Генетска болест срца: Бругада синдром

By Цристиано Антонино On 13. јун 2023

Бругада синдром је болест која најчешће погађа младе мушкарце у одраслом добу. Генетски дефект је у протеинима који контролишу улазак натријума у срчану ћелију

Недостатак натријума мења срчану електричну функцију што доводи до аритмија које се јављају током спавања

Дијагноза се поставља проценом електрокардиограма и применом лекова који изазивају специфичне промене на електрокардиограму, као и генетским тестирањем.

Први пут су га 1992. године описали браћа Бругада који су одмах приметили повећан ризик од изненадне срчане смрти у одсуству структурних срчаних болести.

То је генетски поремећај који укључује структуре на површини срчаних ћелија, узрокујући неисправност и резултирајућу неравнотежу и неправилности у електричној активности, повећавајући ризик од фаталних аритмија; аритмије, синкопа убрзаног ритма, несвестице и несвестице, па чак и фатални срчани застој.

Генетика код Бругада синдрома

Промена јонских струја код Бругада синдрома има генетско порекло са аутозомно доминантном трансмисијом: прва мутација у синдрому је промена у гену који кодира протеин који чини натријумски канал.

Одређена генетска мутација јавља се код око 30% оболелих пацијената, али се развојем генетских истраживања описују нове мутације овог и других гена.

Срце, код пацијената са Бругада синдромом, не види присуство малформација, али остаје захваћено патологијама које изазивају фибрилацију и аритмије коморе.

Дијагноза се поставља искључивањем патологија које утичу на срчани мишић, а које се могу пратити до овог синдрома.

Други тестови корисни за откривање Бругада синдрома су тестови електролита

Калцијум се примењује интравенозно у ситуацији коју контролишу посебни клинички инструменти.

Тест се одвија у амбулантним условима пред тимом који чине кардиолог, анестезиолог и медицинска сестра.

Карактеристика ове болести је екстремна варијабилност клиничке и електрокардиографске презентације.

У ствари, електрокардиограм оболелог пацијента може да варира чак и током истог дана, од времена када је праћење у целини нормално до других када може бити патолошко.

За електрокардиографско праћење, врши се 10-минутна инфузија, након чега следи још 10 минута посматрања.

Ако је тест позитиван, биће неопходна даља испитивања и боравак у болници може бити продужен.

Биће примењен лек који ће смањити функцију канала за који се већ сумња да је оштећен, наглашавајући неравнотежу реполаризујућим струјама.

Како поставити дијагнозу

Неопходно је проћи кардиолошки преглед и електрокардиограм.

Ово последње, код особа са Бругада синдромом, није константно и стога дијагноза патологије може бити тежа.

Ако постоји сумњив траг, потребно је урадити ЕКГ са Холтером како би се пратио ток електрокардиограма током 24 сата.

Ехокардиограм би дао јаснију слику од било које друге врсте теста, јер може да испита структуру у целини са посебном пажњом на залиске, коморе, хипертрофију и задебљање зида.

Да би се дошло до дефиниције синдрома, мора бити присутан и један од следећих симптома: документована вентрикуларна фибрилација, полиморфна вентрикуларна тахикардија, чланови породице оболелих пацијената и изненадна смрт млађа од 45 година, индуцибилност вентрикуларне тахикардије са програмираним пејсингом. на електрофизиолошкој студији, синкопа, агонално ноћно дисање.

Пре постављања дијагнозе Бругаде морају се искључити они узроци који могу довести до оваквог електрокардиографског изгледа: миокардитис, аритмогена дисплазија десне коморе, хронични унос одређених лекова или једноставно интензивна спортска активност.

Електрокардиографска промена, код Бругада синдрома, је секундарна због неравнотеже између долазних и излазних јонских струја из срчаних ћелија, обично узрокованих смањеном функцијом канала који проводе долазну натријумову струју.

Електрокардиографски изглед је евидентан присуством излазне струје калијума, која је представљена на нивоу излазног тракта десне коморе и није уравнотежена излазном струјом натријума.

Неравномерна дистрибуција дисбаланса између реполаризујућих и деполаризујућих струја изазива аритмички ризик због изражене разлике у поларизацији суседних подручја миокарда.

Ово олакшава испољавање полиморфних вентрикуларних аритмија које могу довести до вентрикуларне фибрилације и срчаног застоја.

Не доживљавају сви са Бругада синдромом срчани застој и изненадну смрт као резултат.

Електрофизиолошки преглед се врши ради тестирања вентрикуларне аритмије код пацијената са породичном историјом изненадне срчане смрти.

Ако постоји позитивност на опасне вентрикуларне аритмије, постављање имплантата Дефибрилатора биће препоручено; постављање као једина терапија која се сматра ефикасном.

Чак и 'асимптоматским' пацијентима, након електрофизиолошких прегледа и у случају позитивних резултата на малигне вентрикуларне аритмије, поставља се имплантабилни дефибрилатор.

Уколико је постављање имплантабилног дефибрилатора недоступно или се појаве рекурентне аритмије, следи терапија лековима кинидином, блокатором и излазне калијумове и натријумове струје, како би се смањила хетерогеност поларизације и смањио ризик од аритмије.