Osteogenesis imperfecta: definisjon, symptomer, sykepleie og medisinsk behandling

By Cristiano Antonino On Mar 6, 2023

Helse glidebryter

Osteogenesis imperfecta er en forstyrrelse av benskjørhet hovedsakelig forårsaket av mutasjoner er COL1A1 og COL1A2 som koder for type I prokollagen

Hva er Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta har nå flere gener som forårsaker benskjørhet og sprer seg sakte over generasjoner og land.

Det er også kjent som benskjørhet, Lobstein syndrom, fragilitas ossium, Vrolik sykdom.

Osteogenesis imperfecta er preget av bein som lett brytes ofte av liten eller ingen åpenbar årsak.

Nøyaktig typing av osteogenesis imperfecta er ofte vanskelig og avhenger i stor grad av klinikerens erfaring.

Alvorlighetsgraden varierer fra milde former til dødelige former i den perinatale perioden.

Forlino og Marini tilbød i 2015 en alternativ måte å forstå genetikken til osteogenesis imperfecta ved å sortere i fem funksjonelle kategorier som følger:

Gruppe A. Dette er de primære defektene i kollagenstruktur og funksjon.
Gruppe B. Dette er kollagenmodifikasjonsdefektene.
Gruppe C. Dette er kollagenfoldings- og tverrbindingsdefektene.
Gruppe D. Denne gruppen inkluderer ossifikasjons- eller mineraliseringsdefekter.
Gruppe E. Gruppen inkluderer osteoblastutviklingsdefekter med kollagenmangel.

Patofysiologi

Klassifikasjonssystemet er ikke integrert i utbredt bruk, men tilbyr betydelig strømlinjeforming av kategorier til intellektuelt tilfredsstillende inndelinger.

COL1A1/COL1A2. Type 1 kollagen, som utgjør omtrent 30 % av menneskets kroppsvekt, er defekt i osteogenesis imperfecta.
Kalsifisering av intraosseøse membraner. Pasienter med denne formen for osteogenesis imperfecta har generelt moderat alvorlig sykdom, men utvikler ofte hyperplastisk hard hud i lange bein etter å ha hatt et brudd eller ortopedisk kirurgi som involverte osteotomi.
SERPINFI (Type VI). Dette er forårsaket av homozygot mutasjon i SERPINF1-genet, og arv er autosomal recessiv.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Type VII-IX). Bruskassosiert protein (CRTAP) er et protein som kreves for prolyl-3-hydroksylering og danner med proteinproduktene til LEPRE1- og PPIB-genene et heterotrimerisk protein som er avgjørende for riktig post-translasjonell modifisering av kollagen I.
SERPINH1 (Type X). Genetisk testing fant en tidligere beskrevet homozygot mutasjon i SERPINH1-genet.
FKBP10 (Type XI). Dette er forårsaket av en homozygot mutasjon i FKBP10-genet og arves på en autosomal recessiv måte.
SP7 (Type XII). Det er homozygote delesjoner i SP7-genet og arves på autosomal recessiv måte.
BMP1 (Type XIII). Dette er forårsaket av homozygot mutasjon i BMP1-genet og arves på en autosomal recessiv måte.
WNT1 (Type XV). Denne formen er forårsaket av homozygote eller sammensatte heterozygote mutasjoner i WNT1-genet og arves på en autosomal recessiv måte.
CREB3L1 (Type XVI). CREB3L1 koder for det endoplasmatiske retikulumstresstransduserproteinet OASIS som regulerer ekspresjonen av type 1 prokollagen.
SPARC (Type XVII). SPARC eller utskilt protein, surt, cysteinrikt er et glykoprotein som binder seg til flere matriseproteiner, inkludert kollagen I.

Osteogenesis imperfecta påvirker nå mennesker fra forskjellige land rundt om i verden

I USA er prevalensen av osteogenesis imperfecta estimert til å være 2 for hver 15 levendefødte.

Imidlertid er den milde formen underdiagnostisert.

