Gilberto sindromas yra lengva ir gana dažna gerybinė kepenų liga, kai organas nesugeba tinkamai pašalinti bilirubino – gelsvai oranžinės medžiagos, kuri susidaro irstant raudoniesiems kraujo kūneliams.

Paprastai bilirubinas pašalinamas iš organizmo tik po cheminės reakcijos kepenyse, kuri yra atsakinga už toksiškos molekulės formos (nekonjuguoto bilirubino) pavertimą nekenksminga forma (konjuguotu bilirubinu).

Pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, kraujyje kaupiasi nekonjuguotas bilirubinas (nekonjuguota hiperbilirubinemija), tačiau jo koncentracija kraujyje kinta ir tik retai padidėja iki simptomų.

Daugeliui pacientų simptomai nepasireiškia, o diagnozė dažnai nustatoma atsitiktinai, atliekant tyrimus, kurių reikia dėl kitų priežasčių; kartais gali atsirasti šiek tiek gelsvos odos arba akių baltymų spalvos (gelta ir pogimda) ir galimi nespecifiniai simptomai, pvz.

• jaučiatės pavargę
• silpnumas
• pilvo skausmas

Gilberto sindromas dažniausiai nesukelia rimtų pasekmių ir nereikalauja jokio gydymo

Ją sukelia paveldima genetinė mutacija, todėl pasireiškia jau gimus, tačiau dažniausiai nediagnozuojama daugelį metų.

Sindromas dažnai diagnozuojamas atsitiktinai, pavyzdžiui, kai kraujo tyrimai rodo, kad paciento bilirubino kiekis yra labai didelis.

Labiausiai nukenčia vyrai ir dažniausiai diagnozuojama paauglystėje.

Jei sergantys pacientai patiria hiperbilirubinemijos epizodus, jie dažniausiai būna lengvi ir atsiranda, kai organizmas patiria stresą, pvz., dehidratavus, po ilgo badavimo, sergant, per intensyviai mankštinantis arba menstruacinio ciklo metu.

Kai kurie pacientai, kenčiantys nuo Gilberto sindromo, jaučia pilvo diskomfortą ar nuovargį, tačiau apie 30 procentų jų visai nejaučia, o diagnozė nustatoma, kai įprastiniai kraujo tyrimai rodo nekonjuguoto bilirubino perteklių.

Įdomu pastebėti, kad nukentėjo ir Napoleonas Bonapartas.

Gilberto sindromo priežastys

Gilberto sindromą sukelia iš tėvų paveldėto geno anomalija.

Genas kontroliuoja fermento, naudojamo bilirubinui skaidyti kepenyse, ekspresiją: jei genas neveikia tinkamai, kraujyje susikaupia per didelis bilirubino kiekis.

Kaip pašalinamas bilirubinas?

Bilirubinas yra gelsvas pigmentas, susidarantis daugiausia dėl senų raudonųjų kraujo kūnelių irimo ir tik nedideliu mastu (apie 20 %) sunaikinant kraujyje cirkuliuojančius baltymus.

Taip susidaręs bilirubinas vadinamas netiesioginiu (arba nekonjuguotu) ir dėl albumino pernešamas krauju į kepenis, kur konjuguojamas su gliukurono rūgštimi (konjuguotu arba tiesioginiu bilirubinu).

Šis konjugacijos žingsnis yra netinkamas asmenims, sergantiems Gilberto sindromu, nes už jį atsakingas fermentas tam tikromis sąlygomis negali veiksmingai atlikti savo darbo.

Konjuguotas bilirubinas palieka kepenis ir pasiekia žarnyną, susimaišęs su tulžimi. Čia jis šalinamas kartu su išmatomis. Sveiko paciento kraujyje šiuo metu lieka tik nedidelis bilirubino kiekis.

Kaip perduodamas genas, sukeliantis Gilberto sindromą?

Sindromą sukeliančio geno anomalija yra gana paplitusi.

