Osteogenesis imperfecta: definitie, symptomen, verpleging en medische behandeling

By Cristiano Antonino On 6-2023-XNUMX

Osteogenesis imperfecta is een aandoening van botfragiliteit die voornamelijk wordt veroorzaakt door mutaties in de COL1A1 en COL1A2 die coderen voor type I procollageen

Wat is Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta heeft nu extra genen die broze botten veroorzaken en verspreidt zich langzaam over generaties en landen.

Het is ook bekend als botziekte, syndroom van Lobstein, fragilitas ossium, ziekte van Vrolik.

Osteogenesis imperfecta wordt gekenmerkt door botten die vaak gemakkelijk breken door weinig of geen aanwijsbare oorzaak.

Nauwkeurige typering van osteogenesis imperfecta is vaak moeilijk en hangt grotendeels af van de ervaring van de clinicus.

De ernst varieert van milde vormen tot dodelijke vormen in de perinatale periode.

Forlino en Marini boden in 2015 een alternatieve manier om de genetica van osteogenesis imperfecta te begrijpen door als volgt in vijf functionele categorieën te sorteren:

Groep A. Dit zijn de primaire defecten in collageenstructuur en -functie.
Groep B. Dit zijn de collageenmodificatiedefecten.
Groep C. Dit zijn de collageenvouw- en vernettingsdefecten.
Groep D. Deze groep omvat ossificatie- of mineralisatiedefecten.
Groep E. De groep omvat osteoblastontwikkelingsdefecten met collageeninsufficiëntie.

Pathofysiologie

Het classificatiesysteem is niet geïntegreerd in wijdverbreid gebruik, maar biedt een aanzienlijke stroomlijning van categorieën tot intellectueel bevredigende indelingen.

COL1A1/COL1A2. Type 1 collageen, dat ongeveer 30% van het menselijk lichaamsgewicht vormt, is defect in osteogenesis imperfecta.
Verkalking van de intraossale membranen. Patiënten met deze vorm van osteogenesis imperfecta hebben over het algemeen een matige ziekte, maar ontwikkelen vaak hyperplastisch eelt in lange botten na een breuk of orthopedische operatie waarbij osteotomieën betrokken waren.
SERPINFI (Type VI). Dit wordt veroorzaakt door een homozygote mutatie in het SERPINF1-gen en de overerving is autosomaal recessief.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Type VII-IX). Cartilage-associated protein (CRTAP) is een eiwit dat nodig is voor prolyl-3-hydroxylering en vormt met de eiwitproducten van de LEPRE1- en PPIB-genen een heterotrimeer eiwit dat cruciaal is voor een goede posttranslationele modificatie van collageen I.
SERPINH1 (Type X). Genetische testen vonden een eerder beschreven homozygote mutatie in het SERPINH1-gen.
FKBP10 (type XI). Dit wordt veroorzaakt door een homozygote mutatie in het FKBP10-gen en wordt autosomaal recessief overgeërfd.
SP7 (Type XII). Er zijn homozygote deleties in het SP7-gen en wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.
BMP1 (Type XIII). Dit wordt veroorzaakt door een homozygote mutatie in het BMP1-gen en wordt autosomaal recessief overgeërfd.
WNT1 (type XV). Deze vorm wordt veroorzaakt door homozygote of samengestelde heterozygote mutaties in het WNT1-gen en wordt autosomaal recessief overgeërfd.
CREB3L1 (Type XVI). CREB3L1 codeert voor het stresstransducereiwit OASIS van het endoplasmatisch reticulum, dat de expressie van type 1 procollageen reguleert.
SPARC (Type XVII). SPARC of uitgescheiden eiwit, zuur, cysteïnerijk is een glycoproteïne dat zich bindt aan meerdere matrixeiwitten, waaronder collageen I.

Osteogenesis imperfecta treft nu mensen uit verschillende landen over de hele wereld

In de Verenigde Staten wordt de prevalentie van osteogenesis imperfecta geschat op 2 op elke 15 levendgeborenen.

De milde vorm wordt echter ondergediagnosticeerd.

De prevalentie lijkt wereldwijd hetzelfde te zijn, hoewel er een verhoogd risico kan zijn op recessieve vormen van osteogenesis imperfecta in populaties met een hoge mate van bloedverwantschap.

Er zijn geen verschillen op basis van gerapporteerd geslacht.

Er zijn geen verschillen op basis van gerapporteerd ras.

