Osteogenesis imperfecta היא הפרעה של שבירות עצם הנגרמת בעיקר על ידי מוטציות היא COL1A1 ו-COL1A2 המקודדות פרוקולגן מסוג I

מהו Osteogenesis Imperfecta?

ל- Osteogenesis imperfecta יש כעת גנים נוספים שגורמים לעצמות שבירות ומתפשט לאט על פני דורות ומדינות.

היא ידועה גם כמחלת עצם שבירות, תסמונת לובשטיין, אוסיום שביר, מחלת ורוליק.

Osteogenesis imperfecta מאופיינת בעצמות שנשברות בקלות לעיתים קרובות מסיבה מועטה או ללא סיבה נראית לעין.

הקלדה מדויקת של osteogenesis imperfecta היא לעתים קרובות קשה ותלויה במידה רבה בניסיון של הרופא.

החומרה נעה בין צורות קלות לצורות קטלניות בתקופה הסב-לידתית.

פורלינו ומריני בשנת 2015 הציעו דרך חלופית להבנת הגנטיקה של אוסטאוגנזה אימפרמקטה על ידי מיון לחמש קטגוריות תפקודיות באופן הבא:

• קבוצה A. אלו הם הפגמים העיקריים במבנה ובתפקוד הקולגן.
• קבוצה B. אלו הם הפגמים בשינוי הקולגן.
• קבוצה C. אלו הם פגמי קיפול הקולגן והצלבות.
• קבוצה D. קבוצה זו כוללת פגמים בהתאבנות או מינרליזציה.
• קבוצה E. הקבוצה כוללת פגמים בהתפתחות אוסטאובלסטים עם אי ספיקה של קולגן.

פתופיזיולוגיה

מערכת הסיווג אינה משולבת בשימוש נרחב אך מציעה ייעול משמעותי של קטגוריות לחטיבות מספקות מבחינה אינטלקטואלית.

• COL1A1/COL1A2. קולגן מסוג 1, המהווה כ-30% ממשקל הגוף האנושי, פגום ב- osteogenesis imperfecta.
• הסתיידות של הממברנות התוך-עורפיות. חולים עם צורה זו של osteogenesis imperfecta בדרך כלל סובלים ממחלה בדרגת חומרה בינונית, אך לעיתים קרובות מפתחים יבלות היפרפלסטיות בעצמות ארוכות לאחר שעברו שבר או ניתוח אורטופדי שכללו אוסטאוטומיות.
• SERPINFI (סוג VI). זה נגרם על ידי מוטציה הומוזיגוטית בגן SERPINF1, והתורשה היא אוטוזומלית רצסיבית.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (סוג VII-IX). חלבון הקשור לסחוס (CRTAP) הוא חלבון הדרוש ל-prolyl-3-hydroxylation ועם תוצרי החלבון של הגנים LEPRE1 ו-PPIB, יוצר חלבון הטרוטרימרי שהוא חיוני לשינוי תקין לאחר תרגום של קולגן I.
• SERPINH1 (סוג X). בדיקה גנטית מצאה מוטציה הומוזיגוטית שתוארה בעבר בגן SERPINH1.
• FKBP10 (סוג XI). זה נגרם על ידי מוטציה הומוזיגוטית בגן FKBP10 ועובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי.
• SP7 (סוג XII). ישנן מחיקות הומוזיגוטיות בגן SP7 והן עוברות בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית.
• BMP1 (סוג XIII). זה נגרם על ידי מוטציה הומוזיגוטית בגן BMP1 ועובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית.
• WNT1 (סוג XV). צורה זו נגרמת על ידי מוטציות הטרוזיגוטיות הומוזיגוטיות או מורכבות בגן WNT1 והיא עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית.
• CREB3L1 (סוג XVI). CREB3L1 מקודד לחלבון מתמר הלחץ האנדופלזמי OASIS המווסת את הביטוי של פרוקולגן מסוג 1.
• SPARC (סוג XVII). SPARC או חלבון מופרש, חומצי, עשיר בציסטאין הוא גליקופרוטאין הנקשר לחלבון מטריקס מרובה, כולל קולגן I.

Osteogenesis imperfecta משפיע כעת על אנשים ממדינות שונות ברחבי העולם

בארצות הברית, השכיחות של osteogenesis imperfecta מוערכת ב-2 לכל 15 לידות חי.

עם זאת, הצורה הקלה אינה מאובחנת.

נראה כי השכיחות זהה ברחבי העולם, אם כי עשוי להיות סיכון מוגבר לצורות רצסיביות של osteogenesis imperfecta באוכלוסיות עם דרגות גבוהות של קרבה.

אין הבדלים המדווחים על סמך מין.

אין הבדלים על סמך הגזע שדווחו.

הגיל שבו מתחילים התסמינים משתנה מאוד, מכיוון שישנם חולים שאין להם שברים עד לבגרות, בעוד שאחרים עשויים להופיע עם שברים במהלך הינקות.

