Гилбертов синдром: симптоми, узроци и дијагноза ове болести јетре

By Цристиано Антонино On Може 15, 2022

Гилбертов синдром је благо и релативно често бенигно обољење јетре у којем орган не успева да правилно одложи билирубин, жућкасто-наранџасту супстанцу која настаје разградњом црвених крвних зрнаца.

Нормално, билирубин се излучује из тела тек након што се подвргне хемијској реакцији у јетри, која је одговорна за претварање токсичног облика молекула (некоњуговани билирубин) у безопасни облик (коњуговани билирубин).

Код пацијената који пате од Гилбертовог синдрома, некоњуговани билирубин се акумулира у крви (некоњугована хипербилирубинемија), али је концентрација у крви променљива и само ретко се повећава до појаве симптома.

Многи пацијенти не показују никакве симптоме и дијагноза се често јавља случајно, током анализа потребних из других разлога; повремено може доћи до појаве благе жућкасте боје коже или беланчевина очију (жутица и суб-утерус) и могућих неспецифичних симптома као нпр.

уморни
слабост
бол у стомаку

Гилбертов синдром обично не изазива озбиљне последице и не захтева никакво лечење

Узрокује га наследна генетска мутација, па се манифестује при рођењу, али се обично не дијагностикује дуги низ година.

Синдром се често дијагностикује случајно, на пример када тестови крви покажу да пацијент има веома висок билирубин.

Највише оболели су мушкарци и обично се дијагностикује током адолесценције.

Ако оболели пацијенти доживе епизоде хипербилирубинемије, оне су обично благе и јављају се када је тело под стресом, на пример када је дехидрирано, после дужег гладовања, када су болесни, када вежбају превише интензивно или током менструалног циклуса.

Неки пацијенти који пате од Гилбертовог синдрома осећају нелагодност у стомаку или умор, међутим, око 30 одсто не осећа никакве симптоме и дијагноза се поставља када рутински тестови крви укажу на вишак некоњугованог билирубина.

Као интересантно, треба напоменути да је погођен и Наполеон Бонапарта.

Узроци Гилбертовог синдрома

Гилбертов синдром је узрокован абнормалношћу у гену који је наслеђен од родитеља.

Ген контролише експресију ензима који се користи за разградњу билирубина у јетри: ако ген не функционише исправно, прекомерна количина билирубина се акумулира у крви.

Како се уклања билирубин?

Билирубин је жућкасти пигмент који настаје углавном разградњом старих црвених крвних зрнаца и само у малој мери (око 20%) уништавањем протеина који циркулишу у крви.

Тако формирани билирубин назива се индиректан (или некоњугован) и захваљујући албумину се транспортује у крви до јетре, где се коњугује са глукуронском киселином (коњуговани или директни билирубин).

Овај корак коњугације је неисправан код особа са Гилбертовим синдромом јер ензим одговоран за њега није у стању да ефикасно ради свој посао под одређеним условима.

Коњуговани билирубин затим напушта јетру и стиже до црева, помешан са жучи. Овде се одлаже заједно са фекалијама. Код здравог пацијента, само мала количина билирубина остаје у крви у овом тренутку.

Како долази до преношења гена који изазива Гилбертов синдром?

Абнормалност гена који изазива синдром је прилично распрострањена.

Многи људи поседују копију овог абнормалног гена, али у овом случају не манифестују поремећај.

Обично су потребне две копије да би се Гилбертов синдром манифестовао, и стога се наслеђују од сваког родитеља. Међутим, треба напоменути да не испољавају све особе са овом генетском одликом типичне симптоме синдрома, што је јасан знак да су други важни фактори укључени у настанак поремећаја.

На пример, црвена крвна зрнца се могу превише лако разбити, изненада ослобађајући прекомерну количину билирубина у циркулацију, или може доћи до проблема у јетри у транспорту молекула.

На ове и друге факторе могу утицати други гени.

