ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis): Definisi, penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan

By Cristiano Antonino On Juni 14, 2023

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif progresif pada masa dewasa, yang disebabkan oleh hilangnya neuron motorik tulang belakang, bulbar, dan kortikal, yang menyebabkan kelumpuhan otot sadar hingga dan termasuk otot pernapasan.

Ia juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig, dinamai pemain bisbol yang penyakitnya menjadi perhatian publik pada tahun 1939.

Etimologi dari definisi Amyotrophic Lateral Sclerosis mengklarifikasi karakteristik penyakit.

Kata "amyotrophic" berasal dari bahasa Yunani: "a" sesuai dengan tidak, "milikku" untuk otot dan "trofik" berarti makanan.

Karenanya, oleh karena itu, "Tidak ada nutrisi otot".

Ketika otot kekurangan nutrisi, itu "atrofi" atau aus.

Kata sifat lateral mengidentifikasi area dalam diri seseorang Tulang belakang kabel di mana bagian-bagian dari sel-sel saraf yang mengontrol otot berada.

Saat area ini merosot, hal itu menyebabkan jaringan parut atau pengerasan ("sklerosis") di wilayah tersebut.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) dapat terjadi dalam dua bentuk

familial (5% kasus), yaitu pada anggota keluarga inti yang berbeda, dengan onset sekitar usia 63 tahun
sporadis (95% kasus) yaitu etiologi yang tidak diketahui, dengan onset dini, antara usia 40 dan 60 tahun.

Secara umum terdapat sedikit prevalensi laki-laki atas perempuan dengan rasio sekitar 1.2-1.5.

Sayangnya, ALS adalah penyakit langka.

Saat ini belum ada pengobatan yang mampu mencegah atau mengalahkan penyakit mematikan ini.

Prognosis pada 50% pasien adalah sekitar 30 bulan sejak timbulnya gejala.

Sekitar 20% pasien hidup selama 5 tahun, 5-10% pasien bertahan lebih dari 8 tahun, sedangkan kasus di mana kelangsungan hidup yang lebih lama diamati jarang terjadi.

Kematian sering terjadi karena kelumpuhan otot pernapasan sukarela.

Apa itu ALS

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) memengaruhi neuron motorik (atau neuron motorik), sel sistem saraf pusat.

Inilah sebabnya mengapa ini juga dikenal sebagai "penyakit motor neuron".

Neuron motorik adalah sel yang bertanggung jawab atas kontraksi otot sukarela, terutama yang terlibat dalam gerakan.

Tapi mereka juga terlibat dalam fungsi vital, seperti menelan, berbicara, dan bernapas.

Degenerasi mereka menyiratkan kelumpuhan progresif dari otot-otot yang dipersarafi.

Dua jenis neuron motorik yang berperan dalam ALS adalah neuron motorik atas, yaitu neuron yang menghubungkan otak ke sumsum tulang belakang, dan neuron motorik bawah, yaitu neuron yang menghubungkan neuron motorik atas dari sumsum tulang belakang ke semua otot di otak. tubuh.

Pada ALS, neuron motorik tidak lagi mampu membawa informasi listrik dari otak dan sumsum tulang belakang ke otot, yang akibatnya menjadi tidak aktif (lumpuh).

Sekitar 10-15% pasien ALS juga memiliki gejala demensia frontotemporal akibat degenerasi neuron di area otak ini.

Sklerosis lateral amiotrofik sering dimulai dengan kejang otot dan kelemahan pada anggota tubuh atau kesulitan berbicara.

ALS berkembang mempengaruhi semua otot yang dibutuhkan untuk bergerak, berbicara, makan, dan bernapas.

Sayangnya, seperti yang ditekankan di atas, hari ini kita masih dihadapkan pada patologi yang tidak dapat disembuhkan yang berujung pada kematian.

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Seperti penyakit lain yang berasal dari saraf, ALS seringkali muncul dengan gejala yang tidak spesifik.

Patologi berkembang dalam keheningan.

ALS terjadi ketika hilangnya neuron motorik secara progresif melebihi kapasitas kompensasi dari neuron motorik yang bertahan.

