प्रणालीगत काठिन्य: परिभाषा, कारण, लक्षण, निदान और उपचार

By क्रिस्टियानो एंटिनो On जून 21, 2023

डिफ्यूज़ फाइब्रोसिस और त्वचा, जोड़ों और आंतरिक अंगों में संवहनी असामान्यताएं प्रणालीगत काठिन्य के कुछ परिणाम हैं, एक दुर्लभ संयोजी ऊतक रोग जिसकी बहुक्रियात्मक उत्पत्ति वैज्ञानिक दुनिया के भीतर प्रश्न और संदेह उत्पन्न करती रहती है

रोग की शुरुआत 40 से 60 वर्ष की आयु के बीच होती है (लगभग 20-25 वर्ष की आयु में अधिक गंभीर रूपों के साथ) और 7:1 के अनुपात में पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक बार विकसित होती है।

प्रणालीगत काठिन्य: यह क्या है?

प्रणालीगत काठिन्य, जिसे स्क्लेरोडर्मा भी कहा जाता है, अज्ञात उत्पत्ति का एक दुर्लभ पुराना, ऑटोइम्यून प्रणालीगत रोग है।

इस बीमारी की मुख्य विशेषता कोलेजन और बाह्य-कोशिकीय मैट्रिक्स का अत्यधिक उत्पादन है जो फाइब्रोसिस का कारण बनता है, यानी त्वचा और आंतरिक अंगों जैसे हृदय, गुर्दे, आंतों और फेफड़ों का मोटा होना, प्रतिरक्षा प्रणाली की असामान्यताएं और छोटे परिवर्तन -कैलिबर वाहिकाओं जैसे केशिकाएं और धमनी, जिससे त्वचा के अल्सर, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और पाचन तंत्र की गतिशीलता में अनियमितता होती है।

इस ऑटोइम्यून बीमारी को इसमें विभाजित किया जा सकता है:

सीमित प्रणालीगत काठिन्य या क्रेस्ट सिंड्रोम (कैल्सिनोसिस के लिए एक संक्षिप्त शब्द, रेनॉड की घटना, ओओसोफेगल गतिशीलता विकार, स्क्लेरोडैक्ट्यली और टेलेंजिएक्टेसिया);
सामान्यीकृत प्रणालीगत काठिन्य;
स्केलेरोडर्मा के बिना प्रणालीगत काठिन्य।

सीमित प्रणालीगत काठिन्य में धीरे-धीरे शुरुआत होती है, चेहरे, कोहनी, घुटनों की त्वचा का प्रगतिशील मोटा होना और रोगी गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स से पीड़ित हो सकते हैं।

रोग की प्रगति बहुत धीमी है और जटिलताओं के बीच अक्सर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप प्रस्तुत करता है।

सामान्यीकृत प्रणालीगत काठिन्य से पीड़ित रोगी, फैलाना त्वचा की भागीदारी के साथ, रायनौद की घटना और जठरांत्र संबंधी जटिलताओं को प्रस्तुत करते हैं।

रोग बहुत तेजी से विकसित होता है, आंतरिक अंगों को जल्दी शामिल करता है और प्रमुख जटिलताओं के बीच बीचवाला निमोनिया और गुर्दे का संकट पेश करता है।

स्क्लेरोडर्मा के बिना प्रणालीगत काठिन्य में, दूसरी ओर, रोगी त्वचा के मोटे होने से पीड़ित हुए बिना, प्रणालीगत काठिन्य और रोग के आंतों की अभिव्यक्तियों से जुड़े एंटीबॉडी के साथ उपस्थित होते हैं।

इस रोग के कारण क्या हैं?

