Hautkrankheiten: Xeroderma pigmentosum
Xeroderma Pigmentosum ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Überempfindlichkeit gegenüber UV-Strahlung gekennzeichnet ist. Es manifestiert sich mit Symptomen, die Haut, Augen und das Nervensystem betreffen. Schutz vor ultravioletter Strahlung ist unerlässlich
Xeroderma Pigmentosum ist eine sehr seltene Hautkrankheit mit einer Häufigkeit von etwa einer Person pro Million in den Vereinigten Staaten und Europa
Es ist häufiger in anderen Ländern wie Japan, Nordafrika und Pakistan.
Xeroderma Pigmentosum manifestiert sich mit abnormaler Empfindlichkeit gegenüber ultravioletter Strahlung.
Bei etwa 60 Prozent der Betroffenen besteht bereits bei minimaler Sonneneinstrahlung die Gefahr eines schweren Sonnenbrandes mit Blasenbildung und anhaltender Hautrötung (Erythem).
Bei den meisten Kindern treten innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Pigmentflecken ähnlich wie Sommersprossen im Gesicht auf.
Es besteht eine Augenbeteiligung mit Überempfindlichkeit gegenüber Licht, Verdünnung (Atrophie) der Haut auf Höhe der Wimpern und einem erhöhten Risiko für Hautkrebs, der durch Sonneneinstrahlung verursacht wird, wie Basalzell- oder Plattenepithelkarzinom und Melanom.
Bei etwa 25 % der Betroffenen entwickeln sich neurologische Probleme:
- Mikrozephalie;
- sensorineurale Taubheit;
- Psychomotorische Retardierung.
Xeroderma Pigmentosum ist eine genetische Erkrankung, die durch Veränderungen (Mutationen) in mehreren Genen verursacht werden kann
Bis heute sind mindestens 9 verschiedene Gene bekannt, deren Veränderungen die Krankheit verursachen können: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA oder XPC.
Xeroderma Pigmentosum folgt einem autosomal-rezessiven Übertragungsmechanismus.
Krankheiten mit autosomal-rezessiver Vererbung treten nur bei Menschen auf, die zwei veränderte (mutierte) Kopien eines Gens geerbt haben.
Sowohl die von der Mutter geerbte als auch die vom Vater geerbte Kopie werden mutiert. Der Begriff „rezessiv“ bedeutet, dass die Veränderung nur einer der beiden Genkopien nicht ausreicht, um die Krankheit auszulösen.
Um die Krankheit auszulösen, müssen beide Kopien der Gene mutiert werden.
Eltern tragen nur eine Kopie des veränderten Gens (die andere Kopie ist normal), also sind sie nicht krank: Sie sind gesunde Träger.
Zwei gesunde Trägerinnen mit Kinderwunsch haben bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 25 % (eins zu vier), ein krankes Kind zu bekommen.
Fünfzig Prozent ihrer Kinder werden gesunde Träger sein (wie die Mutter oder der Vater, ohne Symptome) und die restlichen 25 Prozent werden gesund sein (mit beiden Kopien des Gens ohne Mutation).
Diese Chancen sind unabhängig vom Geschlecht des ungeborenen Kindes.
Xeroderma pigmentosum sollte bei Patienten mit den unten aufgeführten Symptomen der Haut, der Augen und des Nervensystems vermutet werden
Skin:
Empfindlichkeit gegenüber ultravioletter Strahlung mit schwerem Sonnenbrand oder Blasenbildung und anhaltendem Erythem, selbst bei minimaler Sonneneinstrahlung;
Bereiche der Verfärbung (Pigmentierung) im Gesicht, die Sommersprossen vor dem zweiten Lebensjahr ähneln;
Hauttumoren innerhalb der ersten Lebensdekade.
Eye:
Lichtbedingtes Unbehagen (Photophobie), Keratitis, Hornhauttrübung, verstärkte Pigmentierung der Augenlider mit Verlust der Wimpern, Verdünnung der Augenlidhaut.
Nervöses System:
Progressive sensorineurale Taubheit, Mikrozephalie, progressive kognitive Verzögerung.
Die Diagnose von Xeroderma Pigmentosum wird anhand der klinischen Merkmale des Patienten gestellt und durch eine genetische Analyse bestätigt
Die genetische Analyse umfasst die molekulare Untersuchung von Genen, von deren Veränderungen wir bisher wissen, dass sie Xeroderma pigmentosum verursachen können.
Die genetische Studie kann von einem multigenen Panel durchgeführt werden, das gleichzeitig die Gene analysiert: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA oder XPC.
Es gibt keine spezifische Therapie für Xeroderma Pigmentosum, und die Therapie ist symptomatisch.
Patienten sollten Sonneneinstrahlung vermeiden, Sonnencreme mit maximalem Schutz verwenden, Kleidung tragen, die vor UV-Strahlen schützt, die Innenumgebung schützen, indem sie Anti-UV-Folien auf Fenster auftragen und möglicherweise UV-emittierende Glühbirnen durch UV-freie Glühbirnen ersetzen.
Die Aufnahme erfolgt multidisziplinär.
Es ist wichtig, ein Überwachungsprogramm für das Auftreten von Krebsläsionen einzuleiten, das einen frühzeitigen Behandlungsbeginn ermöglicht.
Vitamin-D-Mangel ist weit verbreitet, der mit Nahrungsergänzungsmitteln behandelt wird.
Die Prognose von Xeroderma pigmentosum ist variabel
Es ist besser bei Menschen, die keine neurologischen Symptome entwickeln und sich strikt an die Vorsichtsmaßnahmen halten, um eine Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung zu vermeiden.
Neben Hautkrebs können jedoch auch fortschreitende neurologische Erkrankungen die Lebenserwartung verkürzen.
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