מחלות נדירות: תסמונת מחיקה של 5p (תסמונת 'Cri-du Chat')

By כריסטיאנו אנטונינו On דצמבר 19, 2022

בְּרִיאוּת המחוון

תסמונת המחיקה של 5p (תסמונת 'Cri-du Chat') היא מחלה נדירה. שמה של הפרעה גנטית זו מקורו בעובדה שבחודשים הראשונים לחייהם, לתינוקות יש בכי קלוש מאוד, בדומה למיאו

תסמונת המחיקה של 5p, או תסמונת Cri-du-Chat, היא הפרעה גנטית הקשורה להיעדר (מחיקה) של חלק מהזרוע הקצרה של כרומוזום 5.

מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום

השם Cri-du-Chat נובע מהעובדה שבחודשים הראשונים לחייהם ילדים אלו מפגינים בכי קלוש מאוד (הדומה למיאו)

לתסמונת המחיקה של 5p יש תדירות מוערכת של 1 מתוך 50,000 לידות. גם בנים וגם בנות יכולים להיות מושפעים.

מעולם לא צוין מתאם עם גיל האם או אבה.

מחיקת 5p נגרמת על ידי אובדן (מחיקה) של קצה הזרוע הקצר של כרומוזום 5

גודל המחיקה משתנה מאוד בין אנשים וסביר להניח שביטויי המחיקה תלויים באובדן של גנים רבים.

עם זאת, אובדן הגן CTNND2 ממלא תפקיד חשוב מאוד בהוביל לפיגור שכלי חמור.

ב-85% מהמקרים המחיקה מתרחשת במהלך יצירת זרע או ביצית ולכן התסמונת אינה תורשתית.

15% הנותרים מהנבדקים עם מחיקת 5p ירשו את המחיקה מהנשא (או הנשא) של האב או האם של מה שנקרא טרנסלוקציה מאוזנת: חלק מהזרוע הקצרה אבד מכרומוזום מספר 5 אך הועבר לכרומוזום אחר.

כתוצאה מכך, לאדם עם טרנסלוקציה מאוזנת יש מבנה גנטי מלא וככלל אין לו תסמינים.

עם זאת, יש לו או לה סיכון לא מבוטל ללדת ילד עם המחיקה.

תסמונת המחיקה של 5p מאופיינת בראש קטן (מיקרוצפליה), משקל לידה נמוך, טונוס שרירים חלש (היפוטוניה) ונוכחות של מומי לב, כליות או מעיים.

בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום

יש מידה משתנה של עיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית וקוגניטיבית ותווי פנים מיוחדים:

עיניים מרווחות זו מזו (היפרטלוריזם);
פנים מעוגלות;
קפל עור המכסה את הפינה הפנימית של העין (epicanthus);
פה עם זוויות מכוונות כלפי מטה והחוצה;
חיך צר;
לסת קטנה (micrognathia);
כנרת אוזניים נמוכה.

ילדים לעיתים קרובות מתקשים להאכיל והגדילה עשויה להיות איטית, הן במשקל והן בגובה.

חריגות נדירות יותר כוללות מומי שלד (כגון דיספלזיה מולדת של הירכיים או כף רגל), מומים בשפה ו/או בחך, מומים במנגנון איברי המין (היפוספדיות או קריפטורכידיזם).

האבחנה של מחיקת 5p מבוססת על נוכחות של חריגות קליניות אופייניות ומאושרת על ידי מחקר קריוטיפ סטנדרטי (תצפית על כרומוזומים) על לימפוציטים בדם היקפיים.