מחלות נדירות: היפראינסוליניזם מולד
היפראינסוליניזם מולד היא מחלה נדירה. זוהי הסיבה השכיחה ביותר להיפוגליקמיה חוזרת ועשויה להיות תלויה בסיבות גנטיות או נרכשות
אבחון מוקדם חיוני להפחתת הסיכון לנזק נוירולוגי.
מהו היפראינסוליניזם מולד
היפראינסוליניזם מולד היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי היפרפלזיה של תא ה-β של הלבלב, הגורמת להפרשת אינסולין בלתי מבוקרת ומופרזת ביחס לרמות הגלוקוז בפלזמה העכשוויות.
זהו הגורם השכיח ביותר להיפוגליקמיה חמורה ומתמשכת בתינוקות ובגיל הרך.
עם זאת, זה יכול להתחיל בכל גיל בחיים.
היפוגליקמיה חוזרת מציבה את החולים בסיכון לנזק נוירולוגי קבוע.
הסימנים והתסמינים של היפראינסוליניזם מולד הם ביטוי למחסור בגלוקוז במערכת העצבים המרכזית
בהתבסס על רמות גליקמיות, מבחינים בין תסמינים נוירוגניים לנוירוגליקמיים.
תסמינים נוירוגניים הם תסמינים וגטטיביים המופיעים כאשר רמות הגלוקוז בדם יורדות מתחת ל-60 מ"ג/ד"ל ומאופיינים בחיוורון, הזעה אלגדית, תת-תגובתיות, ישנוניות, כאבי ראש, דפיקות לב, חרדה, סחרחורת או רעד, כאבים, רעב, עצבנות. התינוק עלול להופיע עם בכי חלש, היפוטוניה, ציאנוזה, חיוורון, מציצה hypovalid, היפותרמיה.
תסמינים נוירוגליקופניים מופיעים כאשר רמת הגלוקוז בדם יורדת מתחת ל-50 מ"ג/ד"ל, מתבטאים בהפרעות תחושתיות, עוויתות ותרדמת, ומהווים ביטוי לחוסר תפקוד מוחי עקב מחסור באנרגיה.
סיבות גנטיות:
- היפראינסוליניזם מולד, מונוגני;
- היפראינסוליניזם הקשור לתסמונות גנטיות.
סיבות נרכשות:
- היפראינסוליניזם מעברי (48-72 שעות ראשונות לחיים, קשור להסתגלות לחיים מחוץ לרחם);
- היפראינסוליניזם חולף (מלחץ סביב הלידה):
- חֶנֶק;
- פיגור בגדילה תוך רחמית;
- סוכרת אימהית;
- טוקסמיה.
האבחנה מבוססת על ממצא של היפוגליקמיה לא קטוטית, עם מדוכא NEFA (חומצות שומן לא מאסטריות), המגיבה בצורה לא מתאימה לגלוקגון.
הניתוח מתבצע על דגימה קריטית, הנלקחת בזמן היפוגליקמיה ספונטנית או בתום בדיקת צום.
מרכיב חשוב נוסף, במיוחד בתקופת היילוד, הוא הדרישה הגבוהה לגלוקוז הדרושה לשמירה על נורמוגליקמיה.
טיפול בהיפראינסוליניזם מולד
טיפול חירום נועד להחזיר במהירות את ערכי הגלוקוז בדם לנורמה (70-100 מ"ג/ד"ל) ומתבסס על מתן תמיסת גלוקוז תוך ורידי בשילוב עם תזונה עשירה בפחמימות.
במקרים חמורים, יש צורך להציב גישה ורידית מרכזית כדי לספק תמיסות גלוקוז מרוכזות במיוחד, להחדרת צינור נאסו-קיבה או לבצע גסטרוסטומיה כדי להבטיח הזנה היפרגלוצידית.
מתן גלוקגון תוך ורידי עשוי להיות נחוץ גם כדי להפחית את הדרישה לגלוקוז, ובכך להפחית את עומס המים.
טיפול ארוך טווח נועד למנוע נזק מוחי ולקדם התפתחות פסיכומוטורית תקינה של הילד, עידוד התנהגות אכילה תקינה, הבטחת סבילות נאותה לצום ושמירה על איכות חיים מיטבית.
