Myasthénie oculaire : causes, symptômes, diagnostic et traitement
La myasthénie grave est une maladie auto-immune qui se manifeste par une fatigabilité accrue et une faiblesse musculaire tout au long de la journée
Elle peut donc également affecter les muscles des yeux et des paupières et est spécifiquement appelée myasthénie oculaire.
Les causes de la myasthénie oculaire sont différentes, mais cette maladie peut être classée comme une maladie auto-immune
Le corps va produire des auto-anticorps contre les jonctions neuromusculaires entraînant des difficultés à contracter les muscles oculaires et des symptômes de fatigabilité.
Habituellement, les symptômes initiaux de la myasthénie sont oculaires et peuvent affecter la capacité du patient à voir : parmi les signes les plus courants peuvent figurer une lourdeur de la paupière, un ptosis, avec réduction du champ visuel, ou si les muscles extraoculaires sont affectés, il peut y avoir un strabisme et vision double (diplopie).
La myasthénie grave est une maladie plutôt rare
Les patients souffrant de cette maladie peuvent être de tout âge. En fait, les groupes touchés par cette condition sont les femmes entre 20 et 30 ans et les hommes entre 50 et 60 ans.
De plus, le ratio femme/homme montre que cette maladie touche principalement le sexe féminin avec un ratio de 2 pour 1.
De plus, parmi les patients atteints de myasthénie grave, environ 15 % reçoivent un diagnostic de myasthénie oculaire.
La myasthénie oculaire est un type particulier de myasthénie grave
Ce dernier terme désigne une maladie auto-immune qui se caractérise par une altération de la transmission des signaux contractiles.
Dans cette maladie, les signaux envoyés du nerf au muscle sont altérés.
Les principaux symptômes consistent en l'apparition de la fatigue, de la faiblesse et de la difficulté à effectuer même les actions quotidiennes en raison du manque de force.
Ces symptômes donnent son nom à la maladie, composé de trois mots : gravis signifiant sévère, myo signifiant muscle et asthénie signifiant faiblesse.
Pour comprendre le mécanisme de cette pathologie, il est donc crucial de comprendre l'importance de la communication entre les muscles et les nerfs.
La production anormale de ces anticorps qui affectent les nerfs et les muscles signifie que le patient peut éprouver des difficultés à parler, à avaler et, dans le cas des symptômes de myasthénie oculaire, avoir des difficultés à garder les yeux ouverts.
La myasthénie oculaire peut se manifester par différents symptômes, en fonction de divers facteurs
Ceux-ci peuvent inclure l'âge du patient et le stade de la maladie diagnostiquée.
À certains moments, les symptômes de la myasthénie oculaire peuvent être absents et le patient peut être asymptomatique, ce qui rend plus difficile le diagnostic de la maladie à ses débuts.
Parmi les symptômes les plus courants de la myasthénie oculaire figurent
- faiblesse des muscles oculaires et des paupières
- vision floue ou double;
- paupières tombantes;
- forte faiblesse des muscles oculaires, surtout en fin de journée ou après avoir tendu les yeux.
Après avoir utilisé le muscle de manière répétitive, il peut devenir très faible.
Cette difficulté peut se manifester non seulement dans les muscles oculaires mais, dans le cas de la myasthénie grave, également dans le reste du corps.
Les mouvements répétitifs deviennent complexes à réaliser, du fait d'une fatigue musculaire accrue.
La myasthénie oculaire peut également être le premier symptôme de maladies plus complexes ou de myasthénie grave dans le reste du corps.
Environ 40 % des personnes souffrant de myasthénie oculaire développeront plus tard une myasthénie grave.
Causes
La cause de la myasthénie oculaire comme déjà mentionné est la production d'anticorps capables d'attaquer la communication entre les nerfs et les muscles.
Comme dans toutes les maladies auto-immunes, il y a une réaction excessive du système immunitaire, qui reconnaît certains composants du corps, tels que les tissus ou les organes, comme étrangers et réagit en conséquence.
De cette manière, le système immunitaire tente de défendre l'organisme contre ces éléments considérés comme étrangers en produisant des anticorps.
Ces derniers, avec leur action, peuvent également entraîner des modifications des composants concernés considérés comme étrangers.
Les causes de la myasthénie oculaire peuvent donc être ramenées à cette réaction du système immunitaire.
La raison pour laquelle cette condition conduit le système immunitaire à produire des anticorps contre les muscles et les nerfs n'est pas certaine.
