גסטרואנטרולוגיה: פוליפים במעיים ופוליפוזיס ברפואת ילדים
פוליפים במעי הם בליטות של רקמות דופן המעי הבולטות לתוך חלל המעי
פוליפים הם תופעה נדירה בילדים
ישנם שני תנאים נפרדים:
- הפוליפ המבודד היחיד;
- הפוליפוזיס של המעי.
הפוליפ הבודד היחיד של פי הטבעת/מעי, שהוא כמעט תמיד שפיר בטבעו וללא סיכון לניוון ממאיר אפשרי (פוליפ נעורים), מתבטא בעיקר באפיזודות של דימום רקטלי (דם אדום בוהק וליחה עם הצואה).
כתוצאה מהדימום, רבע עד שליש מהילדים עם פוליפ מבודד בודד חווים אנמיה מחוסר ברזל.
הוא מאובחן בבדיקה אנדוסקופית (רקטו-קולונוסקופיה).
הטיפול מורכב מהסרה אנדוסקופית (כריתה) של הפוליפ תחת הרגעה עמוקה.
סוג זה של פוליפ אינו מצריך בדיקה נוספת או בקרה, למעט במקרה של דימום רקטלי חדש.
הם מאופיינים בנוכחות של פוליפים רבים שיכולים לעבור טרנספורמציה ממאירה ויש להם סיבה גנטית.
הפוליפוזיות השכיחות ביותר במעיים הן:
- פוליפוזיס אדנומטי משפחתי (PAF);
- פוליפוזיס המרטומאטוס, השכיח שבהם הוא תסמונת Peutz Jeghers;
- תסמונות פוליפוזיס לנוער.
פוליפוזיס אדנומטי משפחתי
פוליפוזיס אדנומטי משפחתי (PAF) היא תסמונת גנטית נדירה, עם שכיחות של 1 מתוך 8000 פרטים, המאופיינת בהופעה, בדרך כלל כבר בגיל טרום ההתבגרות/התבגרות (8-12 שנים), של מאות או אלפי פוליפים ( אדנומות) במעי הגס ובפי הטבעת.
אם לא מטופלים, פוליפוזיס אדנומטי משפחתי (PAF) מתקדם להתפתחות סרטן המעי הגס המתרחש בדרך כלל לפני גיל 40, לעתים רחוקות יותר בגיל ההתבגרות.
מטופלים עלולים גם לפתח ביטויים חוץ-מעיים שונים הכוללים גידולי דסמואיד (10-30%), אוסטאומות של הגולגולת או הלסת, ציסטות חלביות, פגמים עיניים (היפרטרופיה של האפיתל הפיגמנט של הרשתית) אך גם אדנומה של יותרת הכליה (7-13). %), סרטן התריסריון (5-11%), הלבלב (2%), בלוטת התריס (2%), המוח (מדולובלסטומות מעל 1%) והכבד (הפטובלסטומה של ילדים מעל 5 שנים ב-0.7%).
גרסה פחות אגרסיבית היא פוליפוזיס אדנומטי משפחתי מוחלש, המאופיינת במספר קטן יותר של פוליפים אדנומטיים במעי הגס (בדרך כלל בין 10 ל-100), הממוקמים בעיקר במעי הגס הימני, עם הופעת אדנומות בגיל מאוחר יותר וסיכון נמוך לסרטן. .
Familial Adenomatous Polyposis היא מחלה תורשתית, הנגרמת ממוטציות בגן APC (Adenomatous Polyposis Coli), המועברות מההורים לצאצאים בצורה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר להורה הפגוע יש סיכוי של 50% להעביר את המחלה לכל אחד מהילדים. צאצאיו, ללא קשר למין הילד שטרם נולד.
ב-15-20% מהמקרים, המוטציות הן 'דה נובו', כלומר עולות חדשות, ולכן אינן עוברות בתורשה מההורים אלא מתרחשות במהלך היווצרות הביצית או תא הזרע או בשלבים מוקדמים מאוד של התפתחות העובר.
במקרה כזה, אף בן משפחה אחר לא יהיה חולה מלבד האדם הנושא את הפגם הגנטי.
מוטציות רבות (כ-400) כבר תוארו והן אחראיות למהלך הקליני ולביטויים השונים שנמצאו בקרב חולים, אפילו בתוך אותה משפחה.
לעתים קרובות הנבדקים אינם סימפטומטיים או עשויים להופיע עם דם בצואה, כאבי בטן ואנמיה מתקדמת.
האבחנה מבוססת על בדיקה אנדוסקופית (זיהוי של יותר מ-100 פוליפים אדנומטיים בקולונוסקופיה) ו/או בדיקה גנטית (חיפוש אחר המוטציה בגן APC על ידי נטילת דם).
