„Zintegrowany test” lub zintegrowane badanie prenatalne w medycynie odnosi się do zestawu trzech testów, które są przeprowadzane na kobiecie w ciąży w celu oceny ryzyka wystąpienia u płodu pewnych chorób, takich jak zespół Downa

Zintegrowany test jest bezpiecznym testem zarówno dla matki, jak i płodu

Jest bezbolesny, ponieważ składa się z dwóch prostych próbek krwi żylnej matki pobranych w odstępie około miesiąca oraz badania ultrasonograficznego, które mierzy przezierność karku.

Zintegrowany test, zwiększając dokładność testu duetu, testu poczwórnego i przezierności karkowej rozpatrywanych indywidualnie, nie pozwala na postawienie diagnozy, a jedynie wyraża statystyczne ryzyko, że u płodu występuje nieprawidłowość: jeśli to ryzyko jest wysokie – i w przypadku obecności czynników ryzyka, takich jak wiek powyżej 35 lat – zaleca się kobiecie wykonanie innych, bardziej inwazyjnych i ryzykownych, ale też dokładniejszych badań, takich jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.

Jaki jest cel testu zintegrowanego?

Celem zintegrowanego testu jest ilościowa ocena ryzyka wad rozwojowych płodu (wady cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa lub niektóre choroby serca) lub nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, takich jak zespół Downa (trisomia 21) lub zespół Edwardsa (trisomia 18). lub zespół Patau (trisomia 13).

Zintegrowany test przeprowadzany jest w trzech różnych momentach

• pierwsza próbka jest zwykle pobierana między 9. a 11. tygodniem ciąży;
• USG do pomiaru przezierności karku wykonuje się zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży;
• druga próbka jest zwykle pobierana między 15 a 17 tygodniem ciąży.

Nie jest konieczne zbieganie się USG z pierwszym pobraniem próbki, ale oba badania są często wykonywane razem (zwykle w 11. tygodniu).

Wartość przezierności karkowej musi być podana przy drugim pobraniu próbki.

Dokładne terminy pierwszego badania krwi są wskazywane przez ginekologa prowadzącego na podstawie ostatniej miesiączki i/lub USG I trymestru.

Skuteczność testu zintegrowanego opiera się na prawidłowym określeniu czasu ciąży: bez takiej poprawności test staje się statystycznie mniej dokładny.

Trzy różne testy analizują różne dane:

• pierwszy test analizuje specyficzną substancję obecną we krwi kobiety ciężarnej, PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą). W obecności wysokiego ryzyka zespołu Downa PAPP-A ma tendencję do zmniejszania się;
• USG, który mierzy przezierność karku, analizuje przezierność karku. Przezierność karku to wypełniona płynem przezroczysta szczelina, która pojawia się w badaniu USG na poziomie skóry karku płodu i jest obserwowana u wszystkich płodów w I trymestrze ciąży. Jego pomiar jest ważny, ponieważ wzrost jego grubości wskazuje na zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa lub wady rozwojowe płodu;
• drugi test jest zasadniczo testem poczwórnym i analizuje cztery substancje obecne we krwi matki:

A) AFP (lub „α-fetoproteina”, alfa-fetoproteina). W przypadku zespołu Downa alfa-fetoproteina zmniejsza się o około 25-30%. Wzrost alfa-fetoproteiny może natomiast sugerować zwiększone ryzyko wad zamknięcia cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa);

B) beta-hCG (lub „β-hCG”, część beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej). W przypadku zespołu Downa beta-hCG osiąga wartości około dwukrotnie wyższe niż normalne;

C) uE3 (wolny lub „nieskoniugowany” estriol). W przypadku zespołu Downa nieskoniugowany estriol spada o około 25-30%;

D) inhibina A. W przypadku zespołu Downa poziom inhibiny A jest podwyższony.

Zintegrowany test jest zatem w zasadzie testem łączonym (składającym się z testu podwójnego i przezierności karkowej) połączonym z testem poczwórnym.

U jakich pacjentów jest zalecany?

Ze względu na brak zagrożeń związanych zarówno z USG, jak i pobieraniem krwi, zintegrowane badanie proponuje się wszystkim kobietom w ciąży, szczególnie w przypadkach, gdy występują czynniki ryzyka, w tym:

• wiek pacjenta powyżej 35
• rodzice będący nosicielami zmian chromosomalnych (translokacje, inwersje, aneuploidie)
• wady płodu podejrzewane lub wykryte za pomocą ultradźwięków lub innych badań;
• jedno lub więcej wcześniejszych dzieci dotkniętych anomalią chromosomową.

Zintegrowany test wykonywany jest w warunkach ambulatoryjnych

Przezierność karkowa zajmuje około 10 minut, podczas gdy dwie próbki po kilka minut.

Znieczulenie i ból

Badanie nie wymaga znieczulenia i nie jest bolesne.

Niektórym bardziej niespokojnym pacjentom żel nałożony na skórę brzucha i/lub nacisk sondy ultradźwiękowej na brzuch może być irytujący, podczas gdy dla innych zwykłe nakłucie próbki krwi może być bolesne, ale mówimy o obiektywnie niewielkich dolegliwościach .

Co zrobić przed badaniem?

O ile medycznie nie wskazano inaczej, nie jest konieczne badanie wstępne przed badaniem USG (z wyjątkiem przypadku badania łączonego, w którym należy pobrać próbkę krwi niezbędną do badania duetu).

