Gastro-entérologie : polypes intestinaux et polypose en pédiatrie

By Cristiano-Antonino On 19 mai 2023

Les polypes intestinaux sont des protubérances des tissus de la paroi intestinale qui font saillie dans la cavité intestinale

Les polypes sont rares chez les enfants

Il existe deux conditions distinctes :

Le polype isolé unique ;
La polypose intestinale.

Le polype unique isolé du rectum/intestin, qui est presque toujours de nature bénigne et sans risque de dégénérescence maligne possible (polype juvénile), se manifeste le plus souvent par des épisodes de saignement rectal (sang rouge vif et mucus avec les selles).

À la suite de l'hémorragie, un quart à un tiers des enfants porteurs d'un seul polype isolé souffrent d'anémie ferriprive.

Elle est diagnostiquée par examen endoscopique (recto-coloscopie).

Le traitement consiste à retirer (réséquer) le polype par voie endoscopique sous sédation profonde.

Ce type de polype ne nécessite pas d'examen complémentaire ni de contrôle, sauf en cas de nouveau saignement rectal.

Ils se caractérisent par la présence de nombreux polypes pouvant subir une transformation maligne et avoir une cause génétique.

Les polyposes intestinales les plus fréquentes sont :

Polypose adénomateuse familiale (PAF);
polypose hamartomateuse, dont la plus courante est le syndrome de Peutz Jeghers ;
Syndromes de polypose juvénile.

Polypose adénomateuse familiale

La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) est un syndrome génétique rare, avec une incidence de 1 personne sur 8000, caractérisé par l'apparition, généralement dès la préadolescence/adolescence (8-12 ans), de centaines ou de milliers de polypes ( adénomes) dans le côlon et le rectum.

Si elle n'est pas traitée, la polypose adénomateuse familiale (PAF) évolue vers le développement d'un cancer colorectal qui survient généralement avant l'âge de 40 ans, plus rarement à l'adolescence.

Les patients peuvent également développer diverses manifestations extra-intestinales qui incluent des tumeurs desmoïdes (10-30%), des ostéomes du crâne ou de la mâchoire, des kystes sébacés, des anomalies oculaires (hypertrophie de l'épithélium pigmenté de la rétine) mais aussi des adénomes surrénaliens (7-13 %), les cancers du duodénum (5 à 11 %), du pancréas (2 %), de la thyroïde (2 %), du cerveau (médulloblastomes de plus de 1 %) et du foie (hépatoblastome de l'enfant de plus de 5 ans chez 0.7 %).

Une variante moins agressive est la polypose adénomateuse familiale atténuée, caractérisée par un plus petit nombre de polypes adénomateux colo-rectaux (généralement entre 10 et 100), principalement localisés dans le côlon droit, avec apparition d'adénomes à un âge plus avancé et faible risque de cancer. .

La polypose adénomateuse familiale est une maladie héréditaire, causée par des mutations du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli), qui sont transmises des parents à la progéniture de manière autosomique dominante, c'est-à-dire que le parent atteint a 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun des sa progéniture, quel que soit le sexe de l'enfant à naître.

Dans 15 à 20 % des cas, les mutations sont « de novo », c'est-à-dire d'apparition récente, et ne sont donc pas héritées des parents mais surviennent lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde ou aux tout premiers stades du développement embryonnaire.

Dans un tel cas, aucun autre membre de la famille ne sera malade en dehors de la personne porteuse du défaut génétique.

De nombreuses mutations (environ 400) ont déjà été décrites et sont responsables des différentes évolutions cliniques et manifestations retrouvées chez les patients, même au sein d'une même famille.

Les sujets sont souvent asymptomatiques ou peuvent présenter du sang dans les selles, des douleurs abdominales et une anémie progressive.

Le diagnostic repose sur l'examen endoscopique (détection de plus de 100 polypes adénomateux à la coloscopie) et/ou génétique (recherche de la mutation du gène APC par prise de sang).

Si la mutation du gène APC est confirmée, le test génétique doit être étendu à tous les parents au premier degré.

Une fois le diagnostic posé, il est indispensable d'effectuer une surveillance périodique pour prévenir l'apparition de troubles tant intestinaux qu'extra-intestinaux.

Le moment du dépistage et de la surveillance endoscopique a été défini par la Société européenne de gastroentérologie pédiatrique, hépatologie et nutrition (ESPGHAN) en tenant compte du risque spécifique de transformation néoplasique des lésions polypoïdes intestinales (carcinome colorectal, carcinome gastrique et duodénal), il est donc recommandé que les premiers contrôles endoscopiques doivent commencer dès l'âge de 12 ans en l'absence de symptômes.

Les enfants de parents atteints de polypose adénomateuse familiale peuvent être évalués pour un hépatoblastome de la naissance à 5 ans en mesurant les taux sériques d'alpha-fœtoprotéine et éventuellement par échographie hépatique ;

l'échographie thyroïdienne doit être réalisée dès l'adolescence et répétée tous les 3 à 5 ans. Une évaluation clinique annuelle est indiquée pour la prévention du médulloblastome ainsi que des desmoïdes.