हालांकि बहुत से लोग प्रणालीगत काठिन्य से प्रभावित हैं, अंतर्निहित कारण आज तक अज्ञात हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि जैविक सॉल्वैंट्स, विषाक्त पदार्थों या माइक्रोबियल एजेंटों के संपर्क में आने जैसे पर्यावरणीय कारक रोग की शुरुआत को ट्रिगर करने में भूमिका निभा सकते हैं।

सामान्य तौर पर, शोध इस निष्कर्ष पर पहुंचा है कि रोग के प्रकट होने में विषय की आनुवंशिक प्रवृत्ति महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

हालांकि, यह बताया जाना चाहिए कि प्रणालीगत काठिन्य को एक वंशानुगत बीमारी के रूप में नहीं माना जाना चाहिए, क्योंकि पीड़ितों में आमतौर पर एक ही विकार से पीड़ित परिवार के सदस्य नहीं होते हैं।

रोग के ट्रिगर करने वाले कारणों से संबंधित परिकल्पनाओं में से एक यह अनुमान लगाता है कि एक विशेष वायरस (साइटोमेगालोवायरस) रोग की उत्पत्ति में शामिल हो सकता है।

यह वायरस, वास्तव में, अनियंत्रित तरीके से प्रजनन करके कोशिकाओं में प्रवेश करता है और विषय के ऊतकों और अंगों के खिलाफ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की सक्रियता का कारण हो सकता है।

इसके अलावा, यह देखा गया है कि विनाइल क्लोराइड, सुगंधित हाइड्रोकार्बन और एपॉक्सी रेजिन जैसे कुछ पदार्थों के संपर्क में आने से स्क्लेरोडर्मा वाले व्यक्ति के समान फाइब्रोसिस हो सकता है।

प्रणालीगत काठिन्य के लक्षण विज्ञान

प्रणालीगत काठिन्य के प्रस्तुत लक्षण अत्यंत विविध हैं।

रोग की शुरुआत में सबसे आम लक्षणों में रेनॉड की घटना है, एक ऐसी स्थिति जिससे शरीर के अंग (आमतौर पर हाथ और पैर, बल्कि नाक और कान भी) ठंडे हो जाते हैं और रंग बदलने लगते हैं।

प्रणालीगत काठिन्य के अन्य लक्षण हैं:

त्वचा और नाखून की अभिव्यक्तियाँ जैसे: त्वचा की सूजन जो सख्त होने की ओर बढ़ती है; त्वचा जो तनी हुई, चमकदार, हाइपोपिगमेंटेड या हाइपरपिग्मेंटेड हो जाती है; अमीमिक चेहरा; चमड़े के नीचे कैल्सीफिकेशन का विकास; डिजिटल अल्सर का विकास; नाखून के स्तर पर केशिका संबंधी असामान्यताएं और माइक्रोवास्कुलर लूप।
संयुक्त अभिव्यक्तियाँ जैसे कि हल्के आर्थ्रोपैथी या पॉलीअर्थ्राल्जिया; कोहनी, कलाई और उंगलियों के फ्लेक्सन रिट्रेक्शन का विकास।
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अभिव्यक्तियां: ओसोफेजियल डिसफंक्शन (जो सबसे अधिक बार प्रतीत होता है); डिस्पैगिया; रेट्रोस्टर्नल पायरोसिस; अम्ल प्रतिवाह; बेरेट का अन्नप्रणाली; छोटी आंतों की हाइपोमोटिलिटी; आंतों का न्यूमेटोसिस; पेरिटोनिटिस और, सीमित प्रणालीगत काठिन्य वाले रोगियों में, पित्त सिरोसिस विकसित हो सकता है।
कार्डियोपल्मोनरी अभिव्यक्तियाँ मृत्यु के सबसे लगातार कारणों में से हैं। रोग आम तौर पर फेफड़ों को एक सूक्ष्म और परिवर्तनशील तरीके से शामिल करता है, लेकिन फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस और अंतरालीय न्यूमोपैथी जैसे विकार पैदा कर सकता है, जो परिश्रम पर डिस्पेनिया के रूप में प्रकट हो सकता है और श्वसन विफलता में विकसित हो सकता है। तीव्र एल्वोलिटिस, आकांक्षा निमोनिया, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप या दिल की विफलता भी विकसित हो सकती है। इनमें से कई मामलों में, रोग का निदान दुर्भाग्य से अनुकूल नहीं है।
एक गंभीर और अचानक गुर्दे की बीमारी का विकास, स्केलेरोडर्मा रीनल क्राइसिस, जो आमतौर पर पहले 4-5 वर्षों में विकसित होता है, विशेष रूप से फैलाना स्क्लेरोडर्मा वाले रोगियों में। यह अक्सर गंभीर उच्च रक्तचाप से पहले होता है, जो, हालांकि, अनुपस्थित भी हो सकता है। त्वचा के लक्षण भी अनुपस्थित हो सकते हैं और इसलिए सही निदान करना जटिल है।