De leeftijd waarop de symptomen beginnen, varieert sterk, aangezien er patiënten zijn die pas op volwassen leeftijd fracturen krijgen, terwijl anderen tijdens de kindertijd fracturen kunnen vertonen.

Osteogenesis imperfecta is een erfelijke aandoening

Wijze van overerving. Bij type I tot V osteogenesis imperfecta is de wijze van overerving autosomaal dominant en gaat het vaak om een nieuwe dominante mutatie.
Kiemcel-mozaïcisme. Kiemcelmozaïcisme kan de verklaring zijn voor gevallen die voorkomen in gezinnen met gezonde ouders die meer dan één kind met osteogenesis imperfecta hebben.
Somatisch mozaïcisme. Somatisch mozaïcisme is waargenomen in de hersenstam die meerdere kinderen met dezelfde dominante vorm heeft gehad.

De klinische manifestaties van osteogenesis imperfecta variëren volgens classificatie

Blauwachtige tot witachtige sclera. De tinten van de sclera kunnen variëren, maar de kleurverandering kan ook optreden bij andere ziekten zoals progeria en het syndroom van Menkes.
Dentinogenese imperfecta. De tanden breken gemakkelijk en eroderen geleidelijk.
Breuken. Gedurende een mensenleven kan het aantal fracturen oplopen tot honderd of zelfs meer.
Hoge pijntolerantie. Mensen met osteogenesis imperfecta kunnen een hoge tolerantie voor pijn hebben, aangezien oude fracturen bij zuigelingen pas kunnen worden ontdekt na een röntgenfoto die om een geheel andere reden is besteld.
Hoogte. De lengte is extreem variabel, waarbij sommige patiënten een bijna normale lengte hebben en anderen een aanzienlijk korte gestalte.

Complicaties van een patiënt met osteogenesis imperfecta zijn onder meer:

Luchtweginfecties. Herhaalde luchtweginfecties kunnen een complicatie zijn van ernstige osteogenesis imperfecta.
Basilaire indruk. Basilaire afdruk kan compressie van de hersenstam veroorzaken en is een belangrijke neurologische complicatie bij kinderen met osteogenesis imperfecta.
Hydrocephalus. Hydrocephalus kan communicerend of niet-communicerend zijn en vereist soms CSF-rangeren.
Hersenbloeding. Hersenbloeding veroorzaakt door geboortetrauma is een andere mogelijke complicatie.

Beoordeling en diagnostische bevindingen

Resultaten van diagnostische tests bij mensen met osteogenesis imperfecta zijn nuttig om andere metabole botziekten uit te sluiten.

Analyse van collageensynthese. Analyse van de collageensynthese wordt uitgevoerd door dermale fibroblasten te kweken die zijn verkregen tijdens huidbiopsie.
Prenatale DNA-mutatieanalyse. Prenatale DNA-mutatieanalyse kan worden uitgevoerd bij zwangerschappen met het risico op osteogenesis imperfecta om niet-gekweekte chorionvilluscellen te analyseren.
Bot mineraal dichtheid. Botmineraaldichtheid, zoals gemeten met dual-energy radiografische absorptiometrie, is over het algemeen laag bij kinderen en volwassenen met osteogenesis imperfecta.
Röntgenfoto. Afbeeldingen kunnen het dunner worden van de lange botten met dunne cortices onthullen of het kan gerolde ribben, brede botten en talloze breuken met misvormingen van de lange botten onthullen.
Echografie. Prenatale echografie kan worden gebruikt om afwijkingen in de lengte van de ledematen op te sporen bij een zwangerschapsduur van 15 tot 18 weken.

Medisch management

Omdat osteogenesis imperfecta een genetische aandoening is; het heeft geen genezing.

Voeding. Voedingsevaluatie en conditie zijn van het grootste belang om te zorgen voor een juiste inname van calcium en vitamine D.
Bij utero beenmergtransplantatie. Bij utero beenmergtransplantatie van volwassen beenmerg is aangetoond dat het de perinatale letaliteit vermindert.
RANKL-remming. Een preklinische studie toonde aan dat RANKL-remming de dichtheid en sommige geometrische en biomechanische eigenschappen van oim/oim-muisbot verbetert, maar niet de incidentie van fracturen vermindert in vergelijking met placebo.

