Huidziekten: xeroderma pigmentosum

By Cristiano Antonino On December 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door overgevoeligheid voor UV-straling. Het manifesteert zich met symptomen die de huid, ogen en het zenuwstelsel aantasten. Bescherming tegen ultraviolette straling is essentieel

Xeroderma Pigmentosum is een zeer zeldzame huidziekte, met een frequentie van ongeveer één persoon per miljoen in de Verenigde Staten en Europa

Het komt vaker voor in andere landen zoals Japan, Noord-Afrika en Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum manifesteert zich met een abnormale gevoeligheid voor ultraviolette straling.

Bij ongeveer 60 procent van de getroffenen bestaat er een risico op ernstige zonnebrand met het verschijnen van blaren en aanhoudende roodheid van de huid (erytheem), zelfs bij minimale blootstelling aan de zon.

Bij de meeste kinderen verschijnen in de eerste twee levensjaren pigmentvlekken op het gezicht die lijken op sproeten.

Er is oogbetrokkenheid met overgevoeligheid voor licht, dunner worden (atrofie) van de huid ter hoogte van de wimpers en een verhoogd risico op huidkanker veroorzaakt door blootstelling aan de zon, zoals basaalcel- of plaveiselcelcarcinoom en melanoom.

Bij ongeveer 25% van degenen die aan deze ziekte lijden, ontwikkelen zich neurologische problemen:

Microcefalie;
Sensorineurale doofheid;
Psychomotorische vertraging.

Xeroderma Pigmentosum is een genetische aandoening die kan worden veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in verschillende genen

Tot op heden zijn er minstens 9 verschillende genen bekend waarvan de veranderingen de ziekte kunnen veroorzaken: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA of XPC.

Xeroderma Pigmentosum volgt een autosomaal recessief transmissiemechanisme.

Ziekten met autosomaal recessieve overdracht komen alleen voor bij mensen die twee gewijzigde (gemuteerde) kopieën van een gen hebben geërfd.

Zowel de kopie geërfd van moeder als de kopie geërfd van vader zijn gemuteerd. De term 'recessief' betekent dat de wijziging van slechts één van de twee genkopieën niet voldoende is om de ziekte te veroorzaken.

Om de ziekte te veroorzaken, moeten beide kopieën van de genen gemuteerd zijn.

Ouders dragen slechts één kopie van het gewijzigde gen (de andere kopie is normaal), dus ze zijn niet ziek: ze zijn gezonde dragers.

Twee gezonde dragers die kinderen willen hebben bij elke zwangerschap 25% kans (één op vier) om een ziek kind te krijgen.

Vijftig procent van hun kinderen zal gezonde drager zijn (zoals de moeder of vader, zonder symptomen) en de overige 25 procent zal gezond zijn (met beide kopieën van het gen zonder de mutatie).

Deze kansen zijn onafhankelijk van het geslacht van het ongeboren kind.

Xeroderma pigmentosum moet worden vermoed bij patiënten met de hieronder vermelde symptomen in de huid, ogen en het zenuwstelsel

Huid:

Gevoeligheid voor ultraviolette straling met ernstige zonnebrand of blaarvorming en aanhoudend erytheem, zelfs bij minimale blootstelling aan de zon;

Gebieden met verkleuring (pigmentatie) op het gezicht die lijken op sproeten vóór de leeftijd van twee jaar;

Huidtumoren binnen het eerste decennium van het leven.

Oog:

Gevoel van ongemak veroorzaakt door licht (fotofobie), keratitis, vertroebeling van het hoornvlies, verhoogde pigmentatie bij de oogleden met verlies van wimpers, dunner worden van de ooglidhuid.

Zenuwstelsel:

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Progressieve perceptieve doofheid, microcefalie, progressieve cognitieve achterstand.

De diagnose van Xeroderma Pigmentosum wordt gesteld op basis van de klinische kenmerken van de patiënt en bevestigd door genetische analyse

Genetische analyse omvat de moleculaire studie van genen waarvan we tot op heden weten dat de veranderingen Xeroderma Pigmentosum kunnen veroorzaken.

De genetische studie kan worden uitgevoerd door een multigenisch panel dat gelijktijdig de genen analyseert: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA of XPC.

Er is geen specifieke therapie beschikbaar voor Xeroderma Pigmentosum en de therapie is symptomatisch.

Patiënten moeten blootstelling aan de zon vermijden, zonnebrandcrème gebruiken met maximale bescherming, kleding dragen die beschermt tegen UV-stralen, binnenomgevingen beschermen door anti-UV-films op ramen aan te brengen en mogelijk UV-stralende lampen vervangen door UV-vrije lampen.

De intake is multidisciplinair.

Het is van essentieel belang om een bewakingsprogramma op te starten voor het optreden van kankerachtige laesies, waardoor een vroege start van de behandeling mogelijk wordt.

Vitamine D-tekort komt vaak voor, dat wordt behandeld met supplementen.

De prognose van Xeroderma pigmentosum is variabel

Het is beter bij mensen die geen neurologische symptomen ontwikkelen en die zich strikt houden aan voorzorgsmaatregelen om blootstelling aan ultraviolette straling te voorkomen.

Naast huidkanker kunnen neurologische aandoeningen die progressief zijn echter ook de levensverwachting verkorten.