Gejala awal ALS dapat sangat bervariasi dari orang ke orang dan seringkali termasuk kelemahan atau kekakuan otot.

Seseorang mungkin mengalami kesulitan memegang pena atau mengangkat gelas, sementara orang lain mungkin mengalami perubahan nada suaranya saat berbicara.

ALS biasanya memiliki onset dan perkembangan bertahap, sekali lagi, dapat berbeda secara signifikan dari kasus ke kasus.

Gejalanya bisa dimulai di otot yang mengontrol bicara dan menelan, atau di tangan, lengan, tungkai, atau kaki.

Secara lebih rinci, tanda-tanda ALS bervariasi dalam kaitannya dengan kelas neuron motorik yang terlibat.

Dari sudut pandang ini, gejala yang terkait dengan degenerasi neuron motorik atas adalah

peningkatan tonus otot yang berlebihan (hipertonisitas otot)
aksentuasi refleks otot-tendon yang berlebihan (hiperrefleksia yang dalam)
respons abnormal terhadap refleks kulit plantar (tanda Babinski)

Gangguan, bagaimanapun, untuk merujuk pada hilangnya neuron motorik bawah dikonfigurasi sebagai:

penurunan tonus otot (hipotonia otot)
pengurangan volume otot (atrofi otot)
hiporefleksia (otot kurang merespons rangsangan)
kontraksi spontan, cepat dan teratur dari satu otot atau lebih, tanpa menghasilkan gerakan (fasikulasi)

Perjalanan penyakit

Gejala yang umumnya terlihat saat penyakit berkembang meliputi:

kelemahan anggota badan
kram otot dan fasikulasi (hubungan antara saraf motorik dan otot terputus, akibatnya otot menunjukkan kontraksi spontan)
kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas sehari-hari yang biasa
kesulitan mengunyah, menelan, berbicara; melemahnya otot tenggorokan dapat menyebabkan kesulitan berbicara (disartria) dan menelan (disfagia). Karena yang terakhir, orang terkadang ngiler dan tersedak cairan. Makanan atau air liur dapat terhirup (disedot) ke dalam paru-paru, meningkatkan risiko pneumonia (disebut pneumonia aspirasi). Suara biasanya terdengar sengau tetapi bisa juga serak
kesulitan bernapas, ketika otot-otot yang terlibat dalam pernapasan melemah. Beberapa orang membutuhkan ventilator untuk bernafas
perubahan fungsi kognitif dan perilaku.

Namun, patologi tidak memengaruhi fungsi sensorik, seksual, kandung kemih, dan usus, yang tidak mengalami perubahan apa pun.

Sangat sering, fungsi kognitif juga dipertahankan: intinya, pasien tetap sadar akan perjalanan penyakitnya dan mengamati proses yang akan membawanya ke kelumpuhan dan akhirnya kematian.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Meskipun pada sebagian besar kasus orang yang terkena ALS menjaga fungsi kognitif dan sensorik tetap utuh, sekitar 50% dari mereka dapat mengalami gangguan kognitif (kesulitan dalam belajar, berbicara dan berkonsentrasi).

Selain itu, sekitar 10-15% orang dengan ALS mengalami perubahan kognitif dan perilaku parah yang didiagnosis sebagai demensia frontotemporal (FTD).

Ada beberapa bukti bahwa mutasi pada gen C9ORF72 adalah penyebab paling umum dari FTD, ALS, dan FTD-ALS herediter.

Penting untuk digarisbawahi bahwa bahkan kasus ALS sporadis (di mana tidak ada riwayat keluarga yang diketahui) sangat terkait dengan mutasi pada gen ini.

Mengenai perjalanan ALS, gejala pertama penyakit ini dapat berupa, misalnya mioklonus, yaitu kontraksi otot pendek.

Beberapa kekakuan otot (biasanya disebut spastisitas), kelemahan otot dengan gangguan terkait fungsi anggota tubuh, atau tonus hidung mungkin merupakan tandanya.

