Novo alcance da Italia contra a síndrome de Hurler
Novos aspectos importantes no campo médico para combater a síndrome de Hurler
É a síndrome de Hurler
Unha das enfermidades máis raras que pode manifestar os nenos é a síndrome de Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo tecnico come "mucopolisacáridosi tipo 1H“. Esta enfermidade rara golpea 1 neno cada 100 mil nuove nascite. Consiste na falta de un particular enzima che ha a función de degradar algúns zuccheri específicos, i glicosaminoglicani. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento móbil, andando a compromettere a crecemento e o desenvolvemento psichico e cognitivo dos nenos.
Desafortunadamente l'esito é nefasto, e a morte può sopraggiungere già na idade adolescente en particular para complicacións cardíacas ou respiratorias.
Un novo panorama médico
Già nel 2021 unha investigación dell'Istituto San Raffaele Telethon per a Terapia Genica tiña datos bos resultados. Esta práctica consiste en proporcionar unha versión correcta das informacións xenéticas necesarias para producir a enzima mancata.
A particularidade da terapia é o uso, no proceso de modificación da célula staminali ematopoietica do paciente, algúns vettori derivados do VIH, o virus responsable da SIDA. Si debe saber, de feito, que sempre máis frecuentemente algunhas pequenas porcións da secuencia orixinal utilízanse no campo da terapia xenética de enfermidades raras.
Un novo estudio publicado na rivista JCI Insight, compiuto de algúns ricercatori internacionais baixo a orientación da Università Sapienza di Roma e da Fondazione Tettamanti di Monza, coa contribución tamén da Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e da Università di Milano-Bicocca, con permiso de obter no laboratorio. organoide di osso, ossia unha versión semplificata e tridimensionale do tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Este permite gettare nova luce na síndrome de Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottoresse Serafini e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza e Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che a creación deste órgano permitirá non só abrir novas portas afrontar a síndrome de Hurler, pero tamén de approfondire a investigación verso a cura di outras gravi patologie genetiche.
Fontes do artigo