Retas slimības: deguna polipoze, patoloģija, kas jāzina un jāatpazīst
"Deguna polipoze ir raksturīga hroniskam rinosinusītam, kas ir ļoti izplatīta slimība, taču tā bieži ir saistīta arī ar retām slimībām"
"Ir mazākais kopsaucējs: nespecifiski un ilgstoši nepietiekami novērtēti simptomi, novēlota diagnostika un izpratnes trūkums par ietekmi uz dzīves kvalitāti līdz tādam līmenim, ka daudzi pacienti tiek ārstēti ar neoptimāliem protokoliem, salīdzinot ar to, kas būtu iespējams un bieži, nopietnākās, atteikties no ārstēšanas adekvātu atbilžu trūkuma dēļ”.
RETAS SLIMĪBAS? APMEKLĒJIET UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO
Tas ir tas, kas Osservatorio malattie ir reti sastopams – Omārs saka piezīmē, kurā tā iepazīstina ar apaļā galda iniciatīvu par deguna polipozes patoloģiju
“Šodien dažādas pacientu asociācijas, kurās ir cilvēki ar šo slimību, kopā ar klīniskās pasaules pārstāvjiem piedalījās Omara organizētajā apaļajā galdā ar iestādēm un plašsaziņas līdzekļiem ar Sanofi Genzyme beznosacījuma ieguldījumu.
Pacientus pārstāvēja Alessandra Peres no Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso no Respiriamo Insieme Onlus un Rossana Filisetti no Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Sanāksme bija iespēja prezentēt un izskaidrot dažu galveno lūgumu iemeslus, kuri, pienācīgi pieņemti un izstrādāti, varētu būtiski uzlabot pacientu dzīvi”.
"Deguna polipoze," atgādina Omārs, "ir hronisks deguna gļotādu un deguna blakusdobumu iekaisuma stāvoklis, kam raksturīgi polipi, kas rodas vairāku retu slimību gadījumā, piemēram, eozinofīlā granulomatoze ar poliangītu (EGPA) – agrāk pazīstama kā Čurga-Štrausa sindroms – un nereti, piemēram, hronisks rinosinusīts.
To bieži saista ar astmu, un ainu sarežģī vairāku faktoru un blakusslimību, tostarp atopiskā dermatīta, alerģiju un tabakas dūmu, pārklāšanās un ietekme.
Omārs turpina: “Visbiežākie simptomi ir tieši deguna nosprostojums, rinoreja, sejas sāpes un daļējs vai pilnīgs ožas trūkums.
Pirmais lūgums, kas arī ir ārkārtīgi aktuāls, ņemot vērā to, ka mēs gaidām dekrētu, ar ko atjaunina nepieciešamos aprūpes līmeņus (LEA), ir iekļaut deguna polipozi to hronisko un invaliditāti izraisošo slimību sarakstā, kuras ir atbrīvotas no dalības veselības aprūpes izmaksās. pakalpojumus.
Šo lūgumu atbalsta visas trīs debatēs iesaistītās asociācijas – Čurga Štrausa sindromu pacientu asociācija-EGPA, Federasma and Allergies Odv un Respiriamo Insieme Onlus –, kā arī nepieciešamību veicināt atjauninātas un vienotas diagnostikas sistēmas izveidi. un Therapeutic Care Pathways (Pdta), kas nodrošina, ka pacienti var gūt labumu no visjaunākajiem ārstēšanas ceļiem, tādējādi samazinot slimības ietekmi uz dzīves kvalitāti.
"Tas var šķist triviāli, bet hronisks rinosinusīts ar deguna polipozi ir stāvoklis, kas spēcīgi ietekmē cilvēka psiholoģisko labsajūtu un līdz ar to arī dzīves kvalitāti.
Piemēram, deguna nosprostojums ir lielākais diskomforta cēlonis ikdienas dzīvē, jo īpaši, ja tas ir saistīts ar samazinātu ožu un miega traucējumiem,” sacīja Debora Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
Deguna polipozes klātbūtnē 90% gadījumu tiek konstatēti ožas disfunkcijas, un kopumā sievietes ziņo par izteiktākiem simptomiem nekā vīrieši, kas izraisa lielāku psihofiziskā stāvokļa pasliktināšanos.
Smagos gadījumos depresija var būt saistīta ar deguna polipozi
"Lai diagnosticētu hronisku rinosinusītu ar deguna polipozi, ir jāpārbauda divu vai vairāku simptomu klātbūtne, tostarp deguna obstrukcija vai rinoreja, kā arī sejas sāpes vai ožas sajūtas samazināšanās vismaz 12 nedēļas," skaidroja Itālijas biedrības prezidents Gaetano Paludetti. otorinolaringoloģijas nodaļas direktors un Romas Agostino Gemelli vispārējās slimnīcas Otorinolaringoloģijas nodaļas direktors.
