Encéphalopathie bilirubinique (ictère nucléaire) : ictère néonatal avec infiltration de bilirubine dans le cerveau

By Cristiano-Antonino On Le 21 juin 2022

En médecine, l'encéphalopathie bilirubinique (également appelée « encéphalopathie bilirubinique » ou « kernitterus » ou « kernicterus ») désigne un ictère néonatal pathologique avec le passage (à travers la barrière hémato-encéphalique) et le dépôt de bilirubine libre dans le tissu cérébral du nouveau-né, surtout dans les ganglions de la base et l'hippocampe

La bilirubine est une substance naturellement présente dans le corps humain et chez de nombreux autres animaux, mais elle est neurotoxique lorsque sa concentration dans le sang est trop élevée, une condition connue sous le nom d'« hyperbilirubinémie ».

En plus de la décoloration jaunâtre typique de la peau et de la sclérotique de l'œil, l'hyperbilirubinémie peut également provoquer une accumulation de bilirubine dans la substance grise du système nerveux central, ce qui peut entraîner des problèmes neurologiques même graves tels que la paralysie cérébrale, la choréoathétose et la déficience intellectuelle. et d'autres dommages neurologiques irréversibles.

Les nourrissons sont particulièrement vulnérables aux dommages neurologiques induits par l'hyperbilirubinémie, car au cours des premiers jours de la vie, le foie encore en développement est sévèrement sollicité par la dégradation de l'hémoglobine fœtale car elle est remplacée par l'hémoglobine adulte et la barrière hémato-encéphalique n'est pas aussi développé.

Des taux de bilirubine sérique légèrement élevés sont fréquents chez les nouveau-nés et la jaunisse néonatale n'est pas rare, mais les taux de bilirubine doivent être étroitement surveillés s'ils commencent à augmenter, auquel cas un traitement plus agressif est nécessaire, généralement par photothérapie mais parfois aussi par exsanguinotransfusion.

Selon le niveau d'exposition, les effets vont d'indétectables sur le plan clinique à des lésions cérébrales graves et même à la mort.

Les médecins qui traitent principalement l'ictère nucléaire sont les pédiatres

Le terme «ictère nucléaire» a été inventé en 1904 par le pathologiste allemand Christian Georg Schmorl (2 mai 1861 - 14 août 1932).

Kernictère, symptômes et signes

Les symptômes et les signes comprennent une jaunisse sévère (coloration jaunâtre de la peau et de la sclère de l'œil), une hépatosplénomégalie et des lésions cérébrales, telles qu'une choréoathétose, une paralysie cérébrale, une déficience intellectuelle, une léthargie, une hypotonie (par exemple une parésie des yeux) et des spasmes.

Selon le type, les symptômes peuvent être différents et plus ou moins graves.

Classification

L'encéphalopathie bilirubinique peut être distinguée en trois types principaux : aiguë, chronique, légère.

A) Encéphalopathie bilirubinique aiguë (EBA)

L'encéphalopathie bilirubinique aiguë est un état aigu d'élévation de la bilirubine dans le système nerveux central : si l'hyperbilirubinémie est corrigée à ce stade de la maladie, des problèmes neurologiques permanents peuvent être évités. Cliniquement, il comprend un large éventail de symptômes et de signes. y compris:

léthargie;
diminution de l'alimentation ;
hypotonie ou hypertonie;
pleurs aigus et inconsolables;
torticolis spasmodique;
réflexe de Moro absent ou symétriquement réduit ;
opisthotonos (attitude particulière de rigidité du corps en hyperextension due à la contracture prévalente des muscles squelettiques extenseurs sur les fléchisseurs) ;
signe du soleil couchant (paralysie du regard vers le haut et vers le bas, typique du syndrome de Parinaud ou syndrome du mésencéphale dorsal ou syndrome du soleil couchant)
fièvre;
Convulsions;
coma et mort (dans les cas graves).

Si la bilirubine n'est pas rapidement réduite, l'encéphalopathie bilirubinique aiguë évolue rapidement vers une encéphalopathie bilirubinique chronique, qui entraîne des dommages irréversibles.

B) Encéphalopathie bilirubinique chronique (encéphalopathie bilirubinique chronique CBE)

L'encéphalopathie bilirubinique chronique est un état chronique de lésions neurologiques graves induites par une hyperbilirubinémie chronique.

La diminution de la bilirubine, si elle survient à ce stade, n'inverse cependant pas les séquelles neurologiques, qui deviennent alors irréversibles.

Cliniquement, les manifestations de l'encéphalopathie bilirubinique chronique comprennent :

troubles du mouvement (dyskinésie, spasticité, handicap moteur sévère dans 60% des cas, avec difficulté même à marcher)
neuropathie auditive (surdité);
troubles visuels/oculomoteurs (nystagmus, strabisme, signe du soleil couchant avec altération du regard vers le haut ou vers le bas et/ou altération de la vision corticale). Dans de rares cas, une diminution de l'acuité visuelle ou une cécité complète peuvent survenir;
hypoplasie/dysplasie de l'émail dentaire des dents de lait ;
reflux gastro-œsophagien;
fonction digestive réduite;
altération de la fonction intellectuelle : bien que la majorité des personnes (environ 85 %) atteintes de kernitzer se situent dans la plage d'intelligence normale ou légèrement inférieure à la normale, dans certains cas plus rares, la fonction intellectuelle est gravement altérée ;
épilepsie (rare).

Ces déficiences sont associées à des lésions des ganglions de la base, des noyaux auditifs du tronc cérébral et des noyaux oculomoteurs du tronc cérébral.

Le cortex et la substance blanche sont subtilement impliqués.

Le cervelet peut être impliqué. L'atteinte corticale sévère est rare.