Фактори ризика

Ризик од испољавања Гилбертовог синдрома је повећан ако су оба родитеља носиоци модификованог гена који изазива обољење јетре

Мушкарци су више погођени него жене
Синдром није повезан са начином живота, факторима животне средине или другим обољењима јетре

Фактори окидача

Одређени поремећаји и специфичне ситуације могу повећати нивое билирубина, фаворизујући тако појаву жутице и других симптома код особа са Гилбертовим синдромом; ови укључују:

Дехидрација
пост или веома нискокалорична дијета
одређене уобичајене вирусне болести као што су грип или прехлада
стрес
претерано интензивна вежба
менструални циклус
Недостатак сна
хирургија

Симптоми Гилбертовог синдрома

Карактеристичан симптом Гилбертовог синдрома је жућкаста боја (жутица) нормално белог дела очију и коже, која се јавља само повремено и узрокована је нешто вишим од нормалног нивоа билирубина у крви.

Остали симптоми које су понекад пријавили пацијенти погођени синдромом су:

Умор и умор
слабост
потешкоће у концентрацији
анксиозност
недостатак апетита
мучнина
бол у стомаку
губитак тежине
свраб (без осипа на кожи)

али је у научној литератури о овим аспектима још увек нејасна могуће узрочно-последичне везе.

Када да позовете свог доктора

Закажите преглед код лекара ако болујете од жутице, јер овај поремећај може имати више узрока и због тога је неопходно поставити тачну дијагнозу.

Опасности по здравље повезане са Гилбертовим синдромом

Жутица

Синдром је хронична болест, која стога прати појединца током целог живота; међутим, не захтева никакво лечење јер не представља претњу по здравље и не изазива компликације нити повећан ризик од обољења јетре.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Епизоде жутице и сви повезани симптоми су углавном краткотрајни и спонтано се повлаче, посебно ако нестане могући фактор који изазива (стрес, гладовање, итд.).

Ако жутица не нестане, саветујемо вам да се обратите лекару.

Нежељени ефекти одређених лекова

Недостатак ензима одговорног за елиминацију билирубина не само да узрокује Гилбертов синдром, већ може повећати нежељене ефекте одређених лекова, јер је одговоран за њихово елиминисање из организма.

Конкретно, иринотекан, лек за хемотерапију, може да достигне токсичне нивое ако неко пати од овог синдрома, изазивајући тешке епизоде дијареје.

Неки инхибитори протеазе, који се користе за лечење ХИВ-а, могу изазвати повећање нивоа билирубина код пацијената који пате од овог синдрома.

Ако патите од Гилбертовог синдрома, увек се консултујте са својим лекаром пре него што узмете нови лек како бисте избегли ризик од нежељених ефеката.

Гилбертов синдром: дијагноза

Иако је присутан од рођења, Гилбертов синдром се обично не дијагностикује до пубертета или одраслог доба јер се производња билирубина повећава током адолесценције.

Гилбертов синдром се често дијагностикује случајно, на следећи начин:

тестови крви који показују веома висок ниво билирубина
очигледно необјашњива жутица

Лекар ће вас прегледати и питати да ли имате класичне симптоме болести јетре, нпр. бол у стомаку и урин тамнији од нормалног.

Он или она могу препоручити тестове крви како би се искључили проблеми са јетром који би могли узроковати пораст билирубина.

Најчешћи тестови крви укључују:

Тест билирубина
Комплетна крвна слика
Функционални тестови јетре (трансаминазе, ГГТ и други)

Када је јетра оштећена, она ослобађа специфичне ензиме у крв (трансаминазе) и, истовремено, нивои протеина које производи орган почињу значајно да опадају.

Мерењем количине ова два параметра у крви, стога је могуће добити прилично тачну слику здравља јетре: ако тестови покажу висок ниво билирубина у крви, али нормалну функцију јетре, обично се дијагностикује Гилбертов синдром.

Само ретко може бити потребна потврда генетским тестом.

Нега и лечење Гилбертовог синдрома

За синдром није потребно лечење; нивои билирубина у крви могу варирати и повремено се може јавити жутица, која, међутим, нестаје спонтано и без изазивања нежељених ефеката.

Дијета и практични лекови

Када болујете од Гилбертовог синдрома, нема разлога за промену исхране и количине вежбања, док су опште препоруке о неопходности држања здравог и активног начина живота, разноврсне и уравнотежене исхране богате воћем и поврћем, избегавања преагресивних килограма. -дијете за губитак и продужени периоди поста остају на снази.

Уместо тога, постаје важно покушати да избегнемо све факторе који могу деловати као окидачи за симптоме, као што су дехидрација и стрес.