निदान

क्लासिक नैदानिक प्रस्तुति वाले रोगियों की उपस्थिति में, प्रणालीगत काठिन्य का निदान तैयार करना काफी आसान है।

वास्तव में, रेनॉड की घटना के साथ पेश होने वाले रोगियों में प्रणालीगत काठिन्य का संदेह होता है, विशिष्ट त्वचा अभिव्यक्तियाँ जो रोग और डिस्फेगिया की विशेषता होती हैं जिन्हें किसी अन्य कारण, या फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस या फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप जैसे अस्पष्टीकृत आंतों के संकेतों के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता है।

हालांकि, नैदानिक विश्लेषण के माध्यम से रोग का हमेशा निदान नहीं किया जा सकता है और इसलिए, चिकित्सक नैदानिक संदेह की पुष्टि के रूप में प्रयोगशाला जांच का सहारा ले सकता है।

स्क्लेरोदेर्मा की जांच के लिए एक उपयोगी परीक्षण कैपिलारोस्कोपी है।

यह सरल, गैर-आक्रामक परीक्षण इस बीमारी के शुरुआती निदान की अनुमति देता है और आम तौर पर रेनॉड की घटना या अन्य लक्षणों की उपस्थिति में किया जाता है जो रोग की उपस्थिति का सुझाव दे सकते हैं।

प्रणालीगत काठिन्य के निदान के लिए की जा सकने वाली अन्य जाँचें हैं

फुफ्फुसीय स्वास्थ्य का अध्ययन करने के लिए स्पिरोमेट्री, डीएलसीओ और उच्च-रिज़ॉल्यूशन चेस्ट सीटी।
होल्टर ईसीजी, इकोकार्डियोग्राम और कार्डियक एमआरआई कार्डियक फ़ंक्शन में किसी भी असामान्यता की जांच करने के लिए।
पाचन तंत्र की स्थिति का निरीक्षण करने के लिए एसोफैगल और रेक्टल मैनोमेट्री, रेडियोग्राफी और ओसोफेगोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी।

सिस्टमिक स्केलेरोसिस, ईस्टार के अध्ययन के लिए यूरोपीय समूह के मुताबिक, लक्षण जो रोगियों और डॉक्टरों को सतर्क करते हैं और बीमारी के शुरुआती निदान को सक्षम करते हैं:

एडेमेटस और गोल-मटोल हाथ;
Raynaud की घटना;
एंटी-एससीएल70 एंटीबॉडी या स्क्लेरोडर्मा पैटर्न की उपस्थिति, नाखून केशिकाओं का एक विशिष्ट परिवर्तन जिसे कैपिलरोस्कोपी द्वारा पता लगाया जा सकता है।

रोग का निदान

सीमित प्रणालीगत काठिन्य वाले लोगों के लिए बीमारी की शुरुआत के 10 साल बाद जीवित रहना 92% और फैलाना प्रणालीगत काठिन्य वाले लोगों के लिए 65% है।

रोग का कोर्स प्रणालीगत काठिन्य और एंटीबॉडी प्रोफाइलिंग के प्रकार पर अत्यधिक निर्भर है।

सामान्य तौर पर, रोग अप्रत्याशित है।

फैलाना त्वचीय रोग से पीड़ित रोगियों में बहुत अधिक आक्रामक पाठ्यक्रम होता है और रोग की शुरुआत के बाद पहले तीन से पांच वर्षों में आंतों की जटिलताओं का विकास होता है।

इनमें से कई जटिलताएँ, जिनमें हृदय की विफलता, वेंट्रिकुलर एक्टोपी आदि शामिल हैं, बिगड़ सकती हैं और मृत्यु का कारण बन सकती हैं।