C) Encéphalopathie bilirubinique légère (encéphalopathie bilirubinique subtile, SBE)

L'encéphalopathie à bilirubine subtile est un état chronique de léger dysfonctionnement neurologique induit par l'hyperbilirubine.

Cliniquement, cela peut entraîner des troubles neurologiques, d'apprentissage et de mouvement, une perte auditive isolée et un dysfonctionnement auditif.

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Kernictère et déficience intellectuelle

Dans le passé, on pensait souvent que le kernitterus causait une déficience intellectuelle grave.

Cela a été supposé en raison de difficultés auditives, qui ne sont généralement pas détectées dans un audiogramme normal accompagné de troubles de la parole, avec choréoathétose.

Avec les progrès de la technologie, cela s'est avéré ne pas être le cas, car les personnes vivant avec cette maladie ont démontré à plusieurs reprises leur intelligence à l'aide d'appareils de communication augmentative.

Bien que la plupart des personnes atteintes de paralysie cérébrale kernictérique aient une intelligence normale, certains enfants atteints de choréoathétose légère développent une déficience intellectuelle légère même sans dysfonction auditive.

Environ 85% des personnes atteintes d'ictère nucléaire se situent dans la plage d'intelligence normale ou légèrement inférieure à la normale.

Ce n'est que dans de rares cas, environ 10 % des cas, que la déficience intellectuelle est sévère ou très sévère : elle survient principalement en cas d'hyperbilirubinémie chronique.

Causes de l'ictère nucléaire

Dans la grande majorité des cas, le kernitting est associé à une hyperbilirubinémie non conjuguée pendant la période néonatale.

La barrière hémato-encéphalique n'est pas entièrement fonctionnelle chez les nouveau-nés et, par conséquent, la bilirubine est capable de traverser le système nerveux central. De plus, les nouveau-nés ont des niveaux beaucoup plus élevés de bilirubine dans le sang en raison de :

dégradation rapide des globules rouges fœtaux immédiatement avant la naissance, avec remplacement ultérieur par des globules rouges humains adultes normaux. Cette rupture des globules rouges fœtaux libère de grandes quantités de bilirubine ;
présence d'une sorte de maladie hémolytique Rh chez le nouveau-né, en particulier lorsque la mère du nourrisson a un système immunitaire dépourvu de RhD (typique des fœtus Rh positif avec des mères Rh négatif). Le contact éventuel entre le sang de la mère et le sang du bébé, souvent présent au moment de l'accouchement, amène la mère à produire des anticorps contre les érythrocytes du bébé, anticorps qui traversent le placenta et hémolyse les érythrocytes du nouveau-né ;
l'administration de ceftriaxone, qui se lie à l'albumine, une protéine dont les fonctions comprennent le transport de la bilirubine vers le foie ;
les nourrissons ont une capacité limitée à métaboliser et à excréter la bilirubine. La seule voie d'élimination de la bilirubine passe par l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyltransférase isoforme 1A1 (UGT1A1), qui effectue une réaction appelée « glucuronidation ». Cette réaction ajoute un gros sucre à la bilirubine, ce qui rend le composé plus soluble dans l'eau, de sorte qu'il peut être excrété plus facilement par l'urine et/ou les fèces. L'enzyme UGT1A1 n'est active en quantité appréciable que plusieurs mois après la naissance. Apparemment, il s'agit d'un compromis développemental car le foie et le placenta maternels effectuent la glucuronidation pour le fœtus ;
l'administration d'aspirine aux nourrissons et aux enfants. L'aspirine déplace la bilirubine de l'albumine sérique, générant ainsi un niveau accru de bilirubine libre qui peut traverser la barrière hémato-encéphalique en développement.

Les facteurs de risque de l'encéphalopathie bilirubinique sont :

naissance prématurée;
Incompatibilité Rh ;
polycythémie;
familiarité;
les sulfamides (par exemple le co-trimoxazole) ;
syndrome de Crigler-Najjar, type I ;
Déficit en G6PD ;
Syndrome de Gilbert.

Diagnostic d'ictère nucléaire

Le diagnostic est basé sur les antécédents médicaux (par exemple, naissance prématurée ou antécédents familiaux), un examen objectif (ictère, réflexe de Moro absent ou réduit, léthargie, signe du soleil couchant, etc.) et des tests de laboratoire (valeurs de bilirubine sérique supérieures à 20 mg/dl) .

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement efficace contre l'ictère nucléaire

Les futures thérapies pourraient inclure la neurorégénération.

Certains patients ont subi une stimulation cérébrale profonde et ont ressenti certains avantages.

Des médicaments tels que le baclofène, le clonazépam, la gabapentine et le trisiphénidyle sont souvent utilisés pour gérer les troubles du mouvement associés aux kernitters. Les inhibiteurs de la pompe à protons sont également utilisés pour aider au reflux.

Les implants cochléaires et les appareils auditifs sont également connus pour améliorer la perte auditive qui peut résulter des kernitters (neuropathie auditive).

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Complications et risques

Kernitzer s'avère souvent fatal pour la victime, dont l'évolution implique une hypertonie, une léthargie, une apnée, des convulsions, tandis que pour ceux qui survivent, des dommages permanents sont constatés dans la paralysie cérébrale, la dysplasie dentaire, la perte auditive et/ou visuelle.

Prévention

La mesure de la bilirubine sérique est utile pour évaluer le risque de développer une kernitimérose chez l'enfant : les données sont portées sur le nomogramme.

Pour prévenir cette maladie, on utilise la photothérapie à la lumière bleue (la lumière ultraviolette dégrade la bilirubine en dérivés hydrosolubles) et dans les cas graves l'exsanguinotransfusion.

La source:

Médecine en ligne

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