ALS (amiotrofinė šoninė sklerozė): apibrėžimas, priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

By Cristiano Antonino On Birželis 14, 2023

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) yra progresuojanti neurodegeneracinė suaugusiųjų liga, kurią sukelia stuburo, bulbarinių ir žievės motorinių neuronų netekimas, dėl kurio paralyžiuojami valingi raumenys iki kvėpavimo raumenų imtinai.

Ji taip pat žinoma kaip Lou Gehrig liga, pavadinta beisbolo žaidėjo, apie kurio liga buvo atkreiptas visuomenės dėmesys 1939 m., vardu.

Amiotrofinės šoninės sklerozės apibrėžimo etimologija paaiškina ligos ypatybes.

Žodis „amiotrofinis“ kilęs iš graikų kalbos: „a“ reiškia ne, „mano“ – raumenis, o „trofinis“ reiškia maitinimą.

Taigi, „Jokio raumenų maitinimo“.

Kai raumeniui trūksta mitybos, jis „atrofuojasi“ arba susidėvi.

Būdvardis šoninis nurodo žmogaus sritis Stuburas virvelė, kurioje yra raumenis valdančios nervinių ląstelių dalys.

Kadangi ši sritis išsigimsta, tai sukelia randų audinį arba sukietėjimą („sklerozę“) regione.

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) gali būti dviejų formų

šeimyninis (5 % atvejų), ty skirtinguose šeimos branduolio nariuose, pasireiškiantis maždaug 63 metų amžiaus
sporadinis (95 % atvejų), ty nežinomos etiologijos, anksčiau, nuo 40 iki 60 metų.

Apskritai vyrų paplitimas yra nedidelis, palyginti su moterimis, santykis yra apie 1.2–1.5.

Deja, ALS yra reta liga.

Šiuo metu nėra jokio gydymo, galinčio užkirsti kelią šiai mirtinai ligai arba ją nugalėti.

50% pacientų prognozė yra maždaug 30 mėnesių nuo simptomų pradžios.

Apie 20% pacientų gyvena 5 metus, 5-10% pacientų išgyvena ilgiau nei 8 metus, o atvejai, kai pastebimas ilgesnis išgyvenamumas, yra reti.

Mirtis dažnai įvyksta dėl savanoriškų kvėpavimo raumenų paralyžiaus.

Kas yra ALS

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) pažeidžia motorinį neuroną (arba motorinį neuroną), centrinės nervų sistemos ląstelę.

Štai kodėl ji taip pat žinoma kaip „motorinių neuronų liga“.

Motoriniai neuronai yra ląstelės, atsakingos už savanoriškų raumenų susitraukimą, daugiausia dalyvaujančių judėjime.

Tačiau jie taip pat dalyvauja atliekant gyvybines funkcijas, tokias kaip rijimas, kalbėjimas ir kvėpavimas.

Jų degeneracija reiškia laipsnišką inervuotų raumenų paralyžių.

Dviejų tipų motoriniai neuronai, kurie dalyvauja sergant ALS, yra viršutiniai motoriniai neuronai, ty tie, kurie jungia smegenis su nugaros smegenimis, ir apatiniai motoriniai neuronai, ty tie, kurie jungia viršutinius motorinius neuronus iš nugaros smegenų su visais stuburo raumenimis. kūnas.

Sergant ALS, motoriniai neuronai nebegali pernešti elektros informacijos iš smegenų ir nugaros smegenų į raumenis, kurie dėl to tampa neaktyvūs (paralyžiuojami).

Apie 10-15% pacientų, sergančių ALS, taip pat pasireiškia frontotemporalinės demencijos simptomai dėl neuronų degeneracijos šioje smegenų srityje.

Amiotrofinė šoninė sklerozė dažnai prasideda raumenų spazmais ir galūnių silpnumu arba sunkumu kalbėti.

ALS progresuoja ir paveikia visus raumenis, reikalingus judėti, kalbėti, valgyti ir kvėpuoti.

Deja, kaip pabrėžta aukščiau, šiandien vis dar susiduriame su nepagydoma patologija, kuri baigiasi mirtimi.

Amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai

Kaip ir kitos neurologinės kilmės ligos, ALS dažnai atsiranda su nespecifiniais simptomais.

Patologija vystosi tyliai.

