Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av motorneurondegeneration som initialt leder till försämrade motoriska funktioner (upp till total muskelförlamning) och därefter försämrar vitala funktioner (sväljning, fonation, andning) men skonar kognitiva, sensoriska, sexuella och sfinkterfunktioner

ALS är också känd som Charcots sjukdom (från Jean-Martin Charcot, namnet på den franske neurologen som först beskrev den 1860) eller som Lou Gehrigs sjukdom (från namnet på den berömda amerikanska basebollspelaren som drabbades).

Hur utbredd är amyotrofisk lateralskleros ALS

Amyotrofisk lateralskleros är en sällsynt sjukdom.

I Europa finns det cirka 1.5 – 2.5 fall av sjukdomen per 100,000 XNUMX invånare.

Enligt Osservatorio Malattie Rare (Observatoriet för sällsynta sjukdomar) i Italien finns det uppskattningsvis 3500 patienter och 1000 nya fall per år.

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? FÖR ATT LÄRA MER BESÖK UNIAMO – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMMANDE SJUKDOMAR BOJAN PÅ NÖDSTOPP

Vilka är orsakerna till ALS

Lite är fortfarande känt om orsakerna till amyotrofisk lateralskleros.

Säkert är att det är en sjukdom med ett multifaktoriellt ursprung mellan gener och miljö.

I nästan alla fall är ALS sporadisk, dvs utan familjär arv.

Familjeformer står endast för 5-10 % av det totala antalet patienter.

Av dessa är 20 % associerade med en strukturell mutation i en gen som kodar för superoxiddismutas (SOD), ett enzym som bidrar till att avlägsna fria radikaler från kroppen.

Endast en liten andel av ärftliga fall har inga genmutationer.

Bland de viktigaste hypoteserna som kan leda till neurodegeneration är:

• glutamat
• fria radikaler och oxidativ stress
• cytoplasmatiska proteinaggregat
• mitokondriell dysfunktion
• förändrade axonala transportprocesser
• inflammation i nervsystemet
• bristen på ämnen som ansvarar för motorneurontillväxt och funktion.

Miljöfaktorernas roll, och i synnerhet bekämpningsmedel, tungmetaller och magnetfält, återstår att klargöra.

Tecken och symtom på amyotrofisk lateralskleros

ALS är en vuxensjukdom som vanligtvis börjar vid 50 års ålder.

Det uppvisar ofta ospecifika initiala symtom och fortskrider tyst för att manifestera sig med:

• muskelsvaghet i de övre och nedre extremiteterna
• minskad styrka
• tröghet
• svårigheter med rörelser
• ofrivilliga muskelsammandragningar (fascikulationer)
• förlamning

Inte ens i de mest avancerade stadierna påverkar sjukdomen inte de inre organen eller de fem sinnena.

I de flesta fall bevaras sexuella funktioner.

Inte ens kognitiva förmågor påverkas av den neurodegenerativa processen av ALS, som lämnar personen i full mental kapacitet trots utvecklingen av den kliniska bilden.

Precis som debutsymptomen och deras svårighetsgrad varierar också sjukdomsförloppet beroende på vissa tillstånd och från en patient till en annan: prognosen är vanligtvis sämre ju äldre sjukdomen börjar, vid ALS av bulbar typ (dvs. lesionen är kopplad till de motoriska nervcellerna i hjärnstammen/bulbaren) och när det finns tidig andningssvikt.

Diagnos av amyotrofisk lateralskleros

Diagnos av ALS är särskilt svår eftersom den måste inkludera uteslutning, genom lämpliga tester, av andra sjukdomar som efterliknar ALS eftersom symtomen på amyotrofisk lateralskleros kan likna dem för en mängd andra sjukdomar och tillstånd.

Utifrån tillämpning av internationella diagnoskriterier används följande som diagnostiskt stöd för den kliniska bilden

• Elektromyografi (EMG) för bedömning av perifer nerv- och muskelfunktion;
• Nuclear Magnetic Resonance Imaging (NMR) för att studera pyramidsystemet;
• PET (Positron Emission Tomography) för att studera den funktionella metabolismen av olika hjärnområden.

Behandling av ALS

Det finns för närvarande inget botemedel mot amyotrofisk lateralskleros som avsevärt kan bromsa eller stoppa sjukdomens utveckling.

Riluzole är för närvarande det enda FDA-godkända läkemedlet som kan bromsa förloppet med flera månader.

Nya terapeutiska protokoll undersöks i forskning som syftar till att förstå orsakerna till sjukdomen.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

ALS skulle kunna stoppas, tack vare #Icebucketchallenge

Återfallande remitterande multipel skleros (RRMS) hos barn godkänner EU Teriflunomide

ALS: Nya gener som är ansvariga för amyotrofisk lateralskleros identifierade

Vad är "Locked-In Syndrome" (LiS)?

Källa:

Pagine Mediche