Остеогенесис имперфецта: дефиниција, симптоми, нега и медицински третман

By Цристиано Антонино On 6. марта 2023

Здравље Клизач

Остеогенесис имперфецта је поремећај крхкости костију који је углавном узрокован мутацијама ЦОЛ1А1 и ЦОЛ1А2 који кодирају проколаген типа И.

Шта је Остеогенесис Имперфецта?

Остеогенесис имперфецта сада има додатне гене који узрокују ломљиве кости и полако се шири генерацијама и земљама.

Позната је и као болест крхких костију, Лобстеинов синдром, фрагилитас оссиум, Вроликова болест.

Остеогенесис имперфецта карактеришу кости које се лако ломе често из малог или никаквог очигледног узрока.

Прецизна типизација остеогенезе имперфецта је често тешка и у великој мери зависи од искуства клиничара.

Тежина се креће од благих облика до смртоносних облика у перинаталном периоду.

Форлино и Марини су 2015. године понудили алтернативни начин разумевања генетике остеогенезе имперфецта сортирањем у пет функционалних категорија на следећи начин:

Група А. Ово су примарни дефекти у структури и функцији колагена.
Група Б. Ово су дефекти модификације колагена.
Група Ц. То су дефекти савијања и умрежавања колагена.
Група Д. Ова група укључује дефекте окоштавања или минерализације.
Група Е. Група укључује дефекте развоја остеобласта са инсуфицијенцијом колагена.

Патофизиологија

Систем класификације није интегрисан у широку употребу, али нуди значајно поједностављење категорија у интелектуално задовољавајуће поделе.

ЦОЛ1А1/ЦОЛ1А2. Колаген типа 1, који чини приближно 30% телесне тежине човека, је дефектан у остеогенесис имперфецта.
Калцификација интраосалних мембрана. Пацијенти са овим обликом остеогенесис имперфецта генерално имају болест умерене тежине, али често развијају хиперпластичне жуљеве у дугим костима након прелома или ортопедске операције која је укључивала остеотомију.
СЕРПИНФИ (тип ВИ). Ово је узроковано хомозиготном мутацијом гена СЕРПИНФ1, а наслеђивање је аутозомно рецесивно.
ЦРТАП/ЛЕПТЕ1/ППИБ (тип ВИИ-ИКС). Протеин повезан са хрскавицом (ЦРТАП) је протеин потребан за пролил-3-хидроксилацију и са протеинским производима ЛЕПРЕ1 и ППИБ гена, формира хетеротримерни протеин који је кључан за правилну посттранслациону модификацију колагена И.
СЕРПИНХ1 (тип Кс). Генетско тестирање открило је претходно описану хомозиготну мутацију у гену СЕРПИНХ1.
ФКБП10 (тип КСИ). Ово је узроковано хомозиготном мутацијом у гену ФКБП10 и наслеђује се на аутозомно рецесиван начин.
СП7 (Тип КСИИ). Постоје хомозиготне делеције у СП7 гену и наслеђује се аутозомно рецесивно.
БМП1 (тип КСИИИ). Ово је узроковано хомозиготном мутацијом у гену БМП1 и наслеђује се на аутозомно рецесиван начин.
ВНТ1 (тип КСВ). Овај облик је узрокован хомозиготним или сложеним хетерозиготним мутацијама у гену ВНТ1 и наслеђује се на аутозомно рецесиван начин.
ЦРЕБ3Л1 (тип КСВИ). ЦРЕБ3Л1 кодира протеин трансдуктора стреса ендоплазматског ретикулума ОАСИС који регулише експресију проколагена типа 1.
СПАРЦ (Тип КСВИИ). СПАРЦ или излучени протеин, кисели, богат цистеином је гликопротеин који се везује за вишеструки матриксни протеин, укључујући колаген И.