Geneesmiddelen die worden toegediend aan patiënten met osteogenesis imperfecta zijn onder andere:

IV Pamidronaat. Cyclische toediening van intraveneus pamidronaat vermindert de incidentie van fracturen en verhoogt de botmineraaldichtheid, terwijl de pijnniveaus worden verminderd en het energieniveau wordt verhoogd.
Risedronaat. Orale bisfosfonaten zoals risedronaat kunnen enig effect hebben op het verminderen van fracturen bij patiënten met osteogenesis imperfecta.

Chirurgisch beheer

Orthopedische chirurgie is een van de pijlers van de behandeling van patiënten met osteogenesis imperfecta.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Vervanging van intramedullaire staafjes. Bij patiënten met gebogen pijpbeenderen kan intramedullaire staafvervanging de gewichtsbelasting verbeteren, waardoor het kind in een vroeger stadium kan lopen dan anders het geval zou zijn.
Chirurgie voor basilaire indruk. Deze procedure is gereserveerd voor gevallen met neurologische tekortkomingen, vooral die veroorzaakt door compressie van de hersenstam.
Correctie van scoliose. Correctie van scoliose kan moeilijk zijn vanwege botfragiliteit, maar spinal fusieletsel kan gunstig zijn bij patiënten met een ernstige ziekte.

Verpleegkundig management

De zorg voor patiënten met osteogenesis imperfecta is multidisciplinair.

Verpleegkundige beoordeling

Bij een patiënt met osteogenesis imperfecta dient de verpleegkundige het volgende te beoordelen:

Geschiedenis. Beoordeel de medische geschiedenis van de patiënt, aangezien osteogenesis imperfecta een genetische aandoening is.
Lichamelijk onderzoek. Breuk komt veel voor bij een patiënt met osteogenesis imperfecta en de symptomen kunnen worden opgespoord tijdens een lichamelijk onderzoek.
Laboratorium waarden. Laboratoriumresultaten kunnen het optreden van osteogenesis imperfecta aan het licht brengen.

Verpleegkundige diagnose

Op basis van de beoordelingsgegevens zijn de belangrijkste verpleegkundige diagnoses:

Risico op letsel in verband met fragiele botten.
Verminderd gebit gerelateerd aan genetische aanleg.
Verminderde fysieke mobiliteit gerelateerd aan verlies van integriteit van botstructuren.

Planning en doelen voor verpleegkundige zorg

De belangrijkste doelen voor de patiënt met osteogenesis imperfecta zijn:

Wijzig de omgeving zoals aangegeven om de veiligheid te vergroten.
Wees vrij van blessures.
Toon gezonde tanden in goede staat.
Verwoord en demonstreer effectieve vaardigheden op het gebied van mondhygiëne.
Volg verwijzingen op voor passende tandheelkundige zorg.
Vergroot de kracht en functie van het aangedane en/of compenserende lichaamsdeel.

Verpleeginterventies

De verpleegkundige is verantwoordelijk voor het volgende:

Genetische counseling. Bied erfelijkheidsadvisering aan aan de ouders van een kind met osteogenesis imperfecta, zodat kiembaanmozaïcisme kan worden besproken, aangezien dit het mechanisme is dat verantwoordelijk is voor sommige patiënten met de ogenschijnlijk nieuwe dominante mutatie.
Eetpatroon. Moedig voldoende calcium-, vitamine D- en fosforinname aan en zorg voor een passend caloriebeheer.
Activiteit. Informeer ouders over de positionering van het kind in de wieg en hoe ze met het kind moeten omgaan terwijl breuken worden vermeden.

Evaluatie

Verwachte patiëntuitkomsten zijn onder meer:

Aangepaste omgeving zoals aangegeven om de veiligheid te vergroten.
Vrij van blessures.
Weergegeven gezonde tanden in goede staat van onderhoud.
Verbaliseerde en demonstreerde effectieve vaardigheden op het gebied van mondhygiëne.
Gevolgd door verwijzingen voor passende tandheelkundige zorg.
Verhoogde kracht en functie van het aangetaste en/of compenserende lichaamsdeel.

Richtlijnen voor ontslag en thuiszorg

Ontslaginstructies voor de patiënt en de familie omvatten:

Fysiotherapie. Therapie moet gericht zijn op het verbeteren van de gewrichtsmobiliteit en het ontwikkelen van spierkracht.
Voeding. Periodieke voedingsevaluatie en -interventie moeten worden geïmplementeerd.
Orale gezondheid. Patiënten met osteogenesis imperfecta hebben nauwgezette mondhygiëne nodig en moeten regelmatig worden gecontroleerd door een kindertandarts die bekend is met de aandoening.