Myasthénie chez les enfants
La myasthénie oculaire peut toucher des sujets de tout âge, y compris les enfants.
Chez les sujets plus jeunes en particulier, on distingue trois formes de la maladie :
- Les syndromes myasthéniques congénitaux, c'est-à-dire un groupe de maladies génétiquement transmissibles caractérisées par des altérations structurelles ou fonctionnelles des protéines impliquées dans la transmission neuromusculaire.
- Myasthénie néonatale transitoire, causée par le passage d'auto-anticorps dirigés contre le récepteur de l'acétylcholine, de la mère atteinte de myasthénie grave ou syndrome myasthénique congénital, au fœtus. Elle survient chez environ 20 % des nourrissons nés de mères atteintes et provoque une hypotonie, détresse respiratoire et difficultés d'alimentation. Les symptômes apparaissent généralement dans les 4 premiers jours après la naissance et disparaissent, avec un traitement approprié, dans les 4 à 6 semaines.
- Myasthenia Gravis Juvenile, une maladie auto-immune qui survient avant l'âge de 19 ans.
Diagnostiquer la myasthénie oculaire n'est pas facile
Le grand nombre de maladies oculaires présentant des symptômes similaires à cette maladie auto-immune rend très difficile sa détection précise.
De plus, comme mentionné ci-dessus, les symptômes de cette maladie auto-immune peuvent être presque imperceptibles au début, alors qu'ils deviennent déjà complexes à des stades plus avancés.
Diagnostiquer la myasthénie oculaire à temps est crucial pour prescrire rapidement un traitement adapté.
Un diagnostic posé trop tard peut entraîner diverses complications et rendre plus complexe la résolution et la vie avec cette maladie.
Habituellement, pour diagnostiquer une maladie auto-immune, la première étape est une visite chez son médecin généraliste.
Grâce à ce premier examen, il est possible d'obtenir une anamnèse précise et un test objectif des symptômes du patient, des cas éventuels dans la famille et de l'apparition des premiers symptômes.
De cette façon, le médecin peut avoir un premier aperçu de l'état de santé du patient.
Le patient peut alors être adressé pour un examen spécialisé et des examens plus précis comprenant : des analyses de sang, l'électromyographie, le test à l'édrophonium et, le cas échéant, des examens d'imagerie.
Ces tests peuvent aider le médecin non seulement à diagnostiquer la myasthénie oculaire, mais également à exclure toute autre affection connexe.
Traitements
Il existe différents traitements pour la myasthénie oculaire, selon les symptômes du patient et le stade de la pathologie.
La thérapie est exclusivement médicale et vise à atténuer la réponse du système immunitaire et à diminuer les auto-anticorps circulants.
Cela réduit les symptômes et améliore également les symptômes oculaires décrits.
La thérapie médicale peut prendre la forme de divers médicaments :
- les médicaments inhibiteurs de la cholinestérase, qui visent à bloquer l'enzyme responsable de la dégradation de l'acétylcholine, dont la pyridostigmine, et à améliorer la réponse musculaire ;
- les traitements immunosuppresseurs qui visent à diminuer la réponse immunitaire et à rendre les anticorps moins agressifs (ex : méthotrexate, azathioprine et cyclosporine) ;
- les médicaments corticostéroïdes qui ont un objectif similaire aux médicaments immunosuppresseurs, réduisant la réponse immunitaire ;
- des aides visuelles, telles que des lentilles de contact ou des béquilles, pour aider la paupière tombante et éviter la double vision ;
- la seule approche chirurgicale, qui est assez débattue, est l'ablation chirurgicale du thymus, une glande centrale dans notre réponse immunitaire et qui peut être hyperfonctionnelle dans la myasthénie.
Les médicaments essentiels au traitement de la myasthénie oculaire visent à augmenter l'acétylcholine afin de réduire la faiblesse musculaire.
Ces traitements peuvent être modifiés selon les besoins du patient.
C'est pourquoi il est essentiel d'obtenir une thérapie adaptée au stade de la maladie, mais aussi aux besoins du patient.
L'efficacité de ces traitements peut diminuer avec le temps ou entraîner des effets secondaires.
L'un d'eux peut être la crise cholinergique, une faiblesse musculaire excessive qui peut entraîner une diplopie et des paupières tombantes.
La prise en charge des patients est donc complexe et doit être pluridisciplinaire, impliquant plusieurs figures médicales.
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