Остеогенесис имперфецта сада погађа људе из различитих земаља широм света

У Сједињеним Државама, преваленција остеогенезе имперфецта се процењује на 2 на сваких 15 живорођених.

Међутим, благи облик је недовољно дијагностикован.

Чини се да је преваленција иста широм света, иако може постојати повећан ризик од рецесивних облика остеогенесис имперфецта у популацијама са високим степеном крвног сродства.

Не постоје разлике на основу спола који су пријављени.

Нема разлика на основу пријављене расе.

Старост када симптоми почињу увелико варира, јер постоје пацијенти који немају преломе до одраслог доба, док други могу имати преломе током детињства.

Остеогенесис имперфецта је наследни поремећај

Начин наслеђивања. Код типова И до В остеогенесис имперфецта, начин наслеђивања је аутозомно доминантан и често укључује нову доминантну мутацију.
Мозаицизам полних ћелија. Мозаицизам заметних ћелија може бити објашњење за случајеве који се јављају у породицама са здравим родитељима који имају више од једног детета са остеогенезом имперфецта.
Соматски мозаицизам. Соматски мозаицизам је забележен у можданом стаблу који су имали више деце са истим доминантним обликом.

Клиничке манифестације остеогенезе имперфецта варирају у зависности од класификације

Плавкасте до беличасте склере. Нијансе склере могу варирати, али се промена боје може јавити и код других болести као што су прогерија и Менкесов синдром.
Дентиногенесис имперфецта. Зуби се лако ломе и постепено еродирају.
Преломи. Током живота број прелома може достићи стотину или чак више.
Висока толеранција на бол. Људи са имперфектном остеогенезом могу имати високу толеранцију на бол, јер се стари преломи могу открити код новорођенчади тек након рендгенског снимка који је наручен из сасвим другог разлога.
Висина. Висина је изузетно варијабилна са неким пацијентима који имају скоро нормалну висину, а други имају значајно низак раст.

Компликације код пацијената са имперфектном остеогенезом укључују:

Респираторне инфекције. Поновљене респираторне инфекције могу бити компликација тешке остеогенезе имперфецта.
Базиларни утисак. Базиларни отисак може изазвати компресију можданог стабла и главна је неуролошка компликација код деце са остеогенезом имперфецта.
Хидроцефалус. Хидроцефалус може бити комуникациони или некомуникациони и понекад захтева ранжирање ЦСФ.
Церебрално крварење. Још једна могућа компликација је мождано крварење узроковано траумом рођења.

Процена и дијагностички налази

Резултати дијагностичких тестова код људи са имперфектном остеогенезом су корисни у искључивању других метаболичких болести костију.

Анализа синтезе колагена. Анализа синтезе колагена се врши култивисањем дермалних фибробласта добијених током биопсије коже.
Анализа пренаталне ДНК мутације. Анализа пренаталне ДНК мутације може се обавити у трудноћи са ризиком од остеогенесис имперфецта да би се анализирале некултивисане ћелије хорионских ресица.
Коштана густина. Минерална густина костију, мерена двоенергетском радиографском апсорпциометријом, генерално је ниска код деце и одраслих са остеогенезом имперфецта.
рендгенски снимак. Слике могу открити стањивање дугих костију са танким кортексима или могу открити зрнаста ребра, широке кости и бројне преломе са деформитетима дугих костију.
Ултрасонограпхи. Пренатални ултразвук се може користити за откривање абнормалности дужине удова у 15 до 18 недеља гестације.

Медицал Манагемент

Зато што је остеогенеза имперфекта генетско стање; нема лека.

Исхрана. Процена исхране и стање су најважнији да би се обезбедио одговарајући унос калцијума и витамина Д.
Ин утеро трансплантација коштане сржи. Показало се да ин утеро трансплантација коштане сржи одрасле коштане сржи смањује перинатални леталитет.
РАНКЛ инхибиција. Претклиничка студија је показала да инхибиција РАНКЛ побољшава густину и нека геометријска и биомеханичка својства кости миша оим/оим, али не смањује учесталост прелома у поређењу са плацебом.

