Sjeldne sykdommer, neonatal screening: hva det er, hvilke sykdommer det dekker og hva skjer hvis det er positivt
Ved fødselen gjennomgår hvert barn neonatal screening: dette er en av de viktigste forebyggende handlingene utført av det nasjonale helsesystemet, som muliggjør tidlig oppdagelse av sjeldne genetiske sykdommer
Å oppdage dem på forhånd betyr, i det minste for noen av disse sykdommene, å kunne gripe inn før de dukker opp, og dermed i stor grad begrense skaden de kan forårsake og i noen tilfeller til og med eliminere dem eller unngå lange diagnostiske prosedyrer.
SJELDEN SYKDOMMER? BESØK UNIAMO – ITALIENSK FORBUND FOR SJÆLDNE SYKDOMMER STAND PÅ NØDSUTSPAREN
I Italia har neonatal screening vært obligatorisk siden 1992 for tre sykdommer: fenylketonuri, medfødt hypotyreose og cystisk fibrose.
Siden 2016 har screening blitt utvidet til rundt 40 ulike stoffskiftesykdommer, og er kjent som Screening Neonatale Esteso (SNE).
Arvelige metabolske sykdommer (eksperter kaller dem også 'medfødte metabolske feil') er en kategori av sjeldne genetiske sykdommer forårsaket av endret funksjon av en spesifikk metabolsk vei.
Dette betyr at i mange av disse sykdommene er det et enzym som mangler eller fungerer feil, noe som resulterer i akkumulering av giftige stoffer i kroppen.
BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO
Neonatal screening: hvordan gjøres det?
Screening er lovpålagt, gratis og veldig enkelt.
Den består i å ta noen dråper blod fra den nyfødte gjennom et hælstikk.
Undersøkelsen utføres mellom 48 og 72 timer etter fødselen av babyen, når han eller hun fortsatt er på sykehus med moren: bloddråpene legges på et spesielt sugende papir (Guthrie-kort) som gjør det mulig å analysere i laboratoriet .
Vil vi vite resultatene av neonatal screening umiddelbart?
Bloddråpeundersøkelser er komplekse og tar flere dager å få et resultat, så i mellomtiden, hvis det ikke er spesielle problemer, kan babyen og foreldrene hans reise hjem.
Hvis screeningsresultatene er negative, er ingenting unormalt oppdaget, og ingen rapport vil bli mottatt. Dersom resultatet er positivt, vil foreldrene bli kontaktet av sykehuset.
Det er viktig å påpeke at på dette stadiet betyr en positiv test ikke nødvendigvis at barnet har en sykdom: det betyr at ytterligere tester er nødvendige (blodprøver, urinprøver, mulige genetiske tester) for å verifisere resultatene av screening.
I de fleste tilfeller er testene også negative, men det er viktig å gjøre dem for å sikre at alt er i orden.
Hva skjer hvis en av testene er positiv for en sykdom?
Foreldrene vil bli kontaktet og barnet vil bli tatt hånd om for å følge en dedikert vei, med tider og metoder som avhenger av typen mistenkt sykdom.
Hvis sykdommen krever umiddelbar intervensjon, vil barnet umiddelbart bli sendt til det kliniske referansesenteret for den patologien, hvor den mistenkte diagnosen vil bli bekreftet og den påfølgende behandlingen utført.
Hva vil skje i nær fremtid?
Listen over sykdommer som inngår i screening er i stadig utvikling.
Visning for spinal Muskelatrofi (SMA) vil bli introdusert om kort tid, og andre metabolske sykdommer, inkludert lysosomale sykdommer, nevrodegenerative sykdommer og enkelte immunsvikt, vurderes for inkludering.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Sjeldne sykdommer: Bardet Biedl syndrom
Sjeldne sykdommer: positive resultater av en fase 3-studie for behandling av idiopatisk hypersomni