Génodermatose : causes, symptômes, diagnostic et traitement

By Cristiano-Antonino On 17 mai 2023

La génodermatose est une affection cutanée à mode de transmission génétique. Par conséquent, ce terme est utilisé pour désigner certaines maladies de la peau qui ont une composante héréditaire

Un enfant peut être atteint et développer la maladie si le gène porteur est reçu d'un seul des deux parents dans le cas d'une transmission dominante de la maladie ; si la transmission génétique est récessive, l'enfant ne développera la maladie que s'il reçoit le gène porteur du père et de la mère.

Génodermatose : qu'est-ce que c'est ?

Le terme génodermatose fait référence à des syndromes et/ou maladies dermatologiques causés par une ou plusieurs altérations génétiques.

Le terme génodermatose vient du grec « geno », qui signifie gènes, et « dermatose », qui signifie maladies de la peau.

Au fil des ans, plus de 200 ont été décrites et il s'agit presque toujours de maladies rares avec une incidence inférieure à 5:10000.

Génodermatose: types et classification

Les génodermatoses peuvent être caractérisées par des troubles de l'épiderme et de la kératinisation.

L'ichtyose, l'épidermolyse bulleuse, la kératodermie de Sybert et la maladie de Darier appartiennent à ce groupe de maladies.

Dans le groupe des génodermatoses avec kératodermatose palmoplantaire on trouve plutôt la kératodermie palmoplantaire non épidermolytique, la kératodermie palmoplantaire épidermolytique et la kératodermie loricrine.

Les génodermatoses avec anomalies du tissu conjonctif, du collagène et du tissu élastique comprennent la cutis laxa, le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome d'Urbach-Wiethe et certaines formes de mastocytose cutanée.

Dans le domaine des génodermatoses avec anomalies de la réparation de l'ADN se trouvent les syndromes de vieillissement prématuré, le syndrome de Werner et le xeroderma pigmentosum.

En revanche, l'acrodermatite entéropathique, la phénylcétonurie, la porphyrie cutanée tardive et la porphyrie hépatoérythropoïétique sont des génodermatoses associées à des anomalies métaboliques.

Ceux associés aux anomalies de la pigmentation sont l'albinisme oculo-cutané, le piebaldisme et le syndrome de Waardenburg.

On retrouve également des génodermatoses avec des anomalies des annexes cutanées (cheveux, cheveux, ongles) telles que l'aplasie cutanée congénitale, le syndrome d'Adams-Oliver, la leuconichie et la pachyonychie congénitale.

Les génodermatoses associées à l'immunodéficience comprennent le syndrome de Chédiak-Higashi, le syndrome de Wiskott-Aldrich et l'angio-œdème héréditaire.

En revanche, les génodermatoses associées à la malformation de la crête neurale sont la neurofibromatose de type 1 et la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Enfin, on retrouve les génodermatoses qui sont associées à des facteurs oncogènes, comme le carcinome basocellulaire, l'épidermodysplasie verruciforme et le syndrome de Peutz-Jeghers.

Symptômes

Les symptômes de la génodermatose peuvent être très variés, car ils sont liés à la maladie individuelle.

Chez certains patients, la maladie peut être presque asymptomatique, dans d'autres cas, les symptômes sont assez évidents.

Diagnostic

Le diagnostic est fait avec l'aide d'un dermatologue et d'un généticien.

Une fois la cause de la génodermatose et le type identifiés, le patient peut s'adresser au spécialiste le plus adapté.

Thérapies et traitements des génodermatoses

Le traitement des génodermatoses, lorsqu'il est nécessaire, s'adresse généralement aux symptômes cutanés ou au traitement des tumeurs cutanées pour les formes majorant le risque.

La présence d'un cas dans la famille doit orienter le patient et le médecin à effectuer une étude et une recherche dans l'arbre généalogique pour faire la lumière sur la transmission de la maladie.

Les couples qui envisagent d'avoir un enfant devraient consulter un généticien et envisager d'utiliser des tests de diagnostic prénatal.

Génodermatose : ichtyose

La forme la plus courante et la plus connue de génodermatose est l'ichtyose. C'est une affection cutanée liée à la kératinisation.

Le terme « ichtyose » vient du grec « Iχτυς », qui signifie « poisson », indiquant l'aspect écailleux que prend la peau des personnes atteintes.

Habituellement, les premiers symptômes de l'ichtyose apparaissent peu après la naissance ou au cours de la première année de vie.

L'affection peut se manifester simplement par une peau sèche, mais peut aussi évoluer vers une forme beaucoup plus grave, avec un épaississement associé à des lamelles et des squames qui défigurent la physionomie du nourrisson.

Souvent, le problème est si évident et ennuyeux qu'il provoque de graves troubles psychologiques. détresse chez les malades.

L'altération de la kératinisation provoque une accumulation de cellules mortes qui se superposent les unes aux autres.

Finalement, ils s'écaillent, donnant lieu à des caractéristiques typiques de la peau sèche.

L'ichtyose, selon sa gravité, peut entraîner de graves conséquences tant sur le plan physique que psychologique.

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