Лекови који се дају пацијентима са имперфектном остеогенезом укључују следеће:

ИВ Памидронат. Циклична примена интравенозног памидроната смањује учесталост прелома и повећава минералну густину костију док истовремено смањује ниво бола и повећава ниво енергије.
Риседронате. Орални бисфосфонати као што је риседронат могу имати одређени ефекат у смањењу прелома код пацијената са остеогенезом имперфецта.

Хируршко управљање

Ортопедска хирургија је један од стубова лечења пацијената са имперфектном остеогенезом.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Интрамедуларна замена шипке. Код пацијената са савијеним дугим костима, интрамедуларна замена шипке може побољшати ношење тежине и на тај начин омогућити детету да хода у ранијој фази него што би иначе могло.
Операција базиларног отиска. Ова процедура је резервисана за случајеве са неуролошким недостацима, посебно онима изазваним компресијом можданог стабла.
Корекција сколиозе. Корекција сколиозе може бити тешка због крхкости костију, али Спинална повреда фузије може бити корисна код пацијената са тешком болешћу.

Управљање негом

Нега пацијената са остеогенезом имперфектом је мултидисциплинарна.

Нурсинг Ассессмент

Медицинска сестра треба да процени следеће код пацијента са имперфектном остеогенезом:

Историја. Процените историју болести пацијента јер је остеогенеза имперфекта генетски поремећај.
Физичка процена. Прелом је честа појава код пацијената са остеогенезом имперфецта и симптоми се могу открити током физичког прегледа.
Лабораторијске вредности. Лабораторијски резултати могу открити појаву остеогенезе имперфецта.

Негова дијагноза

На основу података о процени, главне сестринске дијагнозе су:

Ризик од повреда у вези са крхким костима.
Оштећење дентиције повезано са генетском предиспозицијом.
Оштећена физичка покретљивост повезана са губитком интегритета коштаних структура.

Планирање и циљеви здравствене неге

Главни циљеви за пацијента са остеогенезом имперфецта укључују:

Измените окружење како је назначено да бисте побољшали безбедност.
Будите без повреда.
Прикажите здраве зубе у добром стању.
Вербализирајте и покажите ефикасне вјештине хигијене зуба.
Пратите препоруке за одговарајућу стоматолошку негу.
Повећати снагу и функцију погођеног и/или компензационог дела тела.

Нурсинг Интервентионс

Медицинска сестра је одговорна за следеће:

Генетско саветовање. Понудите генетско саветовање родитељима детета са остеогенезом имперфектом како би се могло разговарати о мозаицизму заметне линије, јер је то механизам одговоран за неке пацијенте са очигледном новом доминантном мутацијом.
Дијета. Подстакните адекватан унос калцијума, витамина Д и фосфора и обезбедите одговарајући унос калорија.
Активност. Едуковати родитеље о позиционирању детета у креветићу и начину руковања дететом, избегавајући преломе.

Процена

Очекивани исходи пацијената укључују:

Модификовано окружење како је назначено да би се повећала безбедност.
Без повреда.
Приказани здрави зуби у добром стању.
Вербализоване и демонстриране ефикасне вештине хигијене зуба.
Пратили су препоруке за одговарајућу стоматолошку негу.
Повећана снага и функција захваћеног и/или компензационог дела тела.

Смернице за отпуст и кућну негу

Упутства за отпуст за пацијента и породицу укључују:

Физикална терапија. Терапија треба да буде усмерена ка побољшању покретљивости зглобова и развоју мишићне снаге.
Исхрана. Треба спровести периодичну процену исхране и интервенције.
Орално здравље. Пацијенти са имперфектном остеогенезом захтевају строгу оралну хигијену и честе контроле код педијатријског стоматолога који је упознат са поремећајем.