ALS atsiranda, kai progresuojantis motorinių neuronų praradimas viršija išlikusių motorinių neuronų kompensacinį pajėgumą.

Pradiniai ALS simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis ir dažnai apima raumenų silpnumą ar sustingimą.

Vienam žmogui gali būti sunku suimti rašiklį ar pakelti stiklinę, o kito žmogaus balso tonas gali pasikeisti, kai kalba.

ALS paprastai prasideda laipsniškai ir progresuoja, vėlgi, kiekvienu atveju gali labai skirtis.

Simptomai gali prasidėti nuo raumenų, kurie kontroliuoja kalbą ir rijimą, arba nuo rankų, rankų, kojų ar pėdų.

Išsamiau, ALS požymiai skiriasi priklausomai nuo dalyvaujančių motorinių neuronų klasės.

Šiuo požiūriu simptomai, susiję su viršutinių motorinių neuronų degeneracija, yra

per didelis raumenų tonuso padidėjimas (raumenų hipertoniškumas)
perdėtas raumenų ir sausgyslių refleksų paryškinimas (gili hiperrefleksija)
nenormalus atsakas į padų odos refleksą (Babinskio ženklas)

Tačiau sutrikimai, susiję su apatinių motorinių neuronų praradimu, yra sukonfigūruoti taip:

sumažėjęs raumenų tonusas (raumenų hipotonija)
raumenų tūrio sumažėjimas (raumenų atrofija)
hiporefleksija (raumenys mažiau reaguoja į dirgiklius)
spontaniškas, greitas ir reguliarus vieno ar kelių raumenų susitraukimas be judesių (susitraukimų)

Ligos eiga

Simptomai, kurie paprastai pastebimi ligai progresuojant, yra šie:

galūnių silpnumas
raumenų mėšlungis ir fascikuliacijos (prarandamas ryšys tarp motorinių nervų ir raumenų, dėl to raumenys spontaniškai susitraukia)
sunku vaikščioti ar atlikti įprastą kasdienę veiklą
sunku kramtyti, ryti, kalbėti; susilpnėjus gerklės raumenims gali pasunkėti kalbėjimas (dizartrija) ir rijimas (disfagija). Dėl pastarųjų žmonės kartais sloguoja ir gali užspringti skysčiais. Maistas ar seilės gali būti įkvėpti (aspiruoti) į plaučius, todėl padidėja pneumonijos (vadinamosios aspiracinės pneumonijos) rizika. Balsas dažniausiai skamba nosyje, bet gali būti ir užkimęs
pasunkėjęs kvėpavimas, kai susilpnėja kvėpuojantys raumenys. Kai kuriems žmonėms kvėpuoti reikia ventiliatoriaus
pažinimo ir elgesio funkcijų pokyčiai.

Tačiau patologija neturi įtakos sensorinėms, lytinėms, šlapimo pūslės ir žarnyno funkcijoms, kurios nesikeičia.

Labai dažnai išsaugomos ir kognityvinės funkcijos: iš esmės pacientas ir toliau suvokia ligos eigą ir stebi procesą, kuris jį prives iki paralyžiaus ir galiausiai iki mirties.

Susijusios Žinutės

Sveikatos išlaidos Italijoje: didėjanti našta namų ūkiui

Balandis 11, 2024

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandis 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

Nors daugeliu atvejų ALS paveiktų žmonių kognityvinės ir jutimo funkcijos išlieka nepakitusios, apie 50% jų gali patirti pažinimo sutrikimų (mokymosi, kalbėjimo ir susikaupimo sunkumų).

Be to, maždaug 10–15% žmonių, sergančių ALS, patiria sunkių pažinimo ir elgesio pokyčių, kurie diagnozuojami kaip frontotemporalinė demencija (FTD).

Yra tam tikrų įrodymų, kad C9ORF72 geno mutacijos yra dažniausia FTD, ALS ir paveldimų FTD-ALS priežastis.

Svarbu pabrėžti, kad net sporadinio ALS atvejai (kai šeimos istorija nežinoma) yra stipriai susiję su šio geno mutacijomis.

Kalbant apie ALS eigą, pirmieji ligos simptomai gali būti, pavyzdžiui, mioklonija, ty trumpi raumenų susitraukimai.

Gali būti tam tikras raumenų sustingimas (paprastai vadinamas spazmiškumu), raumenų silpnumas su susijusiu galūnės funkcijos sutrikimu arba nosies tonusas.

Šie bendri sutrikimai vėliau virsta ryškesnėmis silpnumo ar atrofijos formomis, dėl kurių gydytojas gali įtarti ALS formą, kai pažeidimo mastas jau yra didelis (60–70 % motorinių neuronų).

ALS priežastys

Šiandien tikslios ALS priežastys nėra žinomos, tačiau iki šiol atlikti tyrimai rodo, kad daugelio veiksnių bendras poveikis yra ligos pradžios priežastis.

Tarp veiksnių, pripažintų susijusiais su amiotrofinės šoninės sklerozės išsivystymu, galima priskirti

glutamato (aminorūgšties, kurią nervinės ląstelės naudoja kaip cheminį signalą) perteklius; kai jo greitis yra didelis, jis sukelia nervinių ląstelių hiperaktyvumą, kuris gali būti žalingas
genetinės priežastys; šeiminė forma ir kai kurios sporadinės amiotrofinės šoninės sklerozės formos atsiranda dėl genų, dalyvaujančių įvairiuose fiziopatologiniuose mechanizmuose, mutacijų. Tarp geriausiai žinomų genų yra C9orf72, kurio mutacijos šiuo metu yra labiausiai paplitusios tiek šeiminėje (40%), tiek sporadinėje ALS (20%), taip pat kai kuriems pacientams, sergantiems frontotemporaline demencija. Skirtingai nuo kitų genų, C9orf72 mutacija gali sukelti baltymo funkcijos praradimą ir toksinio poveikio įgijimą. Iki šiol yra daugiau nei 30 genų, kurie kelia grėsmę susieti su ALS; tačiau yra paveldėjimas, apimantis ir kitus genų variantus, kuriuose liga pasireiškia tik esant daugiau nei vienam nenormaliam genui
trūksta augimo faktorių, kurių vaidmuo mūsų kūne yra padėti augti nervams ir palengvinti motorinių neuronų ir raumenų ląstelių kontaktą
oksidacinio tipo pažeidimai, ty atsirandantys dėl laisvųjų radikalų pertekliaus susidarymo
pakitusių baltymų kaupimasis motoriniame neurone; tai padeda ląstelei numirti
toksiniai-aplinkos veiksniai; yra įvairių elementų (aliuminio, gyvsidabrio ar švino) ir kai kurių žemės ūkyje naudojamų medžiagų (herbicidų ir insekticidų), galinčių pakenkti nervinėms ląstelėms ir motoriniams neuronams.

Rizikos veiksniai ir polinkis

Be to, tarp ALS aplinkos rizikos veiksnių galime išskirti:

traumos; yra Mario Negri instituto atliktas tyrimas, kuriame dalyvavo 377 pacientai ir 754 sveiki žmonės, apklausti nuo 2007 m. rugsėjo mėn. iki 2010 m. balandžio mėn., kuriame kalbama apie ryšį tarp ALS ir traumos. Visų pirma, ryšys tarp traumų skaičiaus ir ALS išsivystymo rodytų tiesinę tendenciją, nes traumų skaičiui didėjant atitinkamai didėja rizika susirgti šia liga.
dūmai
intensyvi sportinė veikla

Tyrimo duomenimis, profesionalūs futbolininkai šonine amiotrofine skleroze sirgtų vidutiniškai du kartus dažniau nei kiti.

Jei jie žais Serie A, rizika būtų 6 kartus didesnė.

Iš šio tyrimo nereikėtų daryti išvados, kad sportinė veikla pati savaime yra žalinga.

Tam tikrais lygiais jis gali numatyti amiotrofinės šoninės sklerozės atsiradimą genetiškai linkusiems asmenims.

Pastarasis galėtų atlikti svarbų vaidmenį progresuojant ALS, atverdamas naujas ateities gydymo perspektyvas.

Pastebėta, kad naudojant motorinio nervo biopsiją, naujovišką diagnostikos metodą, baltymas pTDP-43 kaupiasi ALS sergančių pacientų motoriniuose nervuose.

Tai įvyksta prieš įvykstant ligai būdingai aksonų degeneracijai, o tai rodo, kad šis ankstyvas įvykis gali prisidėti prie ALS patogenezės ir būti galimas būsimas diagnostinis biomarkeris.