Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS): symptomen om de ziekte te herkennen
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door degeneratie van motorneuronen die aanvankelijk leidt tot verminderde motorische functies (tot totale spierverlamming) en vervolgens de vitale functies aantast (slikken, fonatie, ademhaling), maar cognitieve, sensorische, seksuele en sluitspier functies
ALS is ook bekend als de ziekte van Charcot (van Jean-Martin Charcot, de naam van de Franse neuroloog die het voor het eerst beschreef in 1860) of als de ziekte van Lou Gehrig (van de naam van de beroemde Amerikaanse honkbalspeler die eraan leed).
Hoe wijdverbreid is Amyotrofische Laterale Sclerose ALS
Amyotrofische laterale sclerose is een zeldzame ziekte.
In Europa zijn er ongeveer 1.5 – 2.5 gevallen van de ziekte per 100,000 inwoners.
Volgens het Osservatorio Malattie Rare (observatorium voor zeldzame ziekten) in Italië zijn er naar schatting 3500 patiënten en 1000 nieuwe gevallen per jaar.
Wat zijn de oorzaken van ALS
Er is nog weinig bekend over de oorzaken van amyotrofische laterale sclerose.
Wat zeker is, is dat het een ziekte is met een multifactoriële oorsprong tussen genen en omgeving.
In bijna alle gevallen is ALS sporadisch, dwz zonder familiale overerving.
Familiaire vormen vertegenwoordigen slechts 5-10% van het totale aantal patiënten.
Hiervan is 20% geassocieerd met een structurele mutatie in een gen dat codeert voor superoxide dismutase (SOD), een enzym dat bijdraagt aan de verwijdering van vrije radicalen uit het lichaam.
Slechts een klein percentage van de erfelijke gevallen heeft geen genmutaties.
Een van de belangrijkste hypothesen die tot neurodegeneratie kunnen leiden, zijn:
- glutamaat
- vrije radicalen en oxidatieve stress
- cytoplasmatische eiwitaggregaten
- mitochondriale disfunctie
- veranderde axonale transportprocessen
- ontsteking van het zenuwstelsel
- het ontbreken van stoffen die verantwoordelijk zijn voor de groei en functie van motorneuronen.
De rol van omgevingsfactoren, en met name pesticiden, zware metalen en magnetische velden, moet nog worden opgehelderd.
Tekenen en symptomen van amyotrofische laterale sclerose
ALS is een ziekte die bij volwassenen begint en meestal begint rond de leeftijd van 50 jaar.
Het presenteert zich vaak met niet-specifieke eerste symptomen en vordert stil om zich te manifesteren met:
- spierzwakte in de bovenste en onderste ledematen
- verminderde kracht
- traagheid
- moeite met bewegen
- onwillekeurige spiersamentrekkingen (fasciculaties)
- verlamming
Zelfs in de meest geavanceerde stadia heeft de ziekte geen invloed op de interne organen of de vijf zintuigen.
In de meeste gevallen blijven seksuele functies behouden.
Zelfs cognitieve vermogens worden niet beïnvloed door het neurodegeneratieve proces van ALS, waardoor de persoon in volledige mentale capaciteit blijft ondanks de progressie van het klinische beeld.
Net als de aanvangssymptomen en hun ernst, varieert ook het verloop van de ziekte afhankelijk van bepaalde aandoeningen en van de ene patiënt tot de andere: de prognose is gewoonlijk slechter naarmate de ziekte ouder wordt, in het geval van ALS van het bulbaire type (dwz wanneer de laesie is gekoppeld aan de motorneuronen van de hersenstam/bulbaire) en wanneer er sprake is van vroege ademhalingsinsufficiëntie.
Diagnose van amyotrofische laterale sclerose
Diagnose van ALS is bijzonder moeilijk omdat het uitsluiting moet omvatten, door middel van geschikte tests, van andere ziekten die ALS nabootsen, aangezien de symptomen van amyotrofische laterale sclerose vergelijkbaar kunnen zijn met die van een groot aantal andere ziekten en aandoeningen.
Op basis van de toepassing van internationale diagnostische criteria wordt het volgende gebruikt als diagnostische ondersteuning voor het klinische beeld
- Elektromyografie (EMG) voor de beoordeling van de perifere zenuw- en spierfunctie;
- Nuclear Magnetic Resonance Imaging (NMR) voor het bestuderen van het piramidale systeem;
- PET (Positron Emission Tomography) om het functionele metabolisme van verschillende hersengebieden te bestuderen.
Behandeling van ALS
Er is momenteel geen remedie voor amyotrofische laterale sclerose die de voortgang van de ziekte aanzienlijk kan vertragen of stoppen.
Riluzol is momenteel het enige door de FDA goedgekeurde medicijn dat de cursus met enkele maanden kan vertragen.
Nieuwe therapeutische protocollen worden onderzocht in onderzoek gericht op het begrijpen van de oorzaken van de ziekte.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
ALS kan worden gestopt, dankzij de #Icebucketchallenge
Relapsing-Remitting Multiple Sclerose (RRMS) bij kinderen, EU keurt teriflunomide goed
ALS: nieuwe genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor amyotrofische laterale sclerose
Wat is het "locked-in-syndroom" (LiS)?