Pediatria, co to jest zespół Williamsa?
Zespół Williamsa jest dość rzadką chorobą (występuje jeden przypadek na 20,000 XNUMX urodzeń), która dotyka dzieci. Nie jest dziedziczna, ani nie jest spowodowana czynnikami medycznymi, środowiskowymi lub psychospołecznymi
Po raz pierwszy opisany w 1961 r. przez dr JCP Williamsa, kardiologa z Nowej Zelandii
Przyczyną jest mikrouszkodzenie genu zlokalizowanego w chromosomie 7, który reguluje syntezę elastyny.
Jest to białko rozmieszczone w różnych tkankach organizmu, którego brak produkcji powoduje poważne problemy z sercem i stawami, wpływając również na wygląd fizyczny chorych.
Jak objawia się zespół Williamsa
Pacjenci z zespołem Williamsa mają małą głowę (mikrocefalia) z szerokim czołem, epicanthus (obecność sierpowatego fałdu skórnego w wewnętrznym kąciku oka), tęczówkę gwiaździstą (głównie niebieską), zez, zadarty nos, opadającą Policzki, grube wargi, spiczasty podbródek, nieprawidłowości w uzębieniu i ochrypły głos.
Choroba wpływa na kilka obszarów rozwoju, w tym rozwój poznawczy, behawioralny i motoryczny.
Większość niemowląt z zespołem Williamsa ma trudności z motoryką od pierwszych miesięcy życia i zaczyna późno chodzić z powodu kombinacji czynników, takich jak koordynacja, równowaga i siła.
ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO
Z poznawczego punktu widzenia nie można uogólniać: niektóre dzieci wykazują przeciętny lub nieco niższy poziom inteligencji wskazujący na trudności w nauce.
Inne są na granicy lekkiego opóźnienia i wykazują znaczne zróżnicowanie w rozwoju umiejętności w różnych sferach uczenia się.
Dzieci z zespołem Williamsa są towarzyskie i komunikatywne od dzieciństwa: nawet jeśli nie są w stanie w pełni lub częściowo używać języka (zaczynają mówić później niż normalne dzieci), wyrażają się za pomocą gestów.
Często wykazują cechy nadpobudliwości.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Zika powiązana z zespołem Guillain-Barre w nowym badaniu
Zespół Downa i COVID-19, badania na Uniwersytecie Yale
Szkolenie ratownicze, złośliwy zespół neuroleptyczny: co to jest i jak sobie z nim radzić
Zespół Guillain-Barré, neurolog: „Brak związku z Covid lub szczepionką”
Urazy nerwu twarzowego: porażenie Bella i inne przyczyny paraliżu
Rzadkie choroby: rosyjski ekonomista Anatolij Czubajs z rozpoznaniem zespołu Guillain Barré
Choroby ultrarzadkie: opublikowano pierwsze wytyczne dotyczące zespołu Malana