אם אושרה המוטציה בגן APC, יש להרחיב את הבדיקה הגנטית לכל קרובי המשפחה מדרגה ראשונה.
לאחר ביצוע האבחנה, חיוני לבצע מעקב תקופתי על מנת למנוע התפתחות של בעיות מעיים וחוץ מעיים כאחד.
עיתוי ההקרנה והמעקב האנדוסקופי הוגדר על ידי האגודה האירופית לגסטרואנטרולוגיה ילדים הפטולוגיה ותזונה (ESPGHAN) תוך התחשבות בסיכון הספציפי של טרנספורמציה ניאופלסטית של נגעים פוליפואידים במעי (קרצינומה של המעי הגס, קרצינומה של קיבה ותריסריון), ולכן מומלץ שהבדיקות האנדוסקופיות הראשונות יתחילו מגיל 12 בהיעדר תסמינים.
ילדים להורים עם פוליפוזיס אדנומטי משפחתי ניתנים להערכת הפטובלסטומה מגיל לידה ועד גיל 5 שנים על ידי מדידת רמות אלפא-פטופרוטאין בסרום ואולי על ידי אולטרסאונד בכבד;
יש לבצע אולטרסאונד של בלוטת התריס מגיל ההתבגרות ולחזור על עצמו כל 3-5 שנים. הערכה קלינית שנתית מיועדת למניעת מדולובלסטומה כמו גם דסמואידים.
טיפול בפוליפוזיס אדנומטי משפחתי (PAF) כולל הסרה של המעי הגס (קולקטומיה מלאה מונעת) כדי למנוע התקדמות לסרטן.
ההליך הניתוחי מתוכנן לפי הזמן (טרום גיל ההתבגרות/גיל המבוגר/בוגר) והאופן (טכניקה לפרוסקופית) שיקבעו בהתאם למהלך הקליני של כל מטופל (מספר וגודל הנגעים הפוליפואידים, דרגת הדיספלסיה), כמו גם צרכים פסיכו-סוציאליים של המטופל והמשפחה.
ניתן להגדיר את הטכניקה הניתוחית (קולקטומיה כוללת עם או בלי הסרה של פי הטבעת) בהתאם למאפיינים של כל נבדק בנפרד (למשל מספר פוליפים בפי הטבעת, נטייה להתפתחות דסמואידים לפי סוג המוטציה הגנטית וכו' .), משתפים גם את הסיכונים המוקדמים והמאוחרים האפשריים, שעשויים להשפיע על איכות החיים.
למעשה, כריתה מוחלטת עם אנסטומוזיס אילאו-רקטום כרוכה בשימור פי הטבעת, אשר, אם מצד אחד מעדיף שליטה טובה בפינוי, מצד שני מרמזת על בקרות אנדוסקופיות תקופתיות, אפילו כל 3-6 חודשים, לצורך השיקום. (הסרת פוליפים על ידי אנדוסקופיה) של צינור שיורי זה; פרוקטו-קולקטומיה מוחלטת עם איליאו-אנסטומוזיס על J pouch ileum היא במקום הליך רדיקלי יותר, שבו גם הסרת פי הטבעת, אך מאופיינת במספר גבוה יותר של פינוי יומי.
המטופל בילדים עם פוליפוזיס אדנומטי משפחתי (PAF) חייב, בהגיעו לגיל הבגרות, להמשיך בבקרות אנדוסקופיות ואולטרסאונד במרכזי ההתייחסות למבוגרים, בעקבות נתיב מעבר הכולל את מרכז הילדים השולח ואת המרכז המבוגר המקבל.
תסמונת פיוץ ג'גרס
תסמונת Peutz Jeghers (SPJ) היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי שינוי (מוטציה) בגן STK11/LKB1.
זוהי מחלה נדירה הפוגעת באחד מכל 75,000 עד 300,000 יילודים.
הוא מאופיין בנוכחות של פוליפים שפירים רבים ולרוב לא מתנוונים הפזורים בכל מערכת העיכול, הקשורים ברוב המקרים ל'כתמים' עדשים על הריריות והעור (שפתיים ופה, כפות הידיים, כפות הרגליים , אזור פריאנלי ואיברי המין).
ה'כתמים' הללו מופיעים בשלב מוקדם בחיים, ולמרות שאלו על העור עלולים להיעלם, אלה על הפה נשארים ושימושיים מאוד לאבחון.
המוטציה בגן STK11/LKB1 עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.
עם זאת, לכמחצית מהחולים אין בן משפחה עם תסמונת Peutz Jeghers.
אלו הן המוטציות 'דה נובו' שהוזכרו לעיל.