Tāpēc ārstēšanas ievērošana ir nozīmīgs solis slimības pārvaldībā: “Ārstēšana vieglākās formās ir balstīta uz deguna skalošanu ar fizioloģisko šķīdumu un gan intranazāliem, gan sistēmiskiem kortikosteroīdiem; savukārt nopietnākos gadījumos tiek izmantota polipu ķirurģiska izņemšana un bioloģiskās zāles,” piebilda Eugenio De Corso, Romas Policlinico Agostino Gemelli Otorinolaringoloģijas nodaļa.
"Cilvēki, kuri ikdienā dzīvo ar deguna polipozi, negatīvi ietekmē viņu dzīves kvalitāti, jo viņiem vienmēr ir aizlikts deguns, bez smaržas vai garšas sajūtas.
Sarežģītākajos gadījumos viņiem ir jāveic operācija ik pēc sešiem mēnešiem, un dažas farmakoloģiskās terapijas nav izšķirošas, jo tās var tikai daļēji un uz laiku atvieglot problēmu,” sacīja Tiziana Nikoleti, Hronisku un retu slimību asociāciju nacionālās koordinācijas vadītāja. (CNAMC) no Cittadinanzattiva pasākuma laikā. "Tāpēc pacienti bieži vien ir atturēti, jo nevar atrast risinājumu, kas ļautu viņiem pārvaldīt savu slimību un dzīvot cienīgi.
Ir ļoti svarīgi strādāt un darboties sinerģijā saistībā ar profilaksi un iespējām piekļūt terapeitiskiem jauninājumiem.
Nepieciešama, lai pacientam būtu integrēta dažādu veselības profesionāļu vadība, sākot ar ģimenes ārstu un brīvi izvēlētu pediatru, ar dalītiem un vienotiem ārstēšanas ceļiem visā teritorijā”.
“Vēršot uzmanību uz deguna polipozi, kas ir ļoti invaliditāte izraisoša elpceļu slimība, laika gaitā ir vadījusi federācijas darbības savos pieprasījumos iestādēm, kopš 2015. gada, kad tika veikta pēdējā Lea atjaunināšana un, kas nav mazāk svarīgi, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv. , komentēja: “Tādas iniciatīvas kā šodien ir apsveicamas, taču Federācija par vissteidzamāko uzskata konkrētu rīcību, lai šīs slimības radītais diskomforts neatstātu ekonomisku ietekmi uz pacientiem un viņu ģimenēm.
Tāpēc slimības atpazīšana LEA ir pirmais solis, lai nodrošinātu, ka neviens netiek atstāts novārtā.
Reto slimību observatorija skaidro, ka EGPA ir sistēmisks vaskulīts, kurā ir iesaistīti maza un vidēja kalibra asinsvadi, un papildus deguna polipozei un hroniskam rinosinusītam ir smaga astma un sinusīts, plaušu infiltrāti, eozinofilija, endomiokarda infiltrāti, sensori motora neiropātija. multipls mononeirīts, purpura un perifēra eozinofilija, ko var noteikt ar biopsiju. Ja pastāv četri no šiem faktoriem, ko 1990. gadā norādījusi Amerikas Reimatoloģijas koledža un kas pieņemti starptautiski, var pieņemt, ka šī slimība pastāv.
Terapijas pamatā ir steroīdi, taču ir situācijas, kad jāievieš zāles ar imūnsupresīvu funkciju vai monoklonālām antivielām.
"Ir mazākais kopsaucējs: specifiski simptomi atkarībā no obstrukcijas pakāpes, bet bieži vien nepietiekami novērtēti, novēlota diagnoze un vāja izpratne par ietekmi uz dzīves kvalitāti līdz tādai pakāpei, ka daudzi pacienti tiek ārstēti ar neoptimāliem protokoliem, salīdzinot ar to, kas būtu ir iespējams, un bieži vien, visnopietnākie, atteikties no ārstēšanas, jo trūkst adekvātu atbildes reakciju,” uzsvēra arī Rossana Filisetti, Churg Strauss Syndrome Patients Association-EGPA.
Visbeidzot, visas pacientu asociācijas bija vienisprātis, ka gan sabiedrībai, gan mediķiem šai slimībai jāpievērš lielāka uzmanība, secināts paziņojumā.
Lasīt arī:
Retas slimības, peldošās ostas sindroms: Itālijas pētījums par BMC bioloģiju
Retas slimības, Ebšteina anomālija: reta iedzimta sirds slimība
Reimatiskās slimības: artrīts un artroze, kādas ir atšķirības?