Osteogeneza imperfectă: definiție, simptome, îngrijire și tratament medical

By Cristiano Antonino On Mar 6, 2023

Osteogeneza imperfectă este o tulburare a fragilității osoase cauzată în principal de mutații ale COL1A1 și COL1A2 care codifică procolagenul de tip I.

Ce este Osteogeneza Imperfecta?

Osteogeneza imperfectă are acum gene suplimentare care cauzează oase fragile și se răspândește încet în generații și țări.

Este cunoscută și sub numele de boala oaselor fragile, sindromul Lobstein, fragilitas ossium, boala Vrolik.

Osteogeneza imperfectă se caracterizează prin oase care se rup cu ușurință adesea din cauza mică sau deloc aparentă.

Tipizarea precisă a osteogenezei imperfecte este adesea dificilă și depinde în mare măsură de experiența clinicianului.

Severitatea variază de la forme ușoare până la forme letale în perioada perinatală.

Forlino și Marini în 2015 au oferit o modalitate alternativă de înțelegere a geneticii osteogenezei imperfecte prin sortarea în cinci categorii funcționale, după cum urmează:

Grupa A. Acestea sunt defecte primare ale structurii și funcției colagenului.
Grupa B. Acestea sunt defectele de modificare a colagenului.
Grupa C. Acestea sunt defectele de pliere și reticulare a colagenului.
Grupa D. Această grupă include defecte de osificare sau mineralizare.
Grupa E. Grupa include defecte de dezvoltare a osteoblastelor cu insuficiență de colagen.

fiziopatologia

Sistemul de clasificare nu este integrat în utilizarea pe scară largă, dar oferă o simplificare semnificativă a categoriilor în diviziuni satisfăcătoare din punct de vedere intelectual.

COL1A1/COL1A2. Colagenul de tip 1, care constituie aproximativ 30% din greutatea corpului uman este defect în osteogeneza imperfectă.
Calcificarea membranelor intraoase. Pacienții cu această formă de osteogeneză imperfectă au, în general, boală de severitate moderată, dar dezvoltă frecvent calusuri hiperplazice în oasele lungi după o fractură sau o intervenție chirurgicală ortopedică care a implicat osteotomii.
SERPINFI (Tipul VI). Aceasta este cauzată de mutația homozigotă a genei SERPINF1, iar moștenirea este autosomal recesivă.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tipul VII-IX). Proteina asociată cartilajului (CRTAP) este o proteină necesară pentru prolil-3-hidroxilare și, împreună cu produșii proteici ai genelor LEPRE1 și PPIB, formează o proteină heterotrimerică care este crucială pentru modificarea post-translațională adecvată a colagenului I.
SERPINH1 (Tip X). Testarea genetică a găsit o mutație homozigotă descrisă anterior în gena SERPINH1.
FKBP10 (Tipul XI). Aceasta este cauzată de o mutație homozigotă a genei FKBP10 și este moștenită într-o manieră autosomal recesivă.
SP7 (Tipul XII). Există deleții homozigote în gena SP7 și este moștenită în mod autosomal recesiv.
BMP1 (Tipul XIII). Aceasta este cauzată de mutația homozigotă a genei BMP1 și este moștenită într-o manieră autosomal recesivă.
WNT1 (Tipul XV). Această formă este cauzată de mutații homozigote sau heterozigote compuse ale genei WNT1 și este moștenită într-o manieră autosomal recesivă.
CREB3L1 (Tipul XVI). CREB3L1 codifică proteina transductor de stres al reticulului endoplasmatic OASIS care reglează expresia procolagenului de tip 1.
SPARC (Tipul XVII). SPARC sau proteina secretată, acidă, bogată în cisteină este o glicoproteină care se leagă de proteine de mai multe matrice, inclusiv colagenul I.

Osteogeneza imperfectă afectează acum oameni din diferite țări din întreaga lume

În Statele Unite, prevalența osteogenezei imperfecte este estimată la 2 la fiecare 15 de născuți vii.

Cu toate acestea, forma ușoară este subdiagnosticată.

Prevalența pare să fie aceeași la nivel mondial, deși poate exista un risc crescut de forme recesive de osteogeneză imperfectă la populațiile cu grade ridicate de consanguinitate.

