Nadir hastalıklar, Floating-Harbor sendromu: BMC Biyoloji üzerine bir İtalyan çalışması

Floating-Harbor sendromu: Sapienza Üniversitesi ve Istituto Pasteur Italia – Cenci Bolognetti Vakfı'ndan bir araştırmacı ekibi, değişimi sorumlu olan önemli bir hücresel faktörün fizyolojik rolünü incelemek için ters genetik, hücre biyolojisi ve biyokimyanın multidisipliner bir yaklaşımını kullandı. Bu nadir hastalığın başlangıcı. Çalışmanın sonuçları BMC Biology dergisinde yayınlandı.

Floating-Harbor sendromu, hastalığı incelemek için ters bir yaklaşım

Biyoloji ve Biyoteknoloji Bölümü'nden Charles Darwin ve Pasteur Enstitüsü İtalya - Cenci Bolognetti Vakfı'ndan bir araştırma ekibi, SRCAP proteininin hücre döngüsü ilerlemesindeki rolünü ve katılımını değerlendirmek için ters genetik, hücre biyolojisi ve biyokimyanın birleşik bir yaklaşımını kullandı (in HeLa hücreleri), Floating-Harbor sendromu ile ilgili olarak.

BMC Biology dergisinde yayınlanan çalışmanın sonuçları, SRCAP proteinini bu nadir hastalığın gelişiminde merkezi bir faktör olarak tanımlamaktadır.

Birkaç insan genetik hastalığına, epigenetik kromatin faktörleri ve düzenleyicileri kodlayan mutasyonlar neden olur.

NADİR HASTALIKLAR? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN, ACİL DURUM FUARI'NDA NADİR HASTALIKLAR İTALYA FEDERASYONU UNIAMO'YU ZİYARET EDİN

Pelletier-Leisti sendromu olarak da bilinen Floating-Harbor sendromu, çok nadir görülen bir genetik sendromdur.

İnsan gelişimini değiştirir ve kromatin yeniden şekillenmesi için gerekli olan ATPase işleviyle aynı adı taşıyan proteini kodlayan SRCAP genindeki baskın mutasyonlardan kaynaklanır.

Sendrom, genellikle zihinsel engellilik ve iskelet ve kraniyofasiyal anormallikler ile ilişkili gecikmiş kemik mineralizasyonu ve zayıf büyüme ile karakterizedir.

SRCAP proteini neden bu kadar önemli? Bu proteinin epigenetik düzenlemede oynadığı rol göz önüne alındığında, Floating-Harbor sendromunun genellikle derin kromatin bozulmalarından kaynaklandığı düşünülmektedir.

"Ancak şaşırtıcı bir şekilde, SRCAP proteininin mitotik aparatın bileşenleriyle (sentrozomlar, iğ ve orta gövde) birleştiğini, çok sayıda sitokinez düzenleyici ile etkileşime girdiğini ve bunların orta gövdeye, doğru bölünmeyi belirleyen bir köprü yapısı olan alımını pozitif olarak düzenlediğini bulduk. Sitokinez aşamasındaki yavru hücreler” – çalışmanın koordinatörü Sapienza'dan Patrizio Dimitri'yi belirtiyor.

Aslında, kültürlenmiş insan hücrelerinde SRCAP eksikliği, model organizma Drosophila melanogaster'daki ortolog protein için yapılan çalışmada gösterilene benzer şekilde, sitokinezin hem mitoz fazında hem de terminal fazında hücre bölünmesini değiştirir.

"Bu sonuçlar, kromatin düzenleyici işlevinden bağımsız olarak hücre bölünmesinin kontrolünde SRCAP'ın evrimsel olarak korunan bir rolü lehine ilk deneysel kanıtı temsil ediyor.

SRCAP'nin iki farklı aşamada yer aldığını varsayıyoruz: mitozda, uygun kromozom ayrımının sağlanması; sitokinezde, orta gövdenin düzgün çalışmasına katkıda bulunur” diye bitiriyor Dimitri.

Bu nedenle araştırma, SRCAP mutasyonlarının neden olduğu hücre bölünmesindeki değişikliklerin Floating-Harbor sendromunun başlamasına katkıda bulunabileceğini göstermektedir.

Ayrıca Oku:

Guillain-Barré Sendromu, Nörolog: 'Covid Veya Aşıyla Bağlantı Yok'

Nadir Konjenital Torakozşizis: Cidde Alman Hastanesinde İlk Pediatrik Cerrahi

Nadir Hastalıklar: Erdheim-Chester Hastalığı İçin Yeni Bir Umut

Kaynak:

La Sapienza Üniversitesi – Resmi Web Sitesi

Bunları da beğenebilirsin