Prevalensen ser ut til å være den samme over hele verden, selv om det kan være økt risiko for recessive former for osteogenesis imperfecta i populasjoner med høy grad av slektskap.

Det er ingen forskjeller basert på kjønn som rapporteres.

Det er ingen forskjeller basert på rase rapportert.

Alderen når symptomene begynner varierer mye, da det er pasienter som ikke har brudd før i voksen alder, mens andre kan ha brudd i spedbarnsalderen.

Osteogenesis imperfecta er en arvelig lidelse

Metode for arv. I type I til V osteogenesis imperfecta er arvemåten autosomal dominant og involverer ofte en ny dominant mutasjon.
Kimcellemosaikk. Kimcellemosaikk kan være forklaringen på tilfeller som oppstår i familier med friske foreldre som har mer enn ett barn med osteogenesis imperfecta.
Somatisk mosaikk. Somatisk mosaikk har blitt notert i hjernestamme som har hatt flere barn med samme dominerende form.

De kliniske manifestasjonene av osteogenesis imperfecta varierer i henhold til klassifisering

Blålig til hvitaktig sclera. Nyansene til sclera kan variere, men endringen i farge kan også forekomme ved andre sykdommer som progeria og Menkes syndrom.
Dentinogenesis imperfecta. Tennene knekker lett og eroderer gradvis.
Brudd. I løpet av en levetid kan antall brudd nå hundre eller enda mer.
Høy smertetoleranse. Personer med osteogenesis imperfecta kan ha høy toleranse for smerte, da gamle brudd kan oppdages hos spedbarn først etter et røntgenbilde bestilt av en helt annen grunn.
Høyde. Høyden er ekstremt variabel med noen pasienter som har nesten normal høyde og andre har betydelig kortvekst.

Komplikasjoner av en pasient med osteogenesis imperfecta inkluderer:

Luftveisinfeksjoner. Gjentatte luftveisinfeksjoner kan være en komplikasjon av alvorlig osteogenesis imperfecta.
Basilar inntrykk. Basilaravtrykk kan forårsake hjernestammekompresjon og er en stor nevrologisk komplikasjon hos barn med osteogenesis imperfecta.
Hydrocephalus. Hydrocephalus kan være kommuniserende eller ikke-kommuniserende og krever noen ganger CSF-shunting.
Hjerneblødning. Hjerneblødning forårsaket av fødselstraumer er en annen mulig komplikasjon.

Vurdering og diagnostiske funn

Resultater av diagnostiske tester på personer med osteogenesis imperfecta er nyttige for å utelukke andre metabolske beinsykdommer.

Analyse av kollagensyntese. Kollagensynteseanalyse utføres ved å dyrke dermale fibroblaster oppnådd under hudbiopsi.
Prenatal DNA-mutasjonsanalyse. Prenatal DNA-mutasjonsanalyse kan utføres i svangerskap med risiko for osteogenesis imperfecta for å analysere udyrkede korionvillusceller.
Benmineraltetthet. Benmineraltetthet, målt med dual-energy radiographic absorptiometri, er generelt lav hos barn og voksne med osteogenesis imperfecta.
Røntgen. Bilder kan avsløre tynning av de lange beinene med tynne cortex, eller det kan avsløre perleribber, brede bein og mange brudd med deformiteter av de lange beinene.
Ultralyd. Prenatal ultrasonografi kan brukes til å oppdage abnormiteter i lemlengde ved 15 til 18 ukers svangerskap.

Medisinsk ledelse

Fordi osteogenesis imperfecta er en genetisk tilstand; det har ingen kur.

Ernæring. Ernæringsevaluering og tilstand er avgjørende for å sikre riktig inntak av kalsium og vitamin D.
In utero benmargstransplantasjon. In utero benmargstransplantasjon av voksen benmarg har vist seg å redusere perinatal dødelighet.
RANKL-hemming. En preklinisk studie viste at RANKL-hemming forbedrer tettheten og noen geometriske og biomekaniske egenskaper til oim/oim musebein, men reduserer ikke bruddforekomsten sammenlignet med placebo.