Nu există diferențe raportate în funcție de sex.

Nu există diferențe raportate în funcție de rasă.

Vârsta la care încep simptomele variază foarte mult, deoarece există pacienți care nu au fracturi până la vârsta adultă, în timp ce alții pot prezenta fracturi în timpul copilăriei.

Osteogeneza imperfectă este o tulburare ereditară

Modul de moștenire. În osteogeneza imperfectă de tip I până la V, modul de moștenire este autosomal dominant și implică adesea o nouă mutație dominantă.
Mozaicismul celulelor germinale. Mozaicismul celulelor germinale poate fi explicația cazurilor care apar în familiile cu părinți sănătoși care au mai mult de un copil cu osteogeneză imperfectă.
Mozaicism somatic. Mozaicismul somatic a fost observat la trunchiul cerebral care au avut mai mulți copii cu aceeași formă dominantă.

Manifestările clinice ale osteogenezei imperfecte variază în funcție de clasificare

Sclera albăstruie până la albicioasă. Nuanțele sclerei pot varia, dar schimbarea culorii poate apărea și în alte boli precum progeria și sindromul Menkes.
Dentinogeneza imperfectă. Dintii se rup usor si se erodeaza treptat.
Fracturi. De-a lungul vieții, numărul de fracturi poate ajunge la o sută sau chiar mai mult.
Toleranță ridicată la durere. Persoanele cu osteogeneză imperfectă pot avea o toleranță ridicată la durere, deoarece fracturile vechi pot fi descoperite la sugari doar după o radiografie comandată dintr-un motiv cu totul diferit.
Înălţime. Înălțimea este extrem de variabilă, unii pacienți având înălțime aproape normală, iar alții având statură semnificativ mică.

Complicațiile unui pacient cu osteogeneză imperfectă includ:

Infecție respiratorie. Infecțiile respiratorii repetate pot fi o complicație a osteogenezei imperfecte severe.
Impresie bazilară. Amprenta bazilară poate determina compresia trunchiului cerebral și este o complicație neurologică majoră la copiii cu osteogeneză imperfectă.
Hidrocefalie. Hidrocefalia poate fi comunicantă sau necomunicantă și uneori necesită manevră LCR.
Hemoragie cerebrală. Hemoragia cerebrală cauzată de un traumatism la naștere este o altă posibilă complicație.

Constatări de evaluare și diagnosticare

Rezultatele testelor de diagnostic la persoanele cu osteogeneză imperfectă sunt utile în excluderea altor boli metabolice osoase.

Analiza sintezei colagenului. Analiza sintezei colagenului se realizează prin cultivarea fibroblastelor dermice obținute în timpul biopsiei cutanate.
Analiza prenatală a mutațiilor ADN. Analiza prenatală a mutațiilor ADN poate fi efectuată în sarcinile cu risc de osteogeneză imperfectă pentru a analiza celulele vilozităților coriale necultivate.
Densitatea minerală osoasă. Densitatea minerală osoasă, măsurată cu absorbția radiografică cu energie duală, este în general scăzută la copii și adulți cu osteogeneză imperfectă.
Raze X. Imaginile pot dezvălui subțierea oaselor lungi cu corteze subțiri sau pot dezvălui coaste cu mărgele, oase late și numeroase fracturi cu deformări ale oaselor lungi.
Ultrasonografia. Ecografia prenatală poate fi utilizată pentru a detecta anomalii ale lungimii membrelor la 15 până la 18 săptămâni de gestație.

Managementul medical

Deoarece osteogeneza imperfectă este o afecțiune genetică; nu are leac.

Nutriție. Evaluarea și starea nutrițională sunt esențiale pentru a asigura un aport adecvat de calciu și vitamina D.
Transplant de măduvă osoasă in uter. S-a demonstrat că transplantul de măduvă osoasă in utero a măduvei osoase adulte scade letalitatea perinatală.
Inhibarea RANKL. Un studiu preclinic a demonstrat că inhibarea RANKL îmbunătățește densitatea și unele proprietăți geometrice și biomecanice ale osului de șoarece oim/oim, dar nu scade incidența fracturilor în comparație cu placebo.