האבחנה מבוססת על קריטריונים קליניים (נוכחות של כתמים מנומשים), בדיקות גנטיות (מוטציה בגן STK11), אפיזודות של דם אדום בוהק בצואה (rectorrhagia), כאבי בטן, פרקים של פלישת מעיים ונוכחות פוליפים, אפילו גדולים. , בקיבה, בתריסריון, במעי הגס ובמעי הדק (ג'ג'ונום ואיליאום); במקרה האחרון, נוכחות של פוליפ גדול התופס את כל חלל המעי עלולה להוביל לחסימת מעיים עם תמונה של 'בטן חריפה' הדורשת ניתוח.
נצפה תחת המיקרוסקופ, פוליפים הם המרטומטים באופיים
המרטומות הן ניאופורמציות שפירות דמויות גידול המורכבות ממגוון סוגי תאים הגדלים בצורה לא מסודרת.
האתרים הנפוצים ביותר הם:
- המעי הדק (60-90%);
- המעי הגס (50-60%);
- הבטן (49%);
- פי הטבעת (32%).
הבדיקות האינסטרומנטליות לאבחון ותוכנית המעקב (דגימת פוליפים, בדיקה היסטולוגית ושיקום) מיוצגות על ידי:
- גסטרוסקופיה (לחקר הוושט, הקיבה והתריסריון);
- קולונוסקופיה (לחקר המעי הגס);
- וידאוקפסולה (לחקר המעי הדק);
- אנטאוסקופיה בודדת או כפולה בלון (לחקר המעי הדק);
- אולטרסאונד בטן מלא;
- אולטרסאונד של בלוטת התריס;
- אולטרסאונד אשכים.
לתסמונת יכולים להיות סיבוכים מעיים וחוץ-מעיים ובפרט גידולים:
- מבין המעי הגס (39%), הלבלב (36%), הקיבה (29%) והמעי הדק (13%), הריאות, השחלות, האשכים והשד.
- תוכנית המעקב של חולים שאובחנו עם תסמונת Peutz Jeghers צריכה להתחיל מגיל 8 שנים אם החולה אינו סימפטומטי (היעדר תסמינים קליניים), לפני גיל 8 שנים אם קיימים סימפטומים.
תסמונת פוליפוזיס לנוער (JPS)
תסמונת פוליפוזיס לנוער היא מצב נדיר, אוטוזומלי דומיננטי, המאופיין בנוכחות של פוליפים המרטומטים מרובים (יותר מ-5) המפוזרים לאורך מערכת העיכול.
זה עשוי להיות קשור לסיכון גבוה לנגעים סרטניים של מערכת העיכול החל בעיקר מגיל 18 שנים (נדיר לפני גיל 18 שנים).
תסמונות פוליפוזיס לנוער (PJS) עשויות להופיע קלינית עם רקקטורגיה (דם בצואה), אנמיה, כאבי בטן והיפואלבומינאמיה וניתנות לאבחון גנטי על ידי בדיקות גנטיות עם מוטציות הקיימות ב-60% מהמקרים.
למרות דומה לתסמונת Peutz Jeghers, היא נבדלת על ידי משתנים פנוטיפיים הקשורים למוטציה של PTEN (תסמונת גידול Hamartoma PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)
אלה כוללים:
- תסמונת קאודן (פוליפים במעי, מקרוקפליה, פיגור שכלי);
- תסמונת רובלקבה.
תוכנית המעקב כוללת הערכה אנדוסקופית (גסטרוסקופיה, קולונוסקופיה + קפסולת וידאו) בהתאם לתסמינים הקליניים, מספר הפוליפים והאופי ההיסטולוגי.
בדיקה אנדוסקופית נוטה להתבצע מגיל 12 בילדים עם היסטוריה משפחתית ותסמינים.
מחקר הדמיה (MRI מוח ולב) חשוב בשל הסיכון הגבוה למומים בעורקי המוח וכלי הדם הגדולים שעלולים לגרום לדימום חמור.
קרא גם
פוליפקטומיה אנדוסקופית: מה זה, מתי זה מבוצע
פוליפוזיס גסטרואינטסטינליות לנוער: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
הבדלים בין אילאוס מכני ומשתק: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת המעי הקצר: סיבות, טיפול, דיאטה
הקאות דם: דימום של מערכת העיכול העליונה
נגיעות תולעי סיכה: כיצד לטפל בחולה ילדים עם אנטרוביאזיס (אוקסיוריאזיס)
זיהומי מעיים: כיצד נדבקים בזיהום ב-Dientamoeba Fragilis?
הפרעות במערכת העיכול הנגרמות על ידי NSAIDs: מה הם, לאילו בעיות הם גורמים