Osteogenesis imperfecta היא הפרעה תורשתית

• אופן הירושה. בסוגים I עד V osteogenesis imperfecta, אופן ההורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי ולעתים קרובות כרוך במוטציה דומיננטית חדשה.
• פסיפס תאי נבט. פסיפס תאי נבט עשוי להיות ההסבר למקרים המתרחשים במשפחות עם הורים בריאים שיש להם יותר מילד אחד עם osteogenesis imperfecta.
• פסיפס סומטי. פסיפס סומטי צוין בגזע המוח שהיו להם מספר ילדים עם אותה צורה דומיננטית.

הביטויים הקליניים של osteogenesis imperfecta משתנים בהתאם לסיווג

• סקלרה כחלחל עד לבנבן. הגוונים של הסקלרה עשויים להשתנות, אך השינוי בצבע יכול להתרחש גם במחלות אחרות כגון פרוגריה ותסמונת מנקס.
• Dentinogenesis imperfecta. השיניים נשברות בקלות ונשחקות בהדרגה.
• שברים. במהלך החיים מספר השברים עשוי להגיע למאה ואף יותר.
• סבילות גבוהה לכאב. לאנשים עם osteogenesis imperfecta עשויה להיות סבילות גבוהה לכאב, שכן שברים ישנים עשויים להתגלות בתינוקות רק לאחר צילום רנטגן שהוזמן מסיבה אחרת לגמרי.
• גוֹבַה. הגובה משתנה מאוד כאשר חלק מהמטופלים בעלי גובה כמעט נורמלי ואחרים בעלי קומה נמוכה משמעותית.

סיבוכים של חולה עם osteogenesis imperfecta כוללים:

• זיהומים בדרכי הנשימה. זיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה יכולים להיות סיבוך של אוסטאוגנזה חמורה.
• רושם בזילארי. התרשמות בזילרית עלולה לגרום לדחיסת גזע המוח ומהווה סיבוך נוירולוגי עיקרי בילדים עם אוסטאוגנזה איפרפקטה.
• הידרוצפלוס. הידרוצפלוס יכול להיות מתקשר או לא מתקשר ולפעמים דורש shunting CSF.
• דימום מוחי. דימום מוחי הנגרם כתוצאה מטראומה מלידה הוא סיבוך אפשרי נוסף.

הערכה וממצאי אבחון

תוצאות של בדיקות אבחון על אנשים עם osteogenesis imperfecta שימושיות לשלול מחלות עצם מטבוליות אחרות.

• ניתוח סינתזת קולגן. ניתוח סינתזת קולגן מתבצע על ידי טיפוח פיברובלסטים עוריים המתקבלים במהלך ביופסיה של העור.
• ניתוח מוטציות DNA טרום לידתי. ניתוח מוטציות DNA טרום לידתי יכול להתבצע בהריונות עם סיכון לאוסטאוגנזה אי-פרפקטה כדי לנתח תאי וילוס כוריוניים לא מעובדים.
• צפיפות מינרלים בעצמות. צפיפות מינרל העצם, כפי שנמדדה באמצעות ספיגה רנטגנית דו-אנרגטית, נמוכה בדרך כלל בילדים ומבוגרים עם אוסטאוגנזה אי-פרפקטה.
• צילום רנטגן. תמונות עשויות לחשוף דילול של העצמות הארוכות עם קליפת המוח דקה או שהיא עשויה לחשוף צלעות חרוזים, עצמות רחבות ושברים רבים עם עיוותים של העצמות הארוכות.
• אולטרסאונד. ניתן להשתמש בבדיקת אולטרסאונד טרום לידתי כדי לזהות חריגות באורך הגפיים בשבועות 15 עד 18 להריון.

ניהול רפואי

כי אוסטאוגנזה אימפרפקטה היא מצב גנטי; אין לזה תרופה.

• תְזוּנָה. הערכה תזונתית ומצב הם חשיבות עליונה כדי להבטיח צריכה מתאימה של סידן וויטמין D.
• השתלת מח עצם ברחם. השתלת מח עצם ברחם של מח עצם בוגר הוכחה כמפחיתה את התמותה הסב-לידתית.
• עיכוב RANKL. מחקר פרה-קליני הראה שעיכוב RANKL משפר את הצפיפות וכמה תכונות גיאומטריות וביומכניות של עצם עכבר oim/oim, אך אינו מפחית את שכיחות השברים בהשוואה לפלסבו.

תרופות הניתנות לחולים עם osteogenesis imperfecta כוללות את הדברים הבאים:

• פמידרונאט IV. מתן מחזורי של פמידרון תוך ורידי מפחית את שכיחות השברים ומגביר את צפיפות המינרלים של העצם תוך הפחתת רמות הכאב והעלאת רמות האנרגיה.
• Risedronate. ביספוספונטים דרך הפה כגון risedronate עשויים להיות בעלי השפעה מסוימת בהפחתת שברים בחולים עם אוסטאוגנזה אימפרקטה.

ניהול כירורגי

כירורגיה אורטופדית היא אחד מעמודי התווך של הטיפול בחולים עם אוסטאוגנזה איפרפקטה.