Gangguan umum ini kemudian diterjemahkan menjadi bentuk kelemahan atau atrofi yang lebih jelas, seperti mengarahkan dokter untuk mencurigai suatu bentuk ALS ketika tingkat kerusakan sudah cukup besar (60 -70% dari neuron motorik).

Penyebab ALS

Saat ini penyebab pasti ALS tidak diketahui, namun penelitian yang dilakukan sejauh ini menunjukkan bahwa efek gabungan dari berbagai faktor adalah asal mula timbulnya penyakit.

Di antara faktor-faktor yang diakui terlibat dalam perkembangan Amyotrophic Lateral Sclerosis dapat dihitung

kelebihan glutamat (asam amino yang digunakan oleh sel saraf sebagai sinyal kimiawi); ketika lajunya tinggi itu menyebabkan hiperaktivitas sel-sel saraf yang bisa berbahaya
penyebab genetik; bentuk familial dan beberapa bentuk Sklerosis Lateral Amiotrofik sporadis disebabkan oleh mutasi gen yang terlibat dalam berbagai mekanisme fisiopatologis. Di antara gen yang paling dikenal adalah C9orf72, yang mutasinya saat ini paling banyak terwakili pada ALS familial (40%) dan sporadis (20%) serta pada beberapa pasien dengan demensia frontotemporal. Tidak seperti gen lain, mutasi C9orf72 dapat mengakibatkan hilangnya fungsi protein dan perolehan efek toksik. Sampai saat ini, ada lebih dari 30 gen yang menimbulkan risiko asosiasi dengan ALS; namun, ada pewarisan yang juga mencakup varian gen lain di mana penyakit ini terbukti hanya dengan adanya lebih dari satu gen abnormal.
kurangnya faktor pertumbuhan, yang perannya di dalam tubuh kita adalah membantu pertumbuhan saraf dan memfasilitasi kontak antara neuron motorik dan sel otot
kerusakan tipe oksidatif, yaitu akibat pembentukan radikal bebas yang berlebihan
akumulasi protein yang berubah di dalam neuron motorik; itu membantu menyebabkan sel mati
faktor lingkungan beracun; terdapat berbagai unsur (aluminium, merkuri atau timbal) dan beberapa zat yang digunakan dalam pertanian (herbisida dan insektisida) yang dapat menyebabkan kerusakan pada sel saraf dan neuron motorik.

Faktor risiko dan predisposisi

Selain itu, di antara faktor risiko lingkungan untuk ALS kami dapat mengidentifikasi:

trauma; ada sebuah studi oleh Institut Mario Negri – dilakukan pada 377 pasien dan 754 orang sehat yang diwawancarai dari September 2007 hingga April 2010 – yang berbicara tentang hubungan antara ALS dan trauma. Secara khusus, hubungan antara jumlah trauma dan perkembangan ALS akan menunjukkan tren linier, karena jumlah trauma meningkat, ada peningkatan risiko pengembangan penyakit.
asap
aktivitas olahraga yang intens

Menurut penelitian, pesepakbola profesional akan menderita amyotrophic lateral sclerosis rata-rata dua kali lebih banyak dari populasi umum.

Jika mereka bermain di Serie A, risikonya akan 6 kali lebih besar.

Dari penyelidikan ini tidak boleh disimpulkan bahwa aktivitas olahraga itu sendiri berbahaya.

Pada tingkat tertentu, ini dapat mengantisipasi timbulnya sklerosis lateral amiotrofik pada individu yang memiliki kecenderungan genetik.

Yang terakhir bisa memainkan peran penting dalam perkembangan ALS, membuka perspektif baru untuk terapi masa depan.

Melalui biopsi saraf motorik, suatu teknik diagnostik yang inovatif, protein pTDP-43 telah diamati terakumulasi dalam saraf motorik pasien ALS.

Ini terjadi sebelum degenerasi aksonal khas penyakit terjadi, menunjukkan bahwa kejadian awal ini dapat berkontribusi pada patogenesis ALS dan mewakili kemungkinan biomarker diagnostik di masa depan.

sumber

Bianche Pagina

Kesehatan slider