Doenças raras: hiperinsulinismo congênito
O hiperinsulinismo congênito é uma doença rara. É a causa mais frequente de hipoglicemia recorrente e pode depender de causas genéticas ou adquiridas
O diagnóstico precoce é essencial para reduzir o risco de danos neurológicos.
O que é hiperinsulinismo congênito
O hiperinsulinismo congênito é uma doença rara causada por uma hiperplasia da célula β pancreática que resulta em secreção descontrolada e excessiva de insulina em relação aos níveis de glicose plasmática contemporâneos.
É a causa mais frequente de hipoglicemia grave e persistente em lactentes e na primeira infância.
Pode, no entanto, começar em qualquer idade da vida.
A hipoglicemia recorrente coloca os pacientes em risco de danos neurológicos permanentes.
Os sinais e sintomas do hiperinsulinismo congênito são uma expressão da deficiência de glicose no sistema nervoso central
Com base nos níveis glicêmicos, pode-se distinguir entre sintomas neurogênicos e neuroglicêmicos.
Os sintomas neurogênicos são sintomas vegetativos que aparecem quando os níveis de glicose no sangue caem abaixo de 60 mg/dl e são caracterizados por palidez, sudorese álgida, hiporreatividade, sonolência, cefaleia, palpitações, ansiedade, tontura ou tremores, parestesias, fome, irritabilidade. A criança pode apresentar choro fraco, hipotonia, cianose, palidez, sucção hipoválida, hipotermia.
Os sintomas neuroglicopênicos aparecem quando a glicemia cai abaixo de 50 mg/dl, manifestam-se como distúrbios sensoriais, convulsões e coma, e são uma expressão de disfunção cerebral por deficiência energética.
Causas genéticas:
- Hiperinsulinismo monogênico congênito;
- Hiperinsulinismo associado a síndromes genéticas.
Causas adquiridas:
- Hiperinsulinismo transitório (primeiras 48-72 horas de vida, relacionado à adaptação à vida extrauterina);
- Hiperinsulinismo transitório (de estresse perinatal):
- Asfixia;
- Retardo de crescimento intra-uterino;
- Diabetes materno;
- Toxemia.
O diagnóstico é baseado no achado de hipoglicemia não cetótica, com supressão de AGNE (ácidos graxos não esterificados), respondendo inadequadamente ao glucagon.
A análise é realizada em uma amostra crítica, colhida no momento da hipoglicemia espontânea ou no final de um teste de jejum.
Outro elemento importante, principalmente no período neonatal, é a alta necessidade de glicose necessária para manter a normoglicemia.
Tratamento do hiperinsulinismo congênito
A terapia de emergência visa restaurar rapidamente os valores de glicemia ao normal (70-100 mg/dl) e baseia-se na administração de solução intravenosa de glicose em combinação com uma dieta rica em carboidratos.
Em casos graves, é necessário colocar um acesso venoso central para fornecer soluções de glicose altamente concentradas, inserir uma sonda naso-gástrica ou realizar uma gastrostomia para garantir a alimentação hiperglicídica.
A administração intravenosa de glucagon também pode ser necessária para reduzir a necessidade de glicose, reduzindo assim a sobrecarga hídrica.
A terapia de longo prazo visa prevenir danos cerebrais e promover o desenvolvimento psicomotor normal da criança, incentivando o comportamento alimentar normal, garantindo uma tolerância adequada ao jejum e mantendo a melhor qualidade de vida possível.
Baseia-se em medicamentos que reduzem a secreção de insulina: o diazóxido é o medicamento de primeira escolha, por via oral. Em caso de não resposta ao diazóxido, os análogos da somatostatina (octreotida subcutânea, octreotida LAR de liberação lenta por injeção intramuscular) são usados em combinação com uma dieta hiperglicídica, muitas vezes com a adição de maltodextrinas ou amido de milho.
O algoritmo diagnóstico envolve a interpretação de análises bioquímicas, genéticas e de imagem (18Fluoro-DOPA PET/TC) para diferenciar formas focais e difusas de hiperinsulinismo congênito.
As formas focais são uma indicação eletiva para a cirurgia de ressecção parcial do pâncreas, que cura definitivamente a doença.
Por outro lado, para as formas difusas de hiperinsulinismo, a cirurgia de panacectomia subtotal é indicada apenas em casos graves que não respondem à terapia farmacológica e nutricional.
Trata-se de uma operação demolitiva, com retirada de até 98% do pâncreas, o que não garante a recuperação do hiperinsulinismo e coloca os pacientes em alto risco de desenvolver diabetes insulino-dependente e insuficiência pancreática exócrina.
As formas difusas são tratadas conservadoramente com terapia farmacológica e nutricional
Em alguns casos graves não responsivos causados por mutações no gene da glucoquinase, a dieta cetogênica provou ser eficaz na recuperação da deficiência intelectual e da epilepsia.
O acompanhamento dos pacientes envolve sérias verificações com o uso intermitente de monitoramento domiciliar contínuo da glicemia por meio de um holter glicêmico, ferramenta muito útil na personalização da terapia médica e nutricional.
Os pacientes também passam por avaliações neuropsicológicas periódicas para verificar os efeitos do tratamento no desenvolvimento do sistema nervoso central, a detecção precoce de eventuais deficiências e o início oportuno de cursos de reabilitação.
O hiperinsulinismo congênito, se não diagnosticado e tratado precocemente, pode causar danos neurológicos permanentes, resultando em deficiência intelectual, epilepsia, cegueira cortical e paralisia cerebral.
O diagnóstico rápido e a implementação de terapia normoglicêmica oportuna e específica podem prevenir efetivamente danos neurológicos, garantindo uma boa qualidade de vida para o paciente e família.
Portanto, a identificação dos indivíduos de risco, o diagnóstico precoce e o encaminhamento dos pacientes para centros de referência multidisciplinares são fundamentais.
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