Daugelis žmonių turi šio nenormalaus geno kopiją, tačiau šiuo atveju jie nerodo sutrikimo.

Gilberto sindromui pasireikšti paprastai reikalingos dvi kopijos, todėl jos paveldimos iš kiekvieno iš tėvų. Tačiau reikia pažymėti, kad ne visiems asmenims, turintiems šią genetinę požymį, būdingi sindromo simptomai, aiškus požymis, kad sutrikimo genezėje dalyvauja ir kiti svarbūs veiksniai.

Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali suskaidyti per lengvai, staiga į kraujotaką išskirdami per daug bilirubino, arba gali kilti problemų kepenyse transportuojant molekulę.

Šiuos ir kitus veiksnius gali įtakoti kiti genai.

Rizikos veiksniai

Gilberto sindromo atsiradimo rizika padidėja, jei abu tėvai yra modifikuoto geno, sukeliančio kepenų ligą, nešiotojai

• Vyrai yra labiau paveikti nei moterys
• Sindromas nesusijęs su gyvenimo būdu, aplinkos veiksniais ar kitomis kepenų ligomis

Suveikimo veiksniai

Tam tikri sutrikimai ir specifinės situacijos gali padidinti bilirubino kiekį, todėl žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, gali atsirasti gelta ir kiti simptomai; jie apima:

• Dehidratacija
• nevalgius arba labai mažai kalorijų turinčios dietos
• kai kurios įprastos virusinės ligos, tokios kaip gripas ar peršalimas
• stresas
• pernelyg intensyvus pratimas
• mėnesinių ciklas
• miego trūkumas
• chirurgija

Gilberto sindromo simptomai

Būdingas Gilberto sindromo simptomas yra gelsva paprastai baltos akių ir odos dalies spalva (gelta), kuri atsiranda tik retkarčiais ir kurią sukelia šiek tiek didesnis nei įprasta bilirubino kiekis kraujyje.

Kiti simptomai, kuriuos kartais pastebėjo sindromo paveikti pacientai, yra šie:

• Nuovargis ir nuovargis
• silpnumas
• sunku susikaupti
• nerimas
• apetito stoka
• pykinimas
• pilvo skausmas
• svorio netekimas
• niežulys (be odos bėrimo)

tačiau mokslinėje literatūroje apie šiuos aspektus vis dar neaišku apie galimus priežastinius ryšius.

Kada skambinti gydytojui

Kreipkitės į gydytoją, jei sergate gelta, nes šį sutrikimą gali turėti kelios priežastys, todėl būtina nustatyti tikslią diagnozę.

Pavojai sveikatai, susiję su Gilberto sindromu

Gelta

Sindromas yra lėtinė liga, kuri lydi žmogų visą gyvenimą; tačiau nereikalauja jokio gydymo, nes nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia nei komplikacijų, nei padidėjusios kepenų ligų rizikos.

Geltos epizodai ir visi susiję simptomai paprastai būna trumpalaikiai ir praeina savaime, ypač jei išnyksta galimas provokuojantis veiksnys (stresas, badavimas ir kt.).

Jei gelta nepraeina, patariame pasikonsultuoti su gydytoju.

Šalutinis tam tikrų vaistų poveikis

Fermento, atsakingo už bilirubino pašalinimą, trūkumas ne tik sukelia Gilberto sindromą, bet ir gali padidinti tam tikrų vaistų šalutinį poveikį, nes jis yra atsakingas už jų pašalinimą iš organizmo.

Visų pirma, irinotekanas, chemoterapinis vaistas, gali pasiekti toksišką lygį, jei žmogus kenčia nuo sindromo ir sukelia sunkius viduriavimo epizodus.

Kai kurie proteazės inhibitoriai, vartojami ŽIV gydyti, gali padidinti bilirubino kiekį pacientams, sergantiems sindromu.

Jei sergate Gilberto sindromu, prieš vartodami naują vaistą visada pasitarkite su gydytoju, kad išvengtumėte šalutinio poveikio rizikos.

Gilberto sindromas: diagnozė

Nors Gilbert sindromas pasireiškia nuo gimimo, jis paprastai diagnozuojamas tik iki brendimo ar pilnametystės, nes paauglystėje padidėja bilirubino gamyba.

Gilberto sindromas dažnai diagnozuojamas atsitiktinai:

• kraujo tyrimai, rodantys labai aukštą bilirubino kiekį
• matyt nepaaiškinama gelta

Gydytojas jus apžiūrės ir paklaus, ar nepasireiškė klasikiniai kepenų ligos simptomai, pvz., pilvo skausmas ir tamsesnis nei įprastai šlapimas.

Jis arba ji gali rekomenduoti atlikti kraujo tyrimus, kad būtų išvengta kepenų sutrikimų, dėl kurių gali padidėti bilirubino kiekis.

Dažniausiai atliekami kraujo tyrimai:

• Bilirubino testas
• Pilnas kraujo tyrimas
• Kepenų funkcijos tyrimai (transaminazių, GGT ir kt.)

Kai kepenys yra pažeistos, jos į kraują išskiria specifinius fermentus (transaminazes), o kartu ima labai mažėti organo gaminamų baltymų kiekis.

Todėl išmatavus šių dviejų parametrų kiekį kraujyje, galima susidaryti gana tikslų kepenų sveikatos vaizdą: jei tyrimai rodo didelį bilirubino kiekį kraujyje, bet normalią kepenų veiklą, dažniausiai diagnozuojamas Gilberto sindromas.

Tik retais atvejais gali prireikti patvirtinimo atliekant genetinį testą.

Gilbert sindromo priežiūra ir gydymas

Sindromui gydyti nereikia; bilirubino kiekis kraujyje gali skirtis ir kartais gali pasireikšti gelta, kuri savaime išnyksta ir nesukeldama jokio šalutinio poveikio.

Dieta ir praktinės priemonės

Sergant Gilberto sindromu nėra jokios priežasties keisti mitybą ir fizinio krūvio kiekį, o bendros rekomendacijos dėl būtinybės laikytis sveiko ir aktyvaus gyvenimo būdo, valgyti įvairią ir subalansuotą mitybą, kurioje gausu vaisių ir daržovių, vengti pernelyg agresyvaus svorio. - lieka galioti dietos nuo nuostolių ir ilgalaikis badavimas.

Vietoj to tampa svarbu stengtis vengti visų veiksnių, kurie gali sukelti simptomus, pvz., Dehidrataciją ir stresą.

Bibliografinės nuorodos:

MAYO KLINIKA

NIH

NHS, LICENCUOTA PAGAL OGL

Skaityti taip pat:

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Vaikų hepatitas – štai ką sako Italijos nacionalinis sveikatos institutas

Ūminis hepatitas vaikams, Maggiore (Bambino Gesù): „Gelta – pažadinimo skambutis“

Nobelio medicinos premija mokslininkams, atradusiems hepatito C virusą

Kepenų steatozė: kas tai yra ir kaip to išvengti

Ūminis hepatitas ir inkstų pažeidimai dėl energijos suvartojimo: atvejo ataskaita

Įvairūs hepatito tipai: prevencija ir gydymas

Ūminis hepatitas ir inkstų pažeidimai dėl energijos suvartojimo: atvejo ataskaita

Niujorko, Sinajaus kalno mokslininkai paskelbė Pasaulio prekybos centro gelbėtojų tyrimą apie kepenų ligas

Ūminio hepatito atvejai vaikams: mokymasis apie virusinį hepatitą

Kepenų steatozė: riebiųjų kepenų priežastys ir gydymas

Hepatopatija: neinvaziniai testai kepenų ligoms įvertinti

Kepenys: kas yra nealkoholinis steatohepatitas

šaltinis:

MOTERIS