ヘモグロビン電気泳動、サラセミア、鎌状赤血球貧血またはドレパノサイトーシスなどのヘモグロビン症の診断に不可欠な検査
ヘモグロビン電気泳動は、血液中に存在するさまざまな種類のヘモグロビンを測定および識別するために使用される検査です
ヘモグロビンは赤血球に含まれるタンパク質で、血液中の酸素を運ぶ働きがあります。
ヘモグロビン電気泳動検査が行われます：
- サラセミアや鎌状赤血球貧血などのヘモグロビン症（ヘモグロビンの構造または産生に影響を与える遺伝病）を患っている家族がいる患者。
- 赤血球量（RBC）が減少しているが、鉄欠乏症に苦しんでいない患者。
- 血算検査の結果に関係なく、妊娠を計画している妊娠可能年齢のカップル。
検査は、血液を保持する物質（抗凝固剤）が入った試験管に血液サンプルを採取することで構成されます。
絶食は必須ではありませんが、ヘモグロビン症の第 1 レベルの検査には血中鉄分 (シデレミア) とフェリチン (鉄の貯蔵に必要なタンパク質) の測定も含まれるため、推奨されます。
ヘモグロビン電気泳動は、ヘモグロビン症の「保因者」と病気の人の両方を検出できる検査です
- ヘモグロビン症とは、ヘモグロビン (Hb) 分子を構成する XNUMX つの鎖の XNUMX つまたは複数における遺伝的欠陥による、貧血を伴うこともある赤血球の変化を指します。
- 遺伝的欠陥には、保因者状態と患者の両方における、ヘモグロビン鎖の産生における欠陥 (サラセミア) および構造的欠陥、すなわち鎖のアミノ酸変化 (HbS、HbC、HbE などのヘモグロビン変異体など) が含まれます。
血液サンプルを採取する前に、調査と報告書の作成を指示するために、子供の家族と病歴が収集されます。
特に、民族性、検査の理由、検査結果を妨げる可能性のある病気 (貧血、最近確認された鉄欠乏症、甲状腺機能亢進症、腎不全など) があるかどうか、子供が治療を受けているかどうかについて尋ねます。検査結果を妨げる可能性のあるもの（化学療法、抗レトロウイルス療法、赤血球産生を刺激する薬による治療、輸血）。
レポートには、存在するヘモグロビンとその相対量が表示されます。
成人の場合、正常なヘモグロビンの基準パーセンテージは次のとおりです。
- ヘモグロビン A (HbA): 95-98%;
- ヘモグロビン A2 (HbA2): 2-3%;
- ヘモグロビン F (HbF): 2% 未満。
ヘモグロビンの評価とそれに続くレポートの作成は、特定の赤血球値と鉄およびフェリチンの濃度の評価と切り離すことはできません。
このため、ヘモグロビン電気泳動は、ヘモクロムおよび鉄および/またはフェリチン投与量と一緒に実行する必要があります。
正常な鉄血症およびフェリチン値を伴う低い MCV および MCH 値に関連するヘモグロビン A2 値の増加は、ベータサラセミアキャリア状態の疑いを引き起こすはずです。
しかし、正常なシデレミア値とフェリチン値を伴う低 MCV および低 MCH に関連する過度に低いヘモグロビン A2 値も、ヘモグロビン変異体の疑いを提起しなければなりません。
さらに、XNUMX 歳以上の患者のヘモグロビン F (HbF) 値が高い場合は、ベータ サラセミアまたは持続性ヘモグロビン F (HbF) の診断の可能性を示唆する必要があります。
この検査では、鎌状赤血球貧血の原因となるヘモグロビン S (HbS)、ヘモグロビン C (HbC)、ヘモグロビン E (HbE) などのヘモグロビン鎖バリアントの存在を特定して定量化することもできます。
レポートは血液学の専門家によって評価されなければならず、ヘモグロビンの欠陥が見つかった場合は、ヘモグロビン症の原因となる遺伝子変異を特定するために、患者と家族をレベル II の診断調査に紹介する必要があります。
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