Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : causes, symptômes, diagnostic, traitement

By Cristiano-Antonino On 18 mai 2023

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire rare qui se transmet génétiquement et se manifeste par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation.

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétiquement transmissible

Elle appartient au groupe des maladies auto-inflammatoires qui sont des maladies rares caractérisées par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation.

Cette maladie est plus fréquente chez les populations du bassin méditerranéen telles que les Italiens (en particulier le sud de l'Italie et les îles), les Turcs, les Arabes, les Juifs, les Arméniens.

La fièvre méditerranéenne familiale est causée par des altérations (appelées mutations) d'un gène appelé MEFV, situé sur le chromosome numéro 16.

Le gène contient les informations nécessaires à la production d'une protéine appelée pyrine ou marénostrine, qui est l'un des facteurs impliqués dans le contrôle de l'inflammation.

Lorsque le gène est muté, la protéine produite est altérée, l'inflammation est hors de contrôle et la maladie en résulte.

La fièvre méditerranéenne familiale est transmise sur un mode autosomique récessif

Cela signifie que pour être malades, les patients doivent avoir hérité des deux gènes MEFV mutés : à la fois celui hérité avec le chromosome maternel 16 et celui hérité avec le chromosome paternel 16.

Cela signifie également que les deux parents sont porteurs de la maladie.

Parfois, des personnes telles que les parents d'enfants atteints de fièvre méditerranéenne familiale, qui ont une mutation dans une seule copie du gène (appelés hétérozygotes), peuvent également présenter des symptômes et nécessiter un traitement.

La fièvre méditerranéenne familiale survient généralement avant l'âge de 10 ans

Elle se caractérise par des épisodes fébriles récurrents qui surviennent avec une fréquence variable, débutent rapidement et durent 1 à 2 jours.

Dans 95% des cas, en plus de la fièvre, il existe des symptômes tels que vomissement et la diarrhée, mais surtout des douleurs abdominales, qui peuvent parfois être si intenses qu'elles ressemblent à une appendicite ou à une autre affection chirurgicale.

Les patients affectés peuvent également présenter des douleurs thoraciques, des douleurs ou un gonflement des testicules, un changement cutané (appelé éruption de type érysipèle) et des douleurs ou un gonflement des articulations.

Le gonflement des articulations affecte généralement une seule articulation (généralement le genou ou la cheville) qui peut être si enflée qu'il est impossible de marcher correctement.

Chez certains patients, il y a une réaction cutanée rougeâtre sur l'articulation touchée.

Les crises de maladie peuvent commencer spontanément ou être déclenchées par certains facteurs tels que le stress physique et psychologique, le cycle menstruel et un mode de vie irrégulier.

La maladie est diagnostiquée sur la base des antécédents du patient et de l'examen médical

S'ils sont effectués pendant la fièvre, les tests sanguins montrent une forte augmentation des valeurs indiquant une inflammation (globules blancs, ESR, CRP, sérum amyloïde A).

Si, cependant, ils sont effectués en l'absence de symptômes aigus, les indices d'inflammation peuvent être légèrement modifiés ou complètement normaux.

Le diagnostic est confirmé par l'analyse moléculaire du gène MEFV.

Cette analyse génétique est réalisée dans des laboratoires de génétique spécialisés et n'est donc pas disponible dans tous les laboratoires.

Il est important que le résultat du test génétique soit interprété par des médecins expérimentés dans ce domaine, car toutes les mutations trouvées dans le gène ne causent pas la maladie.

Il existe en effet certaines mutations, appelées polymorphismes, qui sont considérées comme inoffensives, c'est-à-dire qu'elles ne causent aucun problème et que l'on retrouve également chez les personnes en bonne santé.

Les individus porteurs de ces polymorphismes (même s'ils sont présents en double) doivent être considérés comme sains et non malades.

Si l'analyse génétique est mal interprétée, on risque de considérer des sujets qui en réalité ne sont pas malades.

La plupart des patients répondent bien à la colchicine, un médicament extrait d'une plante, qui se prend par voie orale.

Chez un petit pourcentage de patients, la colchicine n'est pas efficace

Dans ces cas, des médicaments biologiques dirigés contre une molécule (appelée interleukine-1) sont utilisés.

L'interleukine-1 est surproduite par le système immunitaire en raison d'une mutation du gène MEFV et est à l'origine de l'inflammation de cette maladie.

Le médicament s'appelle Canakinumab. La thérapie, quelle qu'elle soit, doit être prise à vie. Si le traitement est interrompu, les symptômes réapparaissent.

Si la thérapie est prise correctement et surtout régulièrement, les patients ne développeront aucune complication et auront une excellente qualité de vie sans aucune limitation.

Si, en revanche, la maladie n'est pas diagnostiquée ou si le traitement n'est pas suivi correctement, les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale risquent de développer une complication grave appelée amylose, c'est-à-dire une accumulation de substance amyloïde - une accumulation de protéines dans la forme de fibres ou de fibrilles - dans divers organes et tissus qui peuvent endommager les fonctions de divers organes (en particulier les reins).

Identifier

enfant Jésus

Santé curseur