היא מבוססת על תרופות המפחיתות את הפרשת האינסולין: דיאזוקסיד היא תרופת הבחירה הראשונה, דרך הפה. במקרה של אי היענות לדיאזוקסיד, נעשה שימוש באנלוגים של סומטוסטטין (אוקטראוטיד תת עורי, אוקטראוטיד LAR בשחרור איטי בהזרקה תוך שרירית) בשילוב עם דיאטה היפרגלוצידית, לרוב בתוספת של מלטודקסטרינים או עמילן תירס.
האלגוריתם האבחוני כולל פרשנות של ניתוח ביוכימי, גנטי והדמיה (18Fluoro-DOPA PET/TC) כדי להבדיל בין צורות מוקדיות ומפוזרות של היפראינסוליניזם מולד.
צורות מוקד הן אינדיקציה אלקטיבית לניתוח כריתת לבלב חלקית, המרפא באופן סופי את המחלה.
לעומת זאת, עבור צורות מפושטות של היפר-אינסוליניזם, ניתוח כריתת לבלב תת-טוטלי מצוין רק במקרים חמורים שאינם מגיבים לטיפול תרופתי ותזונתי.
מדובר בפעולה הרסנית, עם הסרת עד 98% מהלבלב, מה שלא מבטיח החלמה מהיפר-אינסוליניזם ומעמיד את החולים בסיכון גבוה לפתח סוכרת תלוית אינסולין ואי ספיקת לבלב אקסוקרינית.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
צורות מפוזרות מטופלות באופן שמרני עם טיפול תרופתי ותזונתי
במקרים חמורים שאינם מגיבים כתוצאה ממוטציות בגן הגלוקוקינאז, הדיאטה הקטוגנית הוכיחה את יעילותה בהחלמה של מוגבלות אינטלקטואלית ואפילפסיה.
המעקב אחר המטופלים כרוך בבדיקות רציניות תוך שימוש לסירוגין בניטור גלוקוז ביתי רציף באמצעות הולטר גליקמי, כלי שימושי מאוד בהתאמה אישית של טיפול רפואי ותזונתי.
המטופלים עוברים גם הערכות נוירופסיכולוגיות תקופתיות כדי לאמת את השפעות הטיפול על התפתחות מערכת העצבים המרכזית, גילוי מוקדם של מוגבלות כלשהן והתחלה בזמן של קורסי שיקום.
היפראינסוליניזם מולד, אם לא מאובחן ומטופל מוקדם, עלול לגרום לנזק נוירולוגי קבוע, וכתוצאה מכך לנכות אינטלקטואלית, אפילפסיה, עיוורון קליפת המוח ושיתוק מוחין.
אבחון מהיר ויישום של טיפול נורמוגליקמי בזמן וספציפי יכולים למנוע ביעילות נזקים נוירולוגיים, ולהבטיח איכות חיים טובה למטופל ולמשפחתו.
לכן, זיהוי של אנשים בסיכון, אבחון מוקדם והפניה של מטופלים למרכזי הפניה רב-תחומיים הוא קריטי.
קרא גם:
מחלות נדירות: תסמונת פון היפל-לינדאו
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
אימון הצלה, תסמונת ממאירה נוירולפטית: מה זה ואיך להתמודד עם זה
תסמונת גילין-בארה, נוירולוג: 'אין קשר לקוביד או לחיסון'
פציעות בעצב הפנים: שיתוק בל וסיבות אחרות לשיתוק
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו
סוכרת סוג 2: תרופות חדשות לגישת טיפול מותאמת אישית
דיאטת הסוכרת: 3 מיתוסים שווא להפיג
רפואת ילדים, קטואצידוזיס סוכרתי: מחקר שנערך לאחרונה ב-PECARN שופך אור חדש על המצב
רגל חלולה: מה זה ואיך לזהות את זה
מחלות תעסוקתיות (ולא תעסוקתיות): גלי הלם לטיפול ב- Plantar Fasciitis
רגליים שטוחות אצל ילדים: איך לזהות אותן ומה לעשות בנידון
רגליים נפוחות, סימפטום טריוויאלי? לא, והנה לאילו מחלות קשות הם עשויים להיות קשורים
דליות: בשביל מה גרבי דחיסה אלסטיות?
סוכרת: תסמינים, גורמים ומשמעות של כף הרגל הסוכרתית
כף רגל סוכרתית: תסמינים, טיפול ומניעה
סוכרת: עיסוק בספורט עוזר לבקרת רמת הסוכר בדם