ALS: tarptautinis tyrimas, paskelbtas žurnale „Nature Genetics“, kartu su Statale universiteto indėliu, yra reikšmingas žingsnis į priekį siekiant suprasti ligą.

Dar vienas svarbus žingsnis į priekį nustatant genus, atsakingus už ALS, su lemiamu Italijos mokslininkų indėliu

Pastangos nustatyti genus, atsakingus už amiotrofinę šoninę sklerozę (ALS), žengė reikšmingą žingsnį į priekį dėl tarptautinio bendradarbiavimo, kurio dėka buvo pasiektas svarbus rezultatas, paskelbtas žurnale Nature Genetics.

Šiame „genomo masto asociacijos“ arba GWA tyrime, leidžiančiame vienu metu analizuoti visus individo genus, buvo ištirta 29,612 122,656 atsitiktinių ALS pacientų ir 15 XNUMX sveikų asmenų DNR ir nustatyta XNUMX su liga susijusių genų variantų.

Šie variantai apima genus, susijusius su specifiniais medžiagų apykaitos keliais, susijusiais su kitų ligų neurodegeneraciniais procesais, tokiais kaip pūslelių transportavimo mechanizmai tarp Golgi aparato ir endoplazminio tinklo, autofagija su primityviu glutamaterginių motoneuroninių ląstelių dalyvavimu.

Tyrimas atliktas po plataus tarptautinio bendradarbiavimo, kuriam vadovavo Utrechto universiteto Nyderlanduose prof. Jan Veldink, dalyvaujant institucijoms iš viso pasaulio, rezultatas.

Tarp Italijos tyrimų grupių, prisidėjusių prie nuostabaus atradimo, buvo Istituto Auxologico Italiano IRCCS Neurologijos ir neurologijos skyriaus laboratorija, kuri rėmė tyrimus kartu su Milano universitetu ir „Centro Dino Ferrari“.

Komandą sudaro daktarė Isabella Fogh ir profesoriai Nicola Ticozzi ir Antonia Ratti iš Milano universiteto, koordinuojami prof. Vincenzo Silani.

ALS ir genetinių lokusų tyrimas

„Neseniai atliktas tyrimas – aiškina Vincenzo Silani, Milano valstybinio universiteto neurologijos profesorius, Milano Auxologico San Luca neurologijos vadovas ir Italijos konsorciumo SLAGEN įkūrėjas – patvirtino, kad tarp 15 lokusų, susijusių su liga, 8 genai, jau nustatyti ankstesniuose tyrimuose (UNC13A, SCFD1, MOBP / RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3 / TNIP1, NEK1 ir TBK1), dar labiau įrodantys jų patogenetinį dalyvavimą.

Tačiau ypač verta atkreipti dėmesį į 7 naujų lokusų nustatymą, kurie padeda geriau apibūdinti ligai būdingus neurodegeneracijos mechanizmus.

Tyrimas iš tikrųjų parodo genų, ypač susijusių su glutamaterginiais motoneuronais, ekspresiją, o tai rodo, kad ALS neurodegeneracinis procesas iš pradžių vyksta neuronų ląstelės, o ne mikroglijos ar astrocitų sąskaita.

Visų pirma, parodytas pūslelių transportavimo ir autofagijos, kaip neuronų praradimo veiksnių, vaidmuo, ypač dalyvaujant Golgi kompleksui ir endoplazminiam tinklui.

Galiausiai, panašu, kad didelis cholesterolio kiekis turi priežastinį vaidmenį sergant ALS, kaip bus dar labiau pabrėžiama būsimame tos pačios grupės dokumente.

Labai įdomus yra dalijimasis praneštais patogeniniais genais su kitomis neurodegeneracinėmis ligomis, tokiomis kaip Alzheimerio liga, Parkinsono liga, kortikobazinė degeneracija, progresuojantis supranuklearinis paralyžius ir frontotemporalinė demencija, dar labiau patvirtinantis prielaidą apie bendrus įvairių neurodegeneracinių ligų patogeninius mechanizmus.

„Šis galingas GWA tyrimas, daro išvadą profesorius Vincenzo Silani, skiriasi nuo ankstesnių dėl didelio ištirtų pacientų skaičiaus ir informacijos, gautos įtraukus ALS šalia kitų neurodegeneracinių ligų, išsamumu, nes jam būdingi bendri patogenetiniai mechanizmai su indikacija. primityvus neuroninis procesas ligos pradžioje, taip sustiprinant motorinių neuronų ląstelės selektyvaus pažeidžiamumo sampratą sergant ALS.

Profesoriaus Silani grupės pastangos, pradėtos 2014 m. atlikus pirmąjį GWA tyrimą dėl daugybės ALS pacientų atvejų, dabar sustiprintos šiuo nauju didelio masto darbu, kurio tikslas – nustatyti ALS genus ir patogenetinius mechanizmus vis labiau bendrinamame kontekste. su kitomis neurodegeneracinėmis ligomis.

Galimybė veikti pagal skirtingų patologijų mechanizmus yra būtina sąlyga terapiniam aljansui, kurio tikslas – greitai apibrėžti veiksmingus gydymo metodus, suprantant, kad tikslas išlieka Stuburas motorinis neuronas, atsakingas už biologinį ligos transplantatą.

SLA

Skaityti taip pat:

ALS gali būti sustabdytas #Icebucketchallenge dėka

Recidyvuojanti-remituojanti išsėtinė sklerozė (RRMS) vaikams, ES patvirtino teriflunomidą

šaltinis:

La Statale di Milano