Legemidler administrert til pasienter med osteogenesis imperfecta inkluderer følgende:

IV pamidronat. Syklisk administrering av intravenøs pamidronat reduserer forekomsten av brudd og øker beinmineraltettheten samtidig som smertenivået reduseres og energinivået økes.
Risedronat. Orale bisfosfonater som risedronat kan ha en viss effekt for å redusere frakturer hos pasienter med osteogenesis imperfecta.

Kirurgisk ledelse

Ortopedisk kirurgi er en av pilarene i behandlingen for pasienter med osteogenesis imperfecta.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Intramedullær stangutskifting. Hos pasienter med bøyde lange bein, kan intramedullær stangerstatning forbedre vektbæringen og dermed gjøre det mulig for barnet å gå på et tidligere stadium enn han eller hun ellers ville gjort.
Kirurgi for basilaravtrykk. Denne prosedyren er reservert for tilfeller med nevrologiske mangler, spesielt de som er forårsaket av kompresjon av hjernestammen.
Korrigering av skoliose. Korrigering av skoliose kan være vanskelig på grunn av benskjørhet, men spinal fusjonsskade kan være fordelaktig hos pasienter med alvorlig sykdom.

Sykepleieforvaltning

Pleie av pasienter med osteogenesis imperfecta er tverrfaglig.

Sykepleievurdering

Sykepleieren bør vurdere følgende hos en pasient med osteogenesis imperfecta:

Historie. Vurder pasientens sykehistorie da osteogenesis imperfecta er en genetisk lidelse.
Fysisk vurdering. Brudd er en vanlig forekomst hos en pasient med osteogenesis imperfecta og symptomer kan oppdages i en fysisk undersøkelse.
Laboratorieverdier. Laboratorieresultater kan avsløre forekomsten av osteogenesis imperfecta.

Sykepleiediagnose

Basert på vurderingsdataene er de viktigste sykepleiediagnosene:

Risiko for skade relatert til skjøre bein.
Nedsatt tannstilling relatert til genetisk disposisjon.
Nedsatt fysisk mobilitet relatert til tap av integritet av beinstrukturer.

Planlegging og mål for sykepleie

De viktigste målene for pasienten med osteogenesis imperfecta inkluderer:

Endre miljøet som angitt for å øke sikkerheten.
Vær fri for skader.
Vis sunne tenner i god stand.
Verbaliser og demonstrer effektive tannhygieneferdigheter.
Følg med på henvisninger for passende tannbehandling.
Øk styrke og funksjon pf påvirket og/eller kompenserende kroppsdel.

Sykepleietiltak

Sykepleieren har ansvar for følgende:

Genetisk rådgivning. Tilby genetisk veiledning til foreldrene til et barn med osteogenesis imperfecta slik at kimlinjemosaikk kan diskuteres, da dette er mekanismen som er ansvarlig for noen pasienter med den tilsynelatende nye dominerende mutasjonen.
Kosthold. Oppmuntre til tilstrekkelig kalsium-, vitamin D- og fosforinntak, og sørg for riktig kaloristyring.
Aktivitet. Lær foreldre om plassering av barnet i sengen og hvordan de skal håndtere barnet samtidig som man unngår brudd.

Evaluering

Forventede pasientutfall inkluderer:

Modifisert miljø som angitt for å øke sikkerheten.
Fri for skade.
Vist sunne tenner i god stand.
Verbaliserte og demonstrerte effektive tannhygieneferdigheter.
Fulgte opp henvisninger for passende tannbehandling.
Økt styrke og funksjon av berørt og/eller kompenserende kroppsdel.

Retningslinjer for utskrivning og hjemmetjeneste

Utskrivningsinstruksjoner for pasienten og familien inkluderer:

Fysioterapi. Terapi bør rettes mot å forbedre leddmobilitet og utvikle muskelstyrke.
Ernæring. Periodisk ernæringsmessig evaluering og intervensjon bør implementeres.
Munnhelse. Pasienter med osteogenesis imperfecta krever nøye munnhygiene og hyppig oppfølging hos en pediatrisk tannlege som er kjent med lidelsen.