Kiedy demencja dotyka dzieci: Zespół Sanfilippo

By Krystiana Antonina On Września 6, 2022

Zespół SanFilippo jest również znany jako mukopolisacharydoza typu 3A i polega na zmianie w funkcjonowaniu niektórych komórek zwanych lizosomami: są one odpowiedzialne za rozkład i usuwanie różnych substancji

Co to jest zespół Sanfilippo?

W zespole Sanfilippo proces ten nie zachodzi w przypadku jednego cukru, zwanego siarczanem heparanu, który następnie gromadzi się w lizosomach, powodując początek demencji u dzieci (Andrade et al., 2015).

Istnieją jednak pewne wczesne objawy, podobne do tych występujących w autyzmie (nadpobudliwość, stereotypowe zachowanie, zmiany zachowań społecznych), których nie można wytłumaczyć nagromadzeniem heparanosiarczanu.

Zamiast tego zaobserwowano, że wydaje się to wynikać ze zwiększonej ilości dopaminy w mózgu i neuronach, które ją produkują; zjawisko to nie byłoby spowodowane nagromadzeniem cukru, ale jego zmienionym funkcjonowaniem; byłby to zatem problem metaboliczny.

Co więcej, neurony produkujące dopaminę wydają się być liczniejsze już u płodu, co pozwala uznać zespół Sanfilippo za zaburzenie neurorozwojowe.

Ogólną częstość występowania szacuje się na 1:70000 niemowląt (Benetò i wsp., 2020), ale może być wypaczona ze względu na trudności w diagnozowaniu łagodniejszych postaci.

Co więcej, różne typy mają różne rozpowszechnienie w zależności od obszaru geograficznego: podtyp A występuje częściej w północnej Europie, podczas gdy podtyp B występuje częściej w południowej części kontynentu.

Podtyp C jest na ogół mniej powszechny, podczas gdy D jest najrzadszy we wszystkich populacjach.

Diagnozę stawia się na podstawie analizy ilości siarczanu heparanu w moczu.

Objawy zespołu Sanfilippo

Dominującym aspektem tego zespołu jest szybkie pogorszenie stanu psychicznego. Można jednak zidentyfikować cztery różne podtypy, w zależności od zaangażowanej mutacji genetycznej i wynikającego z niej niedoboru enzymu: typ A, typ B, typ C i typ D.

Symptomatologia jest jednak głównie wspólna dla wszystkich podtypów: neurodegeneracja rozpoczyna się w pierwszych dziesięciu latach życia i obejmuje atrofię korową, postępującą demencję, pogorszenie motoryki, nadpobudliwość, trudności w uczeniu się, agresywne zachowanie, zaburzenia snu i znaczną niepełnosprawność intelektualną.

Mogą również wystąpić pewne objawy somatyczne, w tym hirsutyzm, powiększenie wątroby i śledziony (powiększenie wątroby i śledziony), sztywność stawów, dysfagia, nadmierne owłosienie, utrata słuchu, utrata mowy i zmiany szkieletowe; drgawki występują zwykle po 10. roku życia.

Oczekiwana długość życia dzieci dotkniętych tym zespołem jest znacznie niższa niż przeciętna, znajdując się między 2011 a XNUMX rokiem życia (Valstar i in. XNUMX).

CHOROBY RZADKIE? ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKA FEDERACJA CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO

Obecnie nie ma leków, które byłyby skuteczne w spowolnieniu lub zatrzymaniu neurodegeneracji u dzieci z zespołem Sanfilippo

Interwencja polega zasadniczo na środkach paliatywnych mających na celu złagodzenie objawów.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Obecnie trwa kilka prób na modelach zwierzęcych i komórkowych, skupiających się głównie na interwencji w ośrodkowym układzie nerwowym.

Obejmują one enzymatyczną terapię zastępczą (ERT), przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT), terapię redukcji substratu (SRT), terapię z udziałem białek opiekuńczych i terapię genową.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

Referencje:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Zespół Sanfilippo: Ogólny przegląd. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Zespół Sanfilippo: podstawa molekularna, modele chorób i podejścia terapeutyczne. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Rozwój poznawczy u pacjentów z Mukopolisacharydozą typu III (zespół Sanfilippo). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.