Diagnostik Neuroradiologis pada Sindrom Marfan
Diagnosis sindrom Marfan didasarkan pada kombinasi kriteria klinis mayor dan minor, yang ditetapkan pada tahun 1986 dan direvisi baru-baru ini (Berlin Nosology, 1996)
Ektasia dural telah diklasifikasikan di antara kriteria utama, jadi Neuroradiologi sekarang memainkan peran penting dalam proses diagnostik pasien ini.
Untuk pemahaman yang lebih baik tentang subjek, deskripsi singkat tentang anatomi normal tulang belakang diperlukan, khususnya tulang belakang lumbal dan sakral, yang, seperti yang akan kita lihat, adalah saluran yang hampir selalu terpengaruh.
Sistem Saraf Pusat (SSP) terdiri dari encephalon dan Tulang belakang tali.
Struktur ini dilapisi oleh tiga membran, yang disebut meninges, yang dari permukaan CNS keluar, adalah: Madre Pia, Arachnoid dan Madre Dura.
Dura mater dengan demikian merupakan 'penutup' terluar, dipisahkan dari dinding bagian dalam kanal tulang belakang hanya oleh lapisan jaringan adiposa yang kurang lebih tipis ('epidural'); itu juga menyelubungi akar di saluran awal mereka, sebelum mereka keluar dari kanal tulang belakang sepenuhnya melalui foramina konjugasi dan mendefinisikan ruang dalam yang disebut kantung dural. Diameter sagital kanal tulang belakang di daerah lumbar rata-rata 16-18 mm dan secara bertahap menipis di tingkat sakral.
Dura, menjadi membran ikat, pada sindrom Marfan diubah dalam komposisi elastinnya dan karenanya dalam kekuatannya
Di bawah pengaruh pulsasi CSF (cairan yang terkandung dalam sistem ventrikel SSP dan di ruang subarachnoid di tingkat sumsum tulang belakang) dan gaya gravitasi, kantung dural karenanya dapat melebar ke berbagai derajat, mengkonfigurasi gambar dural ectasia, yang pada akhirnya terlihat pada gambar MRI sebagai pembesaran kanal tulang belakang yang kurang lebih fokus.
Dural ectasia berpotensi berkembang sepanjang keseluruhan tulang belakang, pada kenyataannya hampir selalu terlihat di daerah lumbal dan sakral bagian bawah, mungkin karena pengaruh faktor gravitasi yang lebih besar.
Situs elektif adalah persimpangan lumbosakral dan L3.
Itu bisa lebih atau kurang luas; kadang-kadang terbatas pada dilatasi fokal lapisan dural akar saraf, di dekat pintu keluarnya dari tulang belakang: yang disebut 'kista radikuler'.
Dilatasi kronis kantung dura memberikan efek erosif pada struktur tulang yang berdekatan dari kolom tulang belakang.
Oleh karena itu, tanda-tanda tidak langsung adalah: 'scalloping' dari badan vertebral (yaitu kecekungan dinding somatik posterior), penipisan kortikal tulang pedikel dan lamina, yaitu elemen lengkung vertebral posterior, pelebaran foramen konjugasi dengan adanya kista radikular dan pseudomeningokel.
Tanda tulang tidak langsung juga dapat dilihat dengan tes radiografi (Rx) dan computed tomography (CT).
Namun, metode neuroradiologi pilihan untuk evaluasi dural ectasia pasti Magnetic Resonance Imaging (MRI) karena kapasitasnya yang luar biasa untuk detail anatomi dan multiplanaritas, yaitu kemungkinan memperoleh gambar di berbagai bidang ruang.
Juga harus ditekankan bahwa MRI adalah metode yang tidak menggunakan radiasi pengion (tidak seperti Rx dan CT), faktor penting terutama pada populasi yang lebih muda.
Prevalensi dural ectasia pada pasien dengan sindrom Marfan bervariasi dalam studi yang berbeda: dari 63% menjadi lebih dari 90%, mungkin juga terkait dengan metode pencitraan yang digunakan.
Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan di Lancet pada tahun 1999, dari 83 pasien dengan sindrom Marfan yang diperiksa dengan MRI, dural ectasias terdeteksi pada 92% kasus, dan tidak ada pasien dalam kelompok kontrol.
Tingkat keparahan dan luasnya berkorelasi dengan usia pasien, mungkin karena tekanan mekanis yang berkepanjangan pada dura mater.
Tapi mereka merupakan temuan yang relatif awal: mereka sudah ada pada 11 dari 12 pasien di bawah usia 18 tahun.
Juga dalam penelitian ini, tidak ada korelasi dengan adanya dilatasi aorta; oleh karena itu dural ectasia tidak memiliki nilai prediktif pada prognosis kardiovaskular pasien ini.
Berkenaan dengan ekspresi klinis, dural ectasia sering secara klinis diam atau kadang-kadang dikaitkan dengan sakit pinggang atau lumbosciatica.
Namun, korelasi yang tepat antara lumbago dan dural ectasia belum dibuktikan.
Selain sindrom Marfan, dura ectasia mungkin ada pada beberapa patologi lainnya
Pada Neurofibromatosis tipe I, pada sindrom Ehlers-Danlos.
Prevalensi mereka dalam 'fibrillinopathies' lainnya, yaitu berbagai gangguan yang terkait dengan mutasi pada gen yang mengkode fibrillin, yang memiliki fenotipe yang tumpang tindih dengan sindrom Marfan, masih belum diketahui.
Referensi
De Paepe A dkk. Kriteria diagnostik yang direvisi untuk Sindrom Marfan. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R dkk. Pentingnya penilaian fenotip dural ectasia dari sindrom Marfan. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T dkk. Penilaian kuantitatif Dural Ectasia sebagai Penanda sindrom Marfan. Radiologi 2001; 220: 514-518.
Ahn NU dkk. Ektasia dural pada sindrom Marfan: temuan dan kriteria MR dan CT. Genet Med 2000; Mei-Juni 2(3): 173-9.
Baca Juga
Sindrom Marfan: Yang Perlu Diketahui
Aneurisma Aorta Perut: Seperti Apa Bentuknya Dan Bagaimana Cara Mengobatinya
Bovine Aortic Arch: Faktor Risiko Penyakit Aorta
Apa Itu Dan Apa Gejala Sindrom Marfan?