों को भी संरक्षित किया जाता है: संक्षेप में, रोगी रोग के पाठ्यक्रम के बारे में जागरूक रहता है और उस प्रक्रिया का अवलोकन करता है जो उसे पक्षाघात और अंत में मृत्यु तक ले जाएगी।
हालांकि ज्यादातर मामलों में ALS से प्रभावित लोग संज्ञानात्मक और संवेदी कार्यों को बरकरार रखते हैं, उनमें से लगभग 50% संज्ञानात्मक हानि (सीखने, बोलने और ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई) का अनुभव कर सकते हैं।
इसके अतिरिक्त, ALS से पीड़ित लगभग 10-15% लोग गंभीर संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी परिवर्तनों का अनुभव करते हैं जिन्हें फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (FTD) के रूप में निदान किया जाता है।
कुछ सबूत हैं कि C9ORF72 जीन में उत्परिवर्तन FTD, ALS और वंशानुगत FTD-ALS का सबसे आम कारण है।
यह उजागर करना महत्वपूर्ण है कि छिटपुट एएलएस (जिसमें कोई पारिवारिक इतिहास ज्ञात नहीं है) के मामले भी इस जीन में उत्परिवर्तन से दृढ़ता से जुड़े हुए हैं।
जहां तक ए एल एस का संबंध है, रोग के पहले लक्षण हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, मायोक्लोनस, यानी लघु पेशी संकुचन।
कुछ मांसपेशियों की जकड़न (आमतौर पर लोच कहा जाता है), अंग के कार्य की हानि के साथ मांसपेशियों की कमजोरी, या नाक की टोन संकेत हो सकते हैं।
ये सामान्य गड़बड़ी तब कमजोरी या शोष के अधिक स्पष्ट रूपों में तब्दील हो जाती है, जैसे कि डॉक्टर को ALS के एक रूप पर संदेह करने के लिए प्रेरित करना जब क्षति की सीमा पहले से ही काफी होती है (मोटर न्यूरॉन्स का 60 -70%)।
एएलएस के कारण
आज एएलएस के सटीक कारण ज्ञात नहीं हैं, हालांकि अब तक किए गए अध्ययनों से पता चलता है कि कई कारकों का संयुक्त प्रभाव रोग की शुरुआत के मूल में है।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विकास में शामिल कारकों को गिना जा सकता है
- ग्लूटामेट की अधिकता (रासायनिक संकेत के रूप में तंत्रिका कोशिकाओं द्वारा उपयोग किया जाने वाला अमीनो एसिड); जब इसकी दर अधिक होती है तो यह तंत्रिका कोशिकाओं की अति सक्रियता का कारण बनती है जो हानिकारक हो सकती है
- आनुवंशिक कारण; पारिवारिक रूप और छिटपुट एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के कुछ रूप विभिन्न फिजियोपैथोलॉजिकल तंत्रों में शामिल जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। सबसे प्रसिद्ध जीनों में C9orf72 है, जिसके उत्परिवर्तन वर्तमान में पारिवारिक (40%) और छिटपुट ALS (20%) दोनों के साथ-साथ फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया वाले कुछ रोगियों में सबसे अधिक प्रतिनिधित्व करते हैं। अन्य जीनों के विपरीत, C9orf72 के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रोटीन के कार्य की हानि और विषाक्त प्रभावों का अधिग्रहण दोनों हो सकते हैं। आज तक, 30 से अधिक जीन हैं जो ALS के साथ जुड़ाव का जोखिम पेश करते हैं; हालाँकि, एक वंशानुक्रम है जिसमें अन्य जीन वेरिएंट भी शामिल हैं जिसमें रोग केवल एक से अधिक असामान्य जीन की उपस्थिति से स्पष्ट होता है
- विकास कारकों की कमी, जिनकी भूमिका हमारे शरीर के भीतर तंत्रिकाओं के विकास में मदद करना और मोटर न्यूरॉन्स और मांसपेशियों की कोशिकाओं के बीच संपर्क को सुगम बनाना है
- एक ऑक्सीडेटिव प्रकार की क्षति, यानी अत्यधिक मुक्त कणों के निर्माण के परिणामस्वरूप
- मोटर न्यूरॉन के भीतर परिवर्तित प्रोटीन का संचय; यह कोशिका को मृत्यु की ओर ले जाने में मदद करता है
- विषाक्त-पर्यावरणीय कारक; विभिन्न तत्व (एल्यूमीनियम, पारा या सीसा) और कृषि में उपयोग किए जाने वाले कुछ पदार्थ (शाकनाशी और कीटनाशक) हैं जो तंत्रिका कोशिकाओं और मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचा सकते हैं।
जोखिम कारक और प्रवृत्ति
इसके अलावा, ALS के लिए पर्यावरणीय जोखिम कारकों में से हम पहचान कर सकते हैं:
- आघात; मारियो नेग्री इंस्टीट्यूट द्वारा एक अध्ययन किया गया है - सितंबर 377 से अप्रैल 754 तक 2007 रोगियों और 2010 स्वस्थ लोगों का साक्षात्कार लिया गया - जो एएलएस और आघात के बीच संबंध की बात करता है। विशेष रूप से, आघातों की संख्या और ALS के विकास के बीच संबंध एक रेखीय प्रवृत्ति दिखाएगा, जैसे-जैसे आघातों की संख्या बढ़ती है, रोग के विकसित होने के जोखिम में तदनुरूपी वृद्धि होती है।
- धुआं
- गहन खेल गतिविधि
अध्ययन के अनुसार, पेशेवर फुटबॉल खिलाड़ी एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस से बीमार होंगे, जो सामान्य आबादी की तुलना में औसतन दोगुना होगा।
अगर वे सीरी ए में खेलते हैं तो जोखिम 6 गुना ज्यादा होगा।
इस जाँच से यह निष्कर्ष नहीं निकाला जाना चाहिए कि खेल गतिविधि अपने आप में हानिकारक है।
कुछ स्तरों पर, यह आनुवंशिक रूप से संवेदनशील व्यक्तियों में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की शुरुआत का अनुमान लगा सकता है।
उत्तरार्द्ध ALS की प्रगति में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है, भविष्य के उपचारों के लिए नए दृष्टिकोण खोल सकता है।
मोटर नर्व बायोप्सी के माध्यम से, एक नवीन निदान तकनीक, प्रोटीन pTDP-43 को ALS के रोगियों की मोटर नसों के भीतर जमा होता देखा गया है।
यह बीमारी के विशिष्ट अक्षीय अध: पतन से पहले होता है, यह सुझाव देता है कि यह प्रारंभिक घटना ALS के रोगजनन में योगदान कर सकती है और संभावित भविष्य के नैदानिक बायोमार्कर का प्रतिनिधित्व कर सकती है।
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