Przed pobraniem próbki krwi zapytaj swojego lekarza, czy konieczne jest poszczenie.

Przezierność karku wymaga prostego badania USG

Pacjent leży na kanapie, a lekarz po rozprowadzeniu żelu USG na brzuchu, przesuwa sondę ultradźwiękową po skórze.

Dwie próbki wymagają dwóch prostych pobrań krwi żylnej z ramienia.

Co zrobić na koniec egzaminu?

Po zakończeniu egzaminu możesz bezpiecznie i samodzielnie wrócić do pracy lub zajęć domowych.

Możesz prowadzić pojazdy i nie musisz im towarzyszyć.

Ryzyko

W przeciwieństwie do amniopunkcji i villocentezy, w przypadku których ryzyko aborcji wynosi odpowiednio około 0.1% i 1.8%, przezierność karku i obie próbki nie stanowią żadnego zagrożenia dla matki ani płodu.

Wyniki testu zintegrowanego

Wyniki są zwykle dostarczane tydzień po ostatnim badaniu krwi.

Należy pamiętać, że zintegrowany test nie pozwala na postawienie diagnozy, ale wyraża statystyczne ryzyko, że płód ma nieprawidłowość.

Jest to „sugestywne” badanie patologii, ale samo w sobie nie ma pewnego znaczenia diagnostycznego i wyraża jedynie prawdopodobieństwo choroby:

• wynik ujemny nie gwarantuje urodzenia zdrowego płodu;
• wynik dodatni nie wskazuje na obecność chorego płodu, a jedynie na zwiększone ryzyko.

W skrócie wynik testu wyraża prawdopodobieństwo:

• jeśli prawdopodobieństwo wynosi od 1/1 do 1/250, ryzyko, że płód jest dotknięty trisomią 21 lub trisomią 18, uważa się za wyższe;
• jeśli prawdopodobieństwo jest większe niż 1/250 (np. 1/500), ryzyko uważa się za mniejsze.

Jeśli ryzyko jest duże, zwłaszcza jeśli występuje kilka czynników ryzyka (np. kobieta powyżej 35 roku życia i inne dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi), zalecane są inne, bardziej inwazyjne i ryzykowne, ale także dokładniejsze badania, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki .

W przypadku dużego ryzyka powstania wadliwego płodu zalecane są również badania przesiewowe II stopnia: ocena obecności kości nosowej, pomiar kąta twarzowego, ocena przepływów krwi w przewodzie żylnym Arantiusa i zastawce trójdzielnej serca.

Dokładność wyników

Sam test przezierności karkowej wykrywa 60-70% płodów z zespołem Downa (zmienność ta zależy również od umiejętności lekarza wykonującego USG).

Oznacza to zatem, że wśród wszystkich płodów z zespołem Downa przezierność karku nie wykryje 3 lub 4 na 10.

Dla porównania przypomnijmy, że amniopunkcja i villocenteza z powodzeniem wykrywają obecność nieprawidłowości genetycznych praktycznie u wszystkich badanych płodów (około 99%).

Dlatego też przezierność karkowa jest połączona z testem duetu i testem poczwórnym, tworząc test zintegrowany.

Ten ostatni, jeśli wykryje wysokie ryzyko płodu z nieprawidłowościami, powinien być uzupełniony innymi testami, takimi jak test poczwórny, lub bardziej inwazyjnymi testami, takimi jak amniopunkcja i willocenteza (analiza kosmówki), jednak te ostatnie mają ryzyko poronienia dla płodu odpowiednio około 0.1% i 1.8%.

Niezależnie od powyższego należy stwierdzić, że ogólna ocena czynników ryzyka i testu zintegrowanego pozwala na zadowalającą wiarygodność: czułość testu zintegrowanego wynosi w rzeczywistości 90-95%.

Więc by podsumować:

• przezierność karkowa 60-70%
• test duetu: 80%
• test poczwórny: 85%
• test duetu plus przezierność karkowa („test łączony”): 85-90%
• zintegrowany test surowicy (lub „zintegrowany test surowicy”, jest to zasadniczo zintegrowany test, ale bez przezierności karkowej): 85-90%
• test duo plus przezierność karku i test quad („test zintegrowany”): 90-95%
• amniopunkcja i villocenteza: 99% (ale ze znacznie większym ryzykiem poronienia niż wymienione powyżej testy, które są znacznie mniej inwazyjne).

Zintegrowany test jest najbardziej czułym spośród nieinwazyjnych testów przesiewowych

Podkreślamy raz jeszcze, że żaden test przesiewowy nie daje 100% pewności.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Opalanie podczas ciąży: wskazówki na bezpieczne lato

Uraz i uwagi dotyczące ciąży

Wytyczne dotyczące postępowania z pacjentem urazowym w czasie ciąży

Jak zapewnić właściwą opiekę medyczną w nagłych wypadkach kobiecie w ciąży z urazem?

Ciąża: badanie krwi może przewidzieć wczesne objawy stanu przedrzucawkowego, mówi badanie

Trauma podczas ciąży: jak uratować ciężarną kobietę

Podróżowanie w ciąży: wskazówki i ostrzeżenia dotyczące bezpiecznych wakacji

Cukrzyca i ciąża: co musisz wiedzieć

Źródło:

Medycyna online