פורפיריה כבדית חריפה: מה זה וכיצד לטפל בה
פורפיריה כבדית חריפה (AHP) היא מחלה נדירה שיכולה להתבטא באופן שונה מאדם לאדם. יש לו מגוון רחב של תסמינים מתישים הדומים לרוב לאלו של מחלות אחרות, מה שמקשה על האבחנה
לדעת כיצד לזהות סימנים מסוימים ולהיות מודע לכך שיש אנשים בסיכון גבוה יותר לחלות, כמו גם תרופות מניעה ומרכזי טיפול להסתמך עליהם, הם צעד חשוב במאבק במחלה זו.
On livingwithporphyria.eu/iw אתה יכול למצוא מידע שימושי רב כדי להבין את האופי המורכב של מחלה זו ואת הדרך האידיאלית לאבחון בזמן ולאיכות חיים טובה יותר.
פורפיריה כבדית חריפה, מה זה
פורפיריה כבדית חריפה היא הפרעה גנטית נדירה מאוד עקב פגמים מולדים במטבוליזם, במיוחד של האנזים מקבוצת ההמה.
חסרים אלו גורמים להצטברות מזיקה של פורפירינים בכבד ובמח העצם המעוררים מגוון רחב של תסמינים מתישים מאוד.
פורפיריה כוללת ארבע מחלות
- פורפיריה חריפה לסירוגין (הנפוץ ביותר)
- פורפיריה מגוונת
- קופרופורפיריה תורשתית
- חסר תורשתי של חומצה דלתא-אמינולוולינית דהידדראז (נדיר ביותר).
ב-83% מהמקרים, המטופלות הן נשים, לרוב בגילאי 20 עד 40 שנים.
מה גורם לפורפיריה כבדית חריפה
פורפיריה כבדית חריפה בדרך כלל גורמת לאפיזודות חריפות של כאבי בטן חמורים, בלתי מוסברים, המלווים בשילוב של התסמינים הבאים
- חולשת שרירים, עייפות
- הקאה, בחילות, שתן כהה/אדמדם
- בלבול, חרדה, הזיות, דיכאון
- חוסר תחושה, paresis, עוויתות
- דופק מהיר ולחץ דם גבוה
- נגעי עור עם שלפוחיות, שחיקות או כיבים על עור חשוף לשמש (רק בפורפיריה מגוונת ובקופרופורפיריה תורשתית).
התקפים חריפים אלו עלולים להימשך ימים שלמים, ובמקרים מסוימים אף להיות קטלניים.
עם זאת, אצל אנשים אחרים, AHP יכול להראות את עצמו גם עם תסמינים מתישים כרוניים כגון חרדה, בחילות, כאב ועייפות המתרחשים מדי יום.
הגורמים המעוררים הם רבים וכוללים תרופות מסוימות, אלכוהול, עישון, צום, אך גם מתח ושינויים הורמונליים.
כיצד לאבחן פורפיריה כבדית חריפה?
רבים מהסימנים והתסמינים של Acute Porphyria Hepatica דומים להפליא לאלה של מצבים נפוצים אחרים, כגון תסמונת המעי הרגיז, מחלת קרוהן, אנדומטריוזיס, פיברומיאלגיה ובטוח פסיכיאטרית הפרעות.
קווי דמיון אלו מקשים לרוב על קבלת אבחנה נכונה במהירות, תוך סיכון של יירוט מומחים שונים וצבירת עיכובים בטיפול, או גרוע מכך, להיתקל בטיפול שגוי שעלול להוביל להשלכות חמורות עבור המטופל.
עם זאת, שיפור אבחון המחלה אפשרי על ידי הסתמכות על מרכז מיוחד על מנת להתגבר על הבעיות הכרוכות בשלב הראשוני של תהליך האבחון, וכן להאיץ את הזמן הנדרש לביצוע בדיקות, מעקב וטיפול בפורפיריה. .
קרא גם:
מהי פורפיריה? תסמינים, אבחון וטיפול במחלה גנטית זו
מחלות נדירות, סקר ילודים: מה זה, אילו מחלות זה מכסה ומה קורה אם זה חיובי
נגיעות תולעי סיכה: כיצד לטפל בחולה ילדים עם אנטרוביאזיס (אוקסיוריאזיס)
מחלות נדירות: תסמונת Bardet Biedl
מחלות נדירות: תוצאות חיוביות של מחקר שלב 3 לטיפול בהיפרסומניה אידיופטית
מחלות נדירות: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), מחקר מאוניברסיטת פנסילבניה
זיהומי מעיים: כיצד נדבקים בזיהום ב-Dientamoeba Fragilis?
הפרעות במערכת העיכול הנגרמות על ידי NSAIDs: מה הם, לאילו בעיות הם גורמים