Le traitement de la polypose adénomateuse familiale (PAF) implique l'ablation du côlon (colectomie totale prophylactique) pour prévenir la progression vers le cancer.

Le geste chirurgical est planifié en fonction du temps (préadolescence/adulte/âge adulte) et de la modalité (technique laparoscopique) à établir en fonction de l'évolution clinique de chaque patient (nombre et taille des lésions polypoïdes, degré de dysplasie), ainsi que de la besoins psychosociaux du patient et de sa famille.

La technique chirurgicale (colectomie totale avec ou sans ablation du rectum) peut être définie en fonction des caractéristiques de chaque sujet (par exemple nombre de polypes dans le rectum, prédisposition au développement des desmoïdes selon le type de mutation génétique, etc. .), partageant également les éventuels risques précoces et tardifs, qui peuvent avoir un impact sur la qualité de vie.

En effet, la colectomie totale avec anastomose iléo-rectale implique la préservation du rectum, ce qui, si d'une part favorise un bon contrôle des évacuations, d'autre part implique des contrôles endoscopiques périodiques, voire tous les 3 à 6 mois, pour la remédiation. (ablation des polypes par endoscopie) de ce faisceau résiduel ; la procto-colectomie totale avec iléo-anastomose sur l'iléon de la poche J est au contraire une intervention plus radicale, où le rectum est également enlevé, mais caractérisée par un nombre plus élevé d'évacuations quotidiennes.

Le patient pédiatrique atteint de Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) doit, à sa majorité, poursuivre les contrôles endoscopiques et échographiques dans les centres adultes de référence en suivant un parcours de transition entre le centre pédiatrique émetteur et le centre adulte receveur.

Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz Jeghers (SPJ) est une maladie génétique causée par une altération (mutation) du gène STK11/LKB1.

C'est une maladie rare qui touche un nouveau-né sur 75,000 300,000 à XNUMX XNUMX.

Observés au microscope, les polypes sont de nature hamartomateuse

Les hamartomes sont des néoformations bénignes ressemblant à des tumeurs composées de divers types de cellules qui se développent de manière désordonnée.

Les sites les plus fréquents sont :

L'intestin grêle (60-90%);
Le côlon (50-60 % );
L'estomac (49%);
Le rectum (32%).

Les examens instrumentaux pour le diagnostic et le programme de surveillance (prélèvement de polypes, test histologique et remédiation) sont représentés par :

Gastroscopie (pour l'étude de l'œsophage, de l'estomac et du duodénum);
Coloscopie (pour l'étude du côlon);
Vidéocapsule (pour l'étude de l'intestin grêle);
Enthéoscopie à ballonnet simple ou double (pour l'étude de l'intestin grêle);
Échographie abdominale complète ;
échographie thyroïdienne ;
Échographie testiculaire.

Le syndrome peut avoir des complications intestinales et extra-intestinales et notamment des tumeurs :

Du côlon (39%), du pancréas (36%), de l'estomac (29%) et de l'intestin grêle (13%), des poumons, des ovaires, des testicules et du sein.
Le programme de surveillance des patients diagnostiqués avec le syndrome de Peutz Jeghers doit commencer à partir de l'âge de 8 ans si le patient est asymptomatique (absence de symptômes cliniques), avant l'âge de 8 ans si des symptômes sont présents.

Syndrome de polypose juvénile (JPS)

Le syndrome de polypose juvénile est une maladie autosomique dominante rare caractérisée par la présence de multiples polypes hamartomateux (plus de 5) répartis le long du tractus gastro-intestinal.

Elle peut être associée à un risque élevé de lésions cancéreuses du tube digestif débutant principalement à partir de l'âge de 18 ans (rare avant l'âge de 18 ans).

Les syndromes de polypose juvénile (PJS) peuvent se présenter cliniquement avec une rectorragie (sang dans les selles), une anémie, des douleurs abdominales et une hypoalbuminémie et sont génétiquement diagnosticables par des tests génétiques avec des mutations présentes dans 60 % des cas.

Bien que similaire au syndrome de Peutz Jeghers, il se distingue par des variables phénotypiques associées à la mutation PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Il s'agit notamment de:

Syndrome de Cowden (polypes intestinaux, macrocéphalie, retard mental) ;
Le syndrome de Ruvalcaba.

Le programme de surveillance comporte un bilan endoscopique (gastroscopie, coloscopie + capsule vidéo) en fonction des symptômes cliniques, du nombre de polypes et de la nature histologique.

Le dépistage endoscopique se pratique plutôt à partir de 12 ans chez les enfants ayant des antécédents familiaux et symptomatiques.

Une étude d'imagerie (IRM cérébrale et cardiaque) est importante en raison du risque élevé de malformations artério-veineuses cérébrales et des gros vaisseaux pouvant entraîner des hémorragies sévères.

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