Medicamentele administrate pacienților cu osteogeneză imperfectă includ următoarele:

IV Pamidronat. Administrarea ciclică de pamidronat intravenos reduce incidența fracturilor și crește densitatea minerală osoasă, reducând în același timp nivelul durerii și crește nivelul de energie.
Risedronat. Bifosfonații orali, cum ar fi risedronatul, pot avea un anumit efect în reducerea fracturilor la pacienții cu osteogeneză imperfectă.

Management chirurgical

Chirurgia ortopedică este unul dintre pilonii de tratament pentru pacienții cu osteogeneză imperfectă.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Înlocuirea tijei intramedulare. La pacienții cu oase lungi înclinate, înlocuirea tijei intramedulare poate îmbunătăți suportarea greutății și, astfel, permite copilului să meargă într-un stadiu mai devreme decât ar putea altfel.
Chirurgie pentru amprenta bazilară. Această procedură este rezervată cazurilor cu deficiențe neurologice, în special cele cauzate de compresia trunchiului cerebral.
Corectarea scoliozei. Corectarea scoliozei poate fi dificilă din cauza fragilității osoase, dar spinal leziunea prin fuziune poate fi benefică la pacienții cu boală severă.

Managementul asistenței medicale

Îngrijirea pacienților cu osteogeneză imperfectă este multidisciplinară.

Evaluarea asistentei medicale

Asistenta trebuie să evalueze următoarele la un pacient cu osteogeneză imperfectă:

Istorie. Evaluați istoricul medical al pacientului deoarece osteogeneza imperfectă este o tulburare genetică.
Evaluarea fizică. Fractura este o apariție frecventă la un pacient cu osteogeneză imperfectă și simptomele pot fi detectate la un examen fizic.
Valori de laborator. Rezultatele de laborator pot dezvălui apariția osteogenezei imperfecte.

Diagnostic medical

Pe baza datelor de evaluare, diagnosticul principal al asistentei medicale este:

Risc de rănire legat de oasele fragile.
Deteriorarea dentiției legată de predispoziția genetică.
Mobilitate fizică afectată legată de pierderea integrității structurilor osoase.

Planificarea și obiectivele îngrijirii medicale

Obiectivele majore pentru pacientul cu osteogeneză imperfectă includ:

Modificați mediul conform indicațiilor pentru a spori siguranța.
Fii liber de rănire.
Afișați dinții sănătoși în stare bună.
Verbalizați și demonstrați abilități eficiente de igienă dentară.
Urmăriți recomandările pentru îngrijirea dentară adecvată.
Crește puterea și funcția pentru partea afectată și/sau compensatoare a corpului.

Intervenții de nursing

Asistenta medicală este responsabilă pentru următoarele:

Consiliere genetică. Oferiți consiliere genetică părinților unui copil cu osteogeneză imperfectă, astfel încât să se discute mozaicismul liniei germinale, deoarece acesta este mecanismul responsabil pentru unii pacienți cu aparenta nouă mutație dominantă.
Cura de slabire. Încurajează aportul adecvat de calciu, vitamina D și fosfor și asigură un management caloric adecvat.
Activitate. Educați părinții cu privire la poziționarea copilului în pătuț și la modul de manipulare a copilului evitând în același timp fracturile.

Evaluare

Rezultatele așteptate ale pacientului includ:

Mediu modificat conform indicațiilor pentru a spori siguranța.
Fără răni.
Dinți sănătoși afișați în stare bună.
Abilități verbale și demonstrate eficiente de igienă dentară.
Urmăriți recomandări pentru îngrijirea dentară adecvată.
Creșterea forței și a funcției părții corpului afectate și/sau compensatorii.

Ghid pentru externare și îngrijire la domiciliu

Instrucțiunile de externare pentru pacient și familie includ:

Fizioterapie. Terapia ar trebui să fie îndreptată spre îmbunătățirea mobilității articulațiilor și dezvoltarea forței musculare.
Nutriție. Evaluarea și intervenția nutrițională periodică ar trebui implementate.
Sănătatea orală. Pacienții cu osteogeneză imperfectă necesită o igienă orală scrupuloasă și o urmărire frecventă cu un stomatolog pediatru care este familiarizat cu tulburarea.