Neuroradiologinė diagnostika sergant Marfano sindromu
Marfano sindromo diagnozė pagrįsta pagrindinių ir nedidelių klinikinių kriterijų, apibrėžtų 1986 m. ir neseniai peržiūrėtų, deriniu (Berlin Nosology, 1996).
Duralinė ektazija buvo priskirta prie pagrindinių kriterijų, todėl neuroradiologija dabar atlieka svarbų vaidmenį šių pacientų diagnostikos procese.
Norint geriau suprasti temą, būtina trumpai apibūdinti normalią stuburo anatomiją, ypač juosmens ir kryžmens stuburo, kuris, kaip matysime, yra beveik visada paveiktas traktas.
Centrinę nervų sistemą (CNS) sudaro encefalonas ir Stuburas laidas.
Šias struktūras iškloja trys membranos, vadinamos smegenų dangalais, kurios iš CNS paviršiaus į išorę yra: Pia Madre, Arachnoid ir Dura Madre.
Taigi kieta medžiaga yra atokiausias „dangalas“, nuo stuburo kanalo vidinės sienelės atskirtas tik daugiau ar mažiau plonu riebalinio audinio sluoksniu („epidurinė“); jis taip pat apgaubia šaknis jų pradiniame trakte, kol jos visiškai išeina iš stuburo kanalo per konjugacijos angas ir apibrėžia vidinę erdvę, vadinamą kietuoju maišeliu. Sagitalinis stuburo kanalo skersmuo juosmens srityje yra vidutiniškai 16-18 mm ir kryžkaulio lygyje palaipsniui plonėja.
Marfano sindromo kietoji membrana yra jungiamoji membrana, todėl pakinta elastino sudėtis, taigi ir stiprumas.
Dėl CSF pulsacijos (skysčio, esančio CNS skilvelių sistemoje ir subarachnoidinėje erdvėje nugaros smegenų lygyje) ir gravitacijos jėgos, kietasis maišelis gali išsiplėsti įvairiais laipsniais, kietojo audinio ektazijos vaizdas, kuris galiausiai matomas MRT vaizduose kaip daugiau ar mažiau židinio stuburo kanalo išsiplėtimas.
Duralinė ektazija gali išsivystyti išilgai viso nugarkaulis, realybėje jis beveik visada matomas apatinėje juosmens ir kryžmens srityje, tikriausiai dėl didesnės gravitacijos faktoriaus įtakos.
Pasirenkamos vietos yra juosmens-kryžmens ir L3 jungtis.
Jis gali būti daugiau ar mažiau platus; kartais tai apsiriboja židininiu nervų šaknelių duralinio pamušalo išsiplėtimu, esančiu šalia jų išėjimo iš stuburo: vadinamosios „radikulinės cistos“.
Lėtinis kietojo maišelio išsiplėtimas daro erozinį poveikį gretimoms stuburo kaulinėms struktūroms.
Todėl netiesioginiai požymiai yra: slankstelių kūnų „iššukavimas“ (ty užpakalinių somatinių sienelių įdubimas), kaulinės žievės žievės ir slankstelių plonėjimas, ty užpakalinių slankstelių lankų elementai, konjugacinių angų išsiplėtimas su slanksteliu. radikulinių cistų ir pseudomeningocelių buvimas.
Netiesioginiai kaulų požymiai taip pat gali būti matomi atliekant radiografinius (Rx) ir kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimus.
Tačiau neabejotinai pasirenkamas neuroradiologinis kietojo ektazijos vertinimo metodas yra magnetinio rezonanso tomografija (MRT) dėl savo išskirtinio anatominių detalių ir daugiaplaniškumo galimybių, ty galimybės gauti vaizdus įvairiose erdvės plokštumose.
Taip pat reikėtų pabrėžti, kad MRT yra metodas, kai nenaudojama jonizuojančiosios spinduliuotės (skirtingai nei Rx ir CT), kuri yra svarbus veiksnys, ypač jaunesniems.
Kietosios žarnos ektazijos paplitimas tarp pacientų, sergančių Marfano sindromu, įvairiuose tyrimuose skiriasi: nuo 63% iki daugiau nei 90%, tikriausiai taip pat priklauso nuo naudojamo vaizdo gavimo metodo.
1999 m. žurnale „Lancet“ paskelbtame tyrime iš 83 pacientų, sergančių Marfano sindromu, ištirtų naudojant MRT, 92% atvejų buvo aptiktos kietosios žarnos ektazijos ir nė vienam iš kontrolinės grupės pacientų.
Jų sunkumas ir apimtis koreliavo su paciento amžiumi, tikriausiai dėl ilgalaikio mechaninio įtempimo kietajam kietajam sluoksniui.
Tačiau jie buvo palyginti ankstyvi: jie jau buvo 11 iš 12 pacientų, jaunesnių nei 18 metų.
Taip pat šiame tyrime nebuvo jokios koreliacijos su aortos išsiplėtimu; todėl duralinė ektazija neturi prognozuojamos reikšmės šių pacientų širdies ir kraujagyslių sistemos prognozei.
Kalbant apie klinikinę išraišką, kietosios žarnos ektazija dažnai būna kliniškai tyli arba kartais gali būti susijusi su lumbago ar lumbosciatica.
Tačiau tiksli koreliacija tarp lumbago ir kietojo ektazijos nebuvo įrodyta.
Be Marfano sindromo, kietoji ektazija gali būti ir esant kelioms kitoms patologijoms
Sergant I tipo neurofibromatoze, sergant Ehlers-Danlos sindromu.
Jų paplitimas sergant kitomis „fibrilinopatijomis“, ty įvairiais sutrikimais, susijusiais su fibriliną koduojančio geno, kurio fenotipai įvairiai sutampa su Marfano sindromu, mutacijomis, lieka nežinomas.
Nuorodos
De Paepe A ir kt. Persvarstyti Marfano sindromo diagnostikos kriterijai. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R ir kt. Marfano sindromo duralinės ektazijos fenotipinio įvertinimo svarba. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T ir kt. Kiekybinis Dural Ectasia, kaip Marfano sindromo žymeklio, įvertinimas. Radiologija 2001; 220: 514-518.
Ahn NU ir kt. Duralinė ektazija sergant Marfano sindromu: MR ir KT išvados ir kriterijai. Genet Med 2000; Gegužės-birželio 2(3): 173-9.
Skaitykite taip pat
Pilvo aortos aneurizma: kaip ji atrodo ir kaip ją gydyti
Galvijų aortos lankas: aortos ligų rizikos veiksnys
Kas tai yra ir kokie yra Marfano sindromo simptomai?