심장병: 이탈리아에서 12세 미만 어린이의 브루가다 증후군에 대한 첫 번째 연구

By 크리스티아노 안토니노 On 18년 2022월 XNUMX일

12세 미만 아동의 브루가다 증후군: Hearth Rhythm에 게재된 이 연구를 통해 심장 질환과 관련된 위험 및 예방 조치의 효과를 보다 정확하게 평가할 수 있습니다.

이상 반응은 주로 30~40세의 젊은 성인에게 영향을 미치지만 특정 위험 요소가 있는 경우 어린이도 배제되지 않습니다.

발견의 다소 최근의 특성과 정확한 사례 기록의 부족은 의심되는 질병이 있는 어린이와 청소년의 가족에게 이해할 수 있는 경고를 유발합니다.

이는 진단 및 위험 계층화를 목적으로 하는 검사의 수를 부당하게 증가시키고 심지어 부적절한 치료 도구를 채택하는 결과를 초래할 수 있습니다.

부정맥 분야에서 가장 권위 있는 저널인 Heart Rhythm에 발표된 Bambino Gesù의 연구는 12세 미만의 피험자들에게 브루가다 증후군의 영향을 처음으로 구체적으로 설명합니다.

1992년에 Pedro와 Josep Brugada 형제는 1/2000에서 1/5000 개체의 유병률을 가진 심장의 전기 시스템과 관련된 유전 질환(BrS)을 확인했습니다.

이것은 이온(나트륨, 칼륨, 마그네슘 및 칼슘)이 세포를 떠나고 들어가는 심장 세포 표면의 구조(이온 채널)에 영향을 미칩니다.

이러한 구조의 오작동은 잠재적으로 치명적인 부정맥의 위험을 증가시키는 전기적 활동의 불균형을 생성합니다.

이 질병은 테스토스테론이 이를 강화시키는 것으로 보이기 때문에 주로 젊은 성인에서 발생합니다.

진단은 특정 심장 기능의 심전도(ECG) 양성, 고정되거나 간헐적이거나 약물 또는 38° 이상의 열에 의해 유발될 수 있는 전형적인 패턴을 기반으로 합니다.

독특한 유전적 돌연변이는 40%의 경우에서만 확인되는데, 그 이유는 현재까지 증후군을 일으키는 것으로 확인된 유전자는 소수에 불과하기 때문입니다.

가장 일반적으로 관련된 유전자는 나트륨 이온 채널을 구성하는 단백질을 암호화하는 SCN5A입니다.

브루가다 증후군은 성인(5세 이상)의 모든 돌연사 중 약 18%를 차지하며 수면 또는 휴식 중에 발생합니다.

이전에 심정지가 있었던 환자, 돌연사의 가족력, 실신 에피소드의 이전 경험(직립 시 대상을 넘어지게 하는 짧은 의식 상실) 및 악성 부정맥의 증거가 있는 환자는 다음을 포함하여 돌연 심장사의 위험이 높은 환자로 식별됩니다. 어린이들.

문헌에서 이 증후군의 영향을 받고 0세에서 19세 사이의 인구와 관련된 소아 환자에 대한 데이터를 보고하는 과학 논문은 거의 없습니다.

유아, 사춘기 이전 및 사춘기 환자를 포함하는 광범위한 연령대로 인해 0-12세 범위의 어린이에서 브루가다 증후군이 어떻게 표현되는지 정확히 이해할 수 없습니다.

이 간행물의 데이터를 어느 정도 부정확하게 외삽하면 오늘날 브루가다 증후군의 영향을 받는 소아 인구에서 돌연사 발생률이 4세 미만 어린이의 경우 12%, 어린이의 경우 10%에 해당한다고 말할 수 있습니다. 19세.

정말 좋은 소식은 4년의 추적 기간 동안 환자가 사망하지 않았다는 것입니다.

데이터에 따르면 악성 부정맥의 발생률과 그에 따른 돌연사의 위험은 이전에 실신이 있거나 SCN5A 유전자 돌연변이가 있는 환자와 심장의 전기생리학적 연구에서 양성 반응을 보인 고위험 환자에서 유의하게 더 높았습니다.

연구의 또 다른 중요한 발견은 자발적인 Brugada 유형 1 ECG 패턴이 약물 또는 열 유발 부정맥보다 악성 및 비악성 부정맥 또는 실신 에피소드의 발생률이 더 높은 것으로 나타나지 않는다는 것입니다.

이것은 어린 시절의 다양한 연령대의 환자를 포함하고 그 반대를 언급한 일부 이전 연구와 모순됩니다.

더욱이, 12세 미만의 환자 샘플에서 남성의 테스토스테론 생산 증가를 특징으로 하는 사춘기 이후 연령과 달리 여성에서 악성 부정맥 사건의 빈도가 더 높은 것으로 나타났습니다.

현재 연구에 참여한 3명의 환자 중 43명은 이식 가능한 심장 박동기 심실 세동의 시작과 그에 따른 심정지를 방해할 수 있습니다. 7명은 심장 위의 흉부 부위에 피하 이식된 ECG 레코더를 사용하여 원격 의료로 모니터링하고 한 명은 심장 박동기를 이식했습니다.

다른 모든 환자는 특별한 개입이 없었고 분기 또는 반기 단위로 외래 진료소에서 계속 모니터링되었습니다.

“우리는 이제 어린 아이들에게서 이 증후군을 관리하는 방법을 알고 있습니다.”라고 S. Paolo, Palidoro 및 Santa Marinella의 심장 및 부정맥 책임자이자 Bambino Gesù 아동 병원의 심장 채널병증 센터 코디네이터인 Drago는 말합니다.

“우리 연구는 심전도 검사가 이 병리를 가능한 한 빨리 식별하는 데 매우 유용하며 브루가다 증후군이 있는 어린이는 이 특정 연령에 대해 확인된 돌연사의 위험 요소에 주의를 기울임으로써 우리가 발견한 것보다 더 안전한 미래를 가질 수 있음을 보여줍니다. 지금까지".