• החלפת מוט תוך-מדולרי. בחולים עם עצמות ארוכות כפופות, החלפת מוט תוך-מדולרי עשויה לשפר את נשיאת המשקל, ובכך לאפשר לילד ללכת בשלב מוקדם יותר ממה שהוא או היא עלולים אחרת.
• ניתוח להתרשמות בזילרית. הליך זה שמור למקרים עם ליקויים נוירולוגיים, במיוחד אלה הנגרמים על ידי דחיסה של גזע המוח.
• תיקון עקמת. תיקון עקמת עשוי להיות קשה בגלל שבריריות העצם, אבל שֶׁל עַמוּד הַשִׁדרָה פציעת היתוך עשויה להועיל בחולים עם מחלה קשה.

ניהול סיעוד

הטיפול בחולים עם osteogenesis imperfecta הוא רב תחומי.

הערכה סיעודית

על האחות להעריך את הדברים הבאים בחולה עם osteogenesis imperfecta:

• הִיסטוֹרִיָה. העריכו את ההיסטוריה הרפואית של המטופל שכן אוסטאוגנזה אימפרפקטה היא הפרעה גנטית.
• הערכה גופנית. שבר הוא תופעה שכיחה בחולה עם osteogenesis imperfecta וניתן לזהות תסמינים בבדיקה גופנית.
• ערכי מעבדה. תוצאות מעבדה עשויות לחשוף את התרחשות של osteogenesis imperfecta.

אבחון סיעודי

בהתבסס על נתוני ההערכה, האבחנה הסיעודית העיקרית היא:

• סיכון לפציעה הקשורה לעצמות שבירות.
• הפרעה בשיניים הקשורה לנטייה גנטית.
• ניידות גופנית לקויה הקשורה לאובדן שלמות מבני העצם.

תכנון ויעדים של טיפול סיעודי

המטרות העיקריות עבור המטופל עם osteogenesis imperfecta כוללים:

• שנה את הסביבה כמצוין כדי לשפר את הבטיחות.
• תהיה חופשי מפציעה.
• הצג שיניים בריאות במצב תקין.
• לנסח ולהפגין כישורי היגיינת שיניים יעילים.
• עקוב אחר הפניות לטיפול שיניים מתאים.
• הגבר את הכוח והתפקוד של חלק גוף מושפע ו/או מפצה.

התערבויות סיעודיות

האחות אחראית על הדברים הבאים:

• ייעוץ גנטי. הציעו ייעוץ גנטי להורים של ילד עם osteogenesis imperfecta כך שניתן יהיה לדון בפסיפס של קו הנבט, שכן זהו המנגנון האחראי לחלק מהחולים עם המוטציה הדומיננטית החדשה לכאורה.
• דִיאֵטָה. עודדו צריכת סידן, ויטמין D וזרחן מספקת והקפידו על ניהול קלורי מתאים.
• פעילות. לחנך את ההורים לגבי מיקום הילד בעריסה וכיצד לטפל בילד תוך הימנעות משברים.

הערכה

התוצאות הצפויות של המטופל כוללות:

• סביבה שונה כפי שצוין כדי לשפר את הבטיחות.
• ללא פציעה.
• הציג שיניים בריאות במצב תקין.
• מילאה והדגימה כישורי היגיינת שיניים יעילים.
• עקבו אחר הפניות לטיפול שיניים מתאים.
• כוח ותפקוד מוגבר של חלק גוף מושפע ו/או מפצה.

הנחיות שחרור וטיפול ביתי

הוראות השחרור לחולה ולמשפחה כוללות:

• פיזיותרפיה. הטיפול צריך להיות מכוון לשיפור ניידות המפרקים ופיתוח כוח השרירים.
• תְזוּנָה. יש ליישם הערכה והתערבות תזונתית תקופתית.
• בריאות הפה. חולים עם osteogenesis imperfecta דורשים היגיינת פה קפדנית ומעקב תכוף אצל רופא שיניים לילדים שמכיר את ההפרעה.

קרא גם

חירום בשידור חי אפילו יותר... בשידור חי: הורד את האפליקציה החינמית החדשה של העיתון שלך עבור IOS ואנדרואיד

אוסטאופורוזיס: הגדרה, תסמינים, אבחון וטיפול

מה לדעת על טראומת צוואר בשעת חירום? יסודות, סימנים וטיפולים

לומבגו: מה זה ואיך לטפל בזה

כאבי גב: החשיבות של שיקום יציבה

צוואר הרחם: מדוע יש לנו כאבי צוואר?

O.Therapy: מה זה, איך זה עובד ולאילו מחלות הוא מיועד

כאבי גב 'מגדריים': ההבדלים בין גברים לנשים

יום האוסטאופורוזיס העולמי: אורח חיים בריא, שמש ותזונה טובים לעצמות

על אוסטאופורוזיס: מהי בדיקת צפיפות מינרלים בעצם?

אוסטאופורוזיס, מהם התסמינים החשודים?

